Муковисцидоз (МВ) вызывается геном, который работает неправильно. Узнайте, что генетическое тестирование может рассказать вам об этом дефектном гене и каковы могут быть ваши дальнейшие действия.
Эти тесты используются по разным причинам. Они могут диагностировать МВ или помочь вашему врачу назначить лечение. Генетические тесты также могут определить ваши шансы на рождение ребенка с этим заболеванием.
Как проводятся генетические тесты?
Генетический материал, называемый ДНК, находится в ваших клетках. Ваш врач возьмет часть ваших клеток, взяв кровь или аккуратно взяв мазок с внутренней стороны щеки.
Образец отправят в лабораторию. Там ученые будут искать изменения (мутации) в гене под названием CFTR. Они обнаружили около 2 000 различных мутаций в этом гене, но не все они вызывают МВ. Генетические тесты на заболевание обычно проводятся одним из двух способов:
-
Панельный тест: Этот тест проверяет наличие наиболее распространенных мутаций, вызывающих МВ. Если результат положительный, это означает, что вы на 99% уверены, что у вас есть генная мутация. Отрицательный результат не так надежен, как положительный. Это связано с тем, что у вас может быть редкая мутация, которая не проявляется в тесте.
-
Секвенирование генов: Этот тест изучает все 250 000 пар, составляющих ген CFTR. Он выявляет редкие мутации. Но он более дорогой, поэтому врачи используют его не так часто.
Генетическое тестирование для планирования семьи
Врачи предлагают генетическое тестирование, или тестирование на носительство, всем парам, которые беременны или думают о беременности. Это обследование позволяет узнать ваши шансы на рождение ребенка с МВ. Это может помочь вам принять решение при планировании семьи.
Гены идут парами. Чтобы заболеть МВ, ребенок должен унаследовать две дефектные копии гена CFTR - по одной от каждого родителя. Ребенок, имеющий только одну копию, называется носителем. Это означает, что у них нет заболевания, но они могут передать ген своим детям.
Если вы являетесь носителем, а ваш партнер - нет, вероятность того, что у вас родится ребенок с заболеванием, очень мала. Если вы оба являетесь носителями, вероятность того, что у вашего ребенка будет МВ, составляет 25%.
Возможно, вы захотите поговорить с генетическим консультантом о вашем риске и возможностях. Если вы беременны, последующий генетический тест может показать, есть ли у плода МВ. Существует два типа тестов:
-
Взятие проб ворсин хориона (CVS): При этом проверяются клетки из плаценты. Проводится после 9 недель беременности, обычно между 10-й и 12-й неделями.
-
Амниоцентез: В этом тесте используются клетки из амниотической жидкости. Его можно провести между 15-й и 20-й неделями беременности.
Если вы планируете завести детей в будущем, вы можете выбрать следующие варианты:
-
CVS-тест или амниоцентез для каждой беременности
-
Усыновление
Экстракорпоральное оплодотворение яйцеклеткой или спермой донора, не являющегося носителем МВ (или вы можете проверить свою собственную оплодотворенную яйцеклетку на МВ перед имплантацией)
Генетическое тестирование новорожденных
Новорожденных обследуют на генетические заболевания, включая МВ, в больнице. Через несколько дней после рождения вашего ребенка медсестра уколет ему пятку, чтобы взять образец крови, и он будет отправлен в лабораторию. Там врачи ищут высокий уровень химического вещества под названием IRT, который может означать МВ. В некоторых штатах детям также проводят генетический тест. Если результат положительный, врач назначит еще один тест для его подтверждения. Это называется потовым тестом.
Генетическое тестирование для пациентов с муковисцидозом
Если у вас есть симптомы МВ или вы являетесь его пациентом, ваш врач может назначить генетическое тестирование по одной из нескольких причин:
-
Чтобы диагностировать МВ: у большинства людей МВ диагностируется в возрасте до 2 лет. Но иногда МВ обнаруживается только позже.
-
Для получения дополнительной информации о вашем случае: Некоторые мутации в гене CFTR вызывают различные симптомы. Например, некоторые вызывают больше проблем с пищеварительной системой, чем с легкими. Генетическое обследование может выявить, какая именно мутация у вас имеется. Это поможет вашему врачу подобрать правильное лечение вашего заболевания.
-
Назначить таргетную терапию: Это новая линия препаратов для лечения МВ. Они лечат дефектные белки, вызванные определенными мутациями. Ваш врач может назначить генетический тест, чтобы узнать, может ли вам помочь одно из этих лекарств.
