Myotonia congenita - это генетическое заболевание, которое влияет на движение скелетных мышц. Узнайте о его причинах, симптомах и лечении.
Миотония врожденная может быть обнаружена у детей в возрасте 2-3 лет, если у них наблюдается мышечная ригидность в ногах при резком движении после отдыха.
Каковы формы Myotonia Congenita?
Существует две формы врожденной миотонии:?
1. Болезнь Беккера, которая является наиболее распространенной и тяжелой формой врожденной миотонии.
2. Болезнь Томсена, которая встречается редко и является более легкой формой.
Каковы причины врожденной миотонии?
Врожденная миотония вызывается изменениями или мутациями в гене под названием CLCN1. Ген CLCN1 отвечает за отключение электрических сигналов от нейронов к мембране клеток скелетных мышц. Мутация в этом гене приводит к усилению сигналов, поступающих к скелетным мышцам. Это удерживает мышцы в сокращенном и жестком состоянии, замедляя их расслабление после добровольного движения.
И болезнь Беккера, и болезнь Томсена вызываются мутациями в гене CLCN1. Болезнь Беккера - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть вы наследуете мутировавший ген CLCN1 от обоих родителей.
Болезнь Томсена - аутосомно-доминантное заболевание, то есть вы получаете мутировавший ген только от одного родителя.
Каковы симптомы Myotonia Congenita?
Симптомы врожденной миотонии могут включать мышечную ригидность и мышечную слабость. К ним также относится мышечная слабость во время движения после отдыха, которая называется миотонией. У некоторых людей миотония вызывает мышечные судороги и боль.
Симптомы болезни Томсена
Люди с болезнью Томсена в основном ощущают симптомы в мышцах ног, но могут ощущать симптомы в мышцах рук и век. Их мышцы могут увеличиваться, что известно как гипертрофия. У них нормальная мышечная сила, но они могут ощущать некоторую мышечную слабость. Симптомы могут быть следующими:
-
ненормальное увеличение мышц
-
Мышечная ригидность или жесткость
-
Трудности при ходьбе или беге, вставании с места или ослаблении хватки?
-
Мышечные спазмы в области лица или других частей тела
-
Временное двоение в глазах или аномальное отклонение одного глаза, если поражены глазные мышцы
Симптомы болезни Беккера
У людей с болезнью Беккера симптомы проявляются в возрасте от 4 до 12 лет. Хотя и редко, симптомы могут проявляться у людей в возрасте 18 лет. Симптомы болезни Беккера похожи на симптомы болезни Томсена, но они более тяжелые и прогрессируют с течением времени.?
Как диагностируется Myotonia Congenita?
Такое редкое генетическое заболевание, как врожденная миотония, может быть трудно диагностировать. Врачи обычно проверяют историю болезни, семейный анамнез и симптомы. Затем они могут провести физическое обследование, чтобы диагностировать заболевание.
Врачи используют клинические тесты для проверки разжатия рукоятки и устойчивой ригидности мышц при движении. Они также могут использовать перкуссию мышц, которая заключается в легком постукивании по сокращенной мышце устройством, напоминающим молоток. Иногда врачи могут использовать электромиографию или ЭМГ для регистрации электрических сигналов в скелетной мышце во время покоя и сокращения. Если у вас врожденная миотония, ЭМГ покажет повторяющиеся сигналы после движения.
Они также могут рекомендовать генетическую консультацию или генетическое тестирование для подтверждения диагноза.
Каково лечение Myotonia Congenita?
Часто людям с врожденной миотонией не требуется никакого специального лечения, и они ведут долгую, нормальную жизнь.
У детей, однако, раннее лечение может гарантировать восстановление мышечной силы, чтобы они могли функционировать в соответствии со своим потенциалом.
Лечение врожденной миотонии варьируется от человека к человеку. Оно зависит от формы заболевания и тяжести симптомов. Людям с легкими симптомами может потребоваться физиотерапия. Упражнения или легкие движения после отдыха могут избавить от таких симптомов, как мышечная скованность.
Людям с более тяжелыми симптомами врожденной миотонии могут понадобиться лекарства, чтобы расслабить ригидные мышцы. Используются следующие лекарства:?
-
Мексилетин, блокатор натриевых каналов, который уменьшает ригидность мышц
-
Карбамазепин, противосудорожный препарат, который помогает облегчить симптомы
-
Фенитоин, другой противосудорожный препарат, который помогает справиться с симптомами миотонии
-
Хинин, противомалярийный препарат, который действует как мышечный релаксант
-
Дантролен, релаксант скелетных мышц, который снимает мышечную боль и скованность?
-
Ацетазоламид, противосудорожный препарат, снимающий мышечную скованность
-
Тримепразин, антигистамин, помогающий при врожденной миотонии
Другие соображения
Если у вас врожденная миотония, рекомендуется, чтобы ваши родственники прошли обследование на наличие этого заболевания в детстве. Кроме того, у людей с врожденной миотонией может быть повышен риск развития неблагоприятных побочных эффектов при анестезии. Анестезия должна проводиться с осторожностью для людей с врожденной миотонией.
