Синдром Жильбера: Причины, симптомы и многое другое

Узнайте об этом распространенном наследственном заболевании. И узнайте, почему у некоторых людей кожа становится желтой.

?

Синдром Гилбертса (также называемый конституциональной печеночной дисфункцией или семейной негемолитической желтухой) - это распространенное заболевание, которое передается по наследству. При этом заболевании в крови накапливается слишком много отходов, называемых билирубином. Из-за этого ваша кожа и глаза могут время от времени выглядеть желтыми.

Синдром Гилбертса выглядит страшнее, чем есть на самом деле. Это безобидное состояние, которое не нужно лечить.

Синдром Гилбертса Причины и факторы риска

Это происходит, когда ген под названием UGT1A1 изменяется, или мутирует. Этот ген содержит инструкции по производству фермента печени, который помогает расщеплять билирубин в организме и избавляться от него.

Родители передают мутации гена UGT1A1 своим детям. Чтобы получить мутацию, необходимо иметь две копии мутировавшего гена - по одной от каждого родителя. Даже если у вас есть оба гена, у вас может не быть синдрома Гилбертса.

Синдром Гилбертса чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Симптомы синдрома Гилбертса

У большинства людей с синдромом Гилбертса нет симптомов. У них достаточно фермента печени, чтобы контролировать уровень билирубина.

Когда билирубин накапливается в крови, он вызывает пожелтение кожи и белков глаз. Это называется желтухой. Обратитесь к врачу, если вы заметили желтый цвет кожи и глаз, потому что причиной может быть другое заболевание.

Желтуха может вызывать и другие симптомы, такие как:

  • тошнота и диарея

  • Абдоминальный дискомфорт

  • Усталость

  • Темная моча

Желтуха - распространенная проблема у младенцев. Но она еще хуже у детей, родившихся с синдромом Гилберта. Определенные вещи могут вызвать повышение уровня билирубина, но вы можете заметить желтуху только тогда, когда вы:

  • в состоянии стресса

  • обезвожены

  • Слишком много занимаетесь спортом

  • Заболеть инфекцией, например, гриппом

  • Пропустить прием пищи

  • Пить алкоголь

  • Принимать лекарства, которые влияют на печень

  • Находиться на улице в холодную погоду

  • иметь месячные

  • восстанавливаетесь после операции

Диагностика синдрома Гилбертса

Хотя люди рождаются с синдромом Гилбертса, иногда диагноз не ставится до 20-30 лет. Вы можете сдать анализ крови по другой причине, и ваш врач может заметить у вас высокий уровень билирубина, что может быть подсказкой, что у вас синдром. Для диагностики вам могут назначить дополнительные анализы, включая:?

  • УЗИ печени или функциональные тесты печени, чтобы исключить другие проблемы

  • Генные тесты, чтобы проверить, есть ли у вас мутация гена UGT1A1

  • Биопсия печени (проводится редко)

Лечение синдрома Гилбертса и домашние средства

Большинство людей с синдромом Жильберта не нуждаются в лечении. Желтуха не вызывает никаких долгосрочных проблем.

Чтобы ее предотвратить, старайтесь избегать того, что вызывает повышение уровня билирубина. Например:

  • Не пропускайте приемы пищи.

  • Пейте много жидкости.

  • Используйте техники релаксации или другие методы борьбы со стрессом.

  • Хорошо высыпайтесь.

  • Ограничьте употребление алкогольных напитков.

  • Откажитесь от длительных и напряженных тренировок.

Тот же фермент печени, который расщепляет билирубин, также расщепляет некоторые лекарства, в том числе:

  • Ацетаминофен

  • Иринотекан (Камптозар), лекарство от рака

  • Препараты-ингибиторы протеазы, используемые для лечения ВИЧ и гепатита С

  • Моноклональные антитела, используемые для лечения аутоиммунных заболеваний

Если у вас синдром Гилбертса и вы принимаете любой из этих препаратов, у вас повышается риск побочных эффектов, таких как диарея. Посоветуйтесь с врачом, прежде чем принимать новое лекарство. И не принимайте больше рекомендованной дозы.

Hot