Синдром Fragile X - это наследственное расстройство, вызванное генетикой, которое влияет на обучение, поведение, внешний вид и здоровье ребенка. Узнайте больше о симптомах, причинах, диагностике и лечении синдрома Fragile X у врача.
Дети, которые родились с этим генетическим заболеванием, могут получить специальное образование и терапию, чтобы помочь им учиться и развиваться как другие дети. Лекарства и другие методы лечения могут улучшить их поведение и физические симптомы.
Каковы симптомы хрупкого X?
Их несколько, в том числе:
-
Проблемы с обучением таким навыкам, как сидение, ползание или ходьба
-
Проблемы с языком и речью
-
хлопанье в ладоши и отсутствие зрительного контакта
-
Темпераментные истерики
-
Плохой контроль импульсов
-
Беспокойство
-
Чрезвычайная чувствительность к свету или звуку
-
Гиперактивность и проблемы с вниманием
-
Агрессивное и саморазрушительное поведение у мальчиков
У некоторых детей с хрупким Х также наблюдаются изменения на лице и теле, которые могут включать:
-
большая голова
-
Длинное, узкое лицо
-
Большие уши
-
Большой лоб и подбородок
-
Свободные суставы
-
Плоскостопие
-
Увеличенные яички (после полового созревания)
Симптомы у девочек обычно выражены слабее. В то время как у большинства мальчиков с хрупким X есть проблемы с обучением и развитием, у девочек таких проблем обычно нет.
У девочек с хрупкой Х иногда возникают проблемы с беременностью, когда они вырастают. У них также может наступить менопауза раньше, чем обычно.
Это состояние также может вызвать такие проблемы со здоровьем, как:
?
-
судороги
-
Проблемы со слухом
-
Проблемы со зрением
-
Проблемы с сердцем
Что вызывает заболевание?
Ген FMR1, который находится на Х-хромосоме, производит белок FMR, который помогает нервным клеткам общаться друг с другом. Этот белок необходим ребенку для нормального развития мозга. У детей с хрупкостью X его слишком мало или совсем нет.
Люди с этим заболеванием также имеют больше копий, чем обычно, сегмента ДНК, известного как CGG. У большинства людей этот сегмент повторяется от пяти до 40 раз. У людей с хрупким Х он повторяется более 200 раз. Чем больше раз повторяется этот сегмент ДНК, тем серьезнее симптомы.
Мать с изменением гена FMR1 имеет 50% вероятность передать его любому из своих детей. Отец может передать его только своим дочерям.
Мальчики чаще страдают хрупкостью X, чем девочки, и симптомы у них более тяжелые. Это связано с тем, что у девочек есть две копии Х-хромосомы. Даже если одна Х-хромосома имеет изменение гена, вторая копия может быть в порядке. У мальчиков одна Х- и одна Y-хромосома. Если X-хромосома имеет изменение гена, у них будут симптомы синдрома хрупкого X.
Некоторые люди наследуют ген хрупкости X без симптомов. Их называют носителями. Носители могут передать изменение гена своим детям.
Как ставится диагноз?
Эти тесты могут быть проведены во время беременности, чтобы узнать, есть ли у будущего ребенка хрупкость X:
-
Амниоцентез - врачи проверяют образец амниотической жидкости на наличие изменения гена FMR1
-
Взятие проб ворсин хориона (CVS) - врачи берут образец клеток из плаценты, чтобы проверить наличие гена FMR1
После рождения ребенка анализ крови может диагностировать синдром хрупкого X. Этот анализ выявляет изменение гена FMR1.
У детей, родившихся с синдромом хрупкости X, не всегда проявляются его признаки. Врач может заметить, что голова ребенка больше, чем обычно. Когда ребенок становится старше, могут начаться проблемы с обучением и поведением.
Каково лечение?
Ни одно лекарство не может вылечить хрупкий X. Лечение может помочь вашему ребенку легче учиться и справляться с проблемным поведением. Варианты включают:
-
Специальное образование для помощи в обучении? (IEP и 504 - это образовательные планы, на основании которых школа оказывает поддержку)
-
Речевая и языковая терапия
-
Трудовая терапия для помощи в выполнении повседневных задач
-
Поведенческая терапия
-
Лекарства для профилактики припадков, лечения симптомов СДВ, таких как гиперактивность, и лечения других поведенческих проблем
Чем раньше вы начнете лечение, тем лучше. Составьте программу лечения вместе с врачом, учителями и терапевтами вашего ребенка. Ваш ребенок может также претендовать на бесплатные услуги специального образования.
Чтобы узнать больше о хрупком Х, присоединитесь к группе поддержки. Или обратитесь за советом и ресурсами в организацию, подобную Национальному фонду хрупкого X.
