Существует более одного способа проверить наличие муковисцидоза (МВ). Вот как может быть поставлен диагноз этого генетического заболевания.
Существует несколько способов диагностики МВ. В этой статье рассматриваются наиболее распространенные.
Скрининг новорожденных
Во всех 50 штатах и округе Колумбия проводится скрининг новорожденных на тяжелые состояния здоровья, такие как МВ. Часто это делается с помощью анализа крови через несколько дней после рождения.
Врач или медсестра возьмет несколько капель крови из пятки вашего ребенка и отправит образец в лабораторию. Там его проверят на наличие химического вещества, вырабатываемого поджелудочной железой, которое называется иммунореактивный трипсиноген (ИРТ).
Тест на основе ИРТ является лишь скрининговым тестом - он не предназначен для постановки диагноза. Большинство детей, которые не прошли тест на ИРТ, не страдают муковисцидозом - у них просто повышен риск, и для его подтверждения необходимо провести еще один тест. Если результаты второго теста нормальные, то нет никакого дополнительного риска или необходимости в дополнительном тестировании.
Хлоридный потогонный тест
Анализ пота считается самым надежным способом определить, есть ли у человека МВ. Он проверяет количество соли в вашем поте. У людей с МВ повышен уровень хлорида - соединения, содержащегося в соли.
Этот тест можно проводить людям любого возраста. Но некоторые дети могут потеть недостаточно, поэтому может потребоваться несколько тестов.
Для этого врач натирает небольшой участок кожи на вашей руке специальным гелем, который активизирует потовые железы. Чтобы ввести лекарство в кожу, используется слабый электрический ток. Это не больно, но может вызвать покалывание и ощущение тепла.
Пот будет собираться в течение 30 минут в специальное устройство для сбора пота, прикрепленное к руке, а затем образец будет отправлен в лабораторию. Большое количество соли подтвердит МВ.
Тестирование на носительство
Муковисцидоз вызывается дефектным геном, который передается от обоих родителей. Вы можете быть носителем этого гена без симптомов. Но если вы и ваш партнер оба являетесь носителями, есть риск, что ваш ребенок родится с МВ.
Если вы думаете о создании семьи, можно проверить вашу ДНК на наличие этого гена. Для этого врач возьмет образец вашей крови или мазок с внутренней стороны щеки, чтобы получить образец клеток.
Вам может понадобиться этот тест, если:
-
у близкого члена семьи (например, брата или сестры, родителя) МВ
-
Известно, что близкий член семьи является носителем гена МВ
-
Ваш партнер является носителем
Генетический консультант - человек, который занимается заболеваниями, передающимися по наследству, - может объяснить вам ваши результаты. Он также поможет объяснить вам ваши возможности, если результаты покажут, что вы являетесь носителем.
Пренатальное тестирование
Тестирование на носительство также предлагается беременным женщинам и их партнерам. Если результаты покажут, что у вас обоих есть ген МВ, то вы можете решить пройти дальнейшее тестирование, чтобы проверить здоровье плода.
Это может быть сделано путем:
Амниоцентез: Ваш врач проверяет амниотическую жидкость (которая окружает вашего ребенка в утробе матери) на наличие признаков врожденных пороков развития. Часто это делается между 15-й и 20-й неделями беременности.
Взятие образца ворсин хориона (CVS): Образец ткани из плаценты также может быть проверен на наличие дефектного гена МВ. Это можно сделать между 10-й и 12-й неделями беременности.
Тестирование взрослых
Если ваш врач считает, что у вас может быть МВ, но при рождении вам не проводили обследование, он может предложить вам пройти генетический тест и потовую пробу. Повторяющиеся приступы панкреатита (воспаления поджелудочной железы), полипы в носу или частые инфекции пазух и легких - вот некоторые вещи, которые могут вызвать беспокойство вашего врача.
