Во время беременности вы можете сдать анализ на синдром Дауна во время обычного посещения врача. Узнайте, какие тесты может использовать ваш врач, каков риск и как принять решение.
В первом триместре беременности можно сдать два вида анализов, чтобы проверить, нет ли проблем с плодом:
-
Скрининговые тесты позволяют определить, насколько вероятно, что у вашего ребенка синдром Дауна. Например, вы можете узнать, что вероятность его наличия у вашего ребенка составляет 1 к 100.
-
Диагностические тесты позволяют определить, действительно ли у вашего ребенка это заболевание - однозначное "да" или "нет".
В обоих типах тестов есть свои плюсы и минусы. Скрининговые тесты не дают однозначного ответа, а диагностические тесты имеют небольшой риск выкидыша. Как правило, вы можете начать со скринингового теста. Затем, если кажется, что синдром Дауна возможен, вы можете пройти диагностический тест. Эти тесты следует проводить вместе с пренатальным консультированием, чтобы понять их результаты.
Вы сами выбираете, какие тесты делать, и не обязаны делать ни один из них. Некоторые родители хотят все узнать, потому что считают, что это поможет им подготовиться. Другие не считают нужным это знать. Если вы не знаете, что делать, вам может помочь врач или генетический консультант.
Скрининговые тесты
Существует несколько видов скрининговых тестов, которые вы можете пройти.
Комбинированный тест в первом триместре. Обычно его проводят между 11-й и 14-й неделями беременности. Он состоит из двух частей:
-
Анализ крови ищет то, что врачи называют маркерами, то есть белки, гормоны или другие вещества, которые могут быть признаком синдрома Дауна.
-
При ультразвуковом исследовании просматривается жидкость в области шеи ребенка, называемой затылочной складкой. Если уровень жидкости выше нормы, это может быть признаком синдрома Дауна.
Комплексный скрининговый тест. В этом случае вы получаете два теста, взятых в разное время. Первый - как и комбинированный тест в первом триместре. Затем, на 15-22-й неделях беременности, вы сдаете еще один анализ крови, который называется "квадратный скрининг". Он позволяет выявить четыре различных маркера, которые могут быть признаками синдрома Дауна.
Если вы хотите быть немного более уверенными в результатах, вы можете сдать этот анализ вместо комбинированного теста в первом триместре.
ДНК без клеток. ДНК - это то, из чего состоят ваши гены, и часть ДНК плода попадает в кровь матери. Этот тест позволяет выявить в этой ДНК признаки синдрома Дауна. Этот тест можно проводить с 10 недель, но в основном он используется для женщин, у которых высока вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
?
Диагностические тесты
Эти виды тестов исследуют хромосомы ребенка на предмет наличия синдрома Дауна. Положительный результат означает, что у вашего ребенка, скорее всего, синдром Дауна. Отрицательный результат означает, что у вашего ребенка, скорее всего, его нет. Диагностические тесты имеют некоторый риск вызвать выкидыш.
Амниоцентез (амнио) - анализ образца амниотической жидкости, которая окружает вашего ребенка в утробе матери. Врач берет образец, вводя иглу через живот.
Существует небольшой риск выкидыша - около 0,6% - при проведении амниоцентеза во втором триместре, в то время как исследования показывают, что риск выше до 15 недель беременности.
Взятие проб ворсин хориона (CVS) позволяет исследовать клетки плаценты, по которой питательные вещества передаются от матери к ребенку. Врач берет клетки либо через шейку матки, либо иглой через живот. Эту процедуру можно проводить в 10-12 недель - раньше, чем амнио - но вероятность выкидыша или других проблем несколько выше.
Кордоцентез, также называемый чрескожным забором пуповинной крови, или PUBS, проводится на сроке от 18 до 22 недель. Врач использует иглу для забора крови из пуповины. Вероятность выкидыша при этой процедуре составляет от 1,4% до 1,9%, что выше, чем при других тестах, поэтому она проводится только в том случае, если другие тесты не дают четких результатов.
Генетическое консультирование
Если вам нужна помощь в понимании результатов, возможно, вам стоит обратиться к генетическому консультанту. Они обладают высокой квалификацией в области генетических заболеваний, а также помогают людям обсуждать сложные вопросы.
Они могут поговорить с вами о рисках, рассказать о возможных результатах и помочь вам определить, какие тесты могут быть наиболее целесообразны для вас. Если у вас повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, вам, возможно, стоит поговорить с генетическим консультантом до беременности, но это может быть очень полезно и после.
