Узнайте, что такое херувизм, можно ли его вылечить, каковы его причины и насколько распространено это заболевание в мире.
У многих людей это состояние проходит после полового созревания, и их костная структура растет нормально.
В настоящее время в мире известно около 350 случаев синдрома херувизма. В большинстве случаев симптомы проявляются в возрасте от 2 до 7 лет.?
Что вызывает херувизм?
Херувизм - это генетическое заболевание, которое возникает в результате изменения или дефекта гена. Ген, отвечающий за синдром херувима или херувимов, - SH3BP2. Этот ген находится на четвертой хромосоме. Мутация херувизма встречается в семье.?
Херувизм является результатом мутации аутосомно-доминантного типа. "Доминантный" означает, что херувизм проявляется у ребенка, даже если мутировавший ген есть только у одного из родителей. Ребенок наследует мутировавшую копию, и у него развивается расстройство.?
У некоторых людей с херувизмом нет родителей или членов семьи с таким же заболеванием. Их родители имеют нормальные копии генов.?
В этом случае у ребенка развивается это заболевание в результате спонтанной или случайной мутации на ранних стадиях развития. Такие мутации называются мутациями de novo, или "от новой мутации".?
Каковы симптомы херувизма?
Общими симптомами синдрома херувима являются широкая челюсть, раздутые щеки, отсутствие зубов, обращенные вверх глаза и округлость в области щек. Если ребенок родился с синдромом херувима, то при рождении у него не будет никаких симптомов этого заболевания?
Симптомы становятся заметными, иногда уже в возрасте 2 лет. Однако после того, как эти дети достигают половой зрелости, симптомы обычно начинают меняться. Челюсть и костная структура возвращаются к своему типичному размеру и форме.?
У некоторых людей это начинает происходить только в зрелом возрасте. У других же обратный процесс так и не происходит, и симптомы сохраняются на протяжении всей жизни?
Как диагностируется херувизм?
Врачи не могут диагностировать херувизм в момент рождения, поскольку симптомы не проявляются. Позже они диагностируют заболевание, проводя физический осмотр, рентгеновские снимки и компьютерную томографию. Они также могут изучить семейную историю на предмет наличия признаков наследственного генетического заболевания.
Если врач диагностирует у вас херувизм, он также может отправить образец крови на генетический анализ, чтобы определить измененный генетический код. Результат теста определит, вызвано ли состояние дефектом в гене SH3BP2 или новой мутацией.
Каково лечение херувизма?
Хирургическая операция при херувизме - это вариант для тех, кто хочет удалить лишние наросты с лица. Она восстанавливает форму челюсти и щек, возвращая их к обычному размеру. Детям обычно не рекомендуется делать операцию по удалению тканей. Как только ребенок пройдет период полового созревания, вы можете поговорить со своим врачом о хирургическом лечении херувизма.?
У некоторых людей с керубизмом также отсутствуют или неправильно расположены зубы. Пародонтолог может скорректировать эти зубы или заменить неправильно расположенные зубы имплантатами. Если у вашего ребенка херувизм, убедитесь, что он получает хороший уход за полостью рта.
Херувизм влияет на всех по-разному. У некоторых людей он может вызывать проблемы с дыханием, глотанием и жеванием. Если у вас есть такие симптомы, врач порекомендует вам обратиться к логопеду.
Если у вас есть дополнительные проблемы, поговорите со своим врачом. Он вместе с вами подберет оптимальный план лечения в соответствии с вашим возрастом и симптомами.
