Генетический врожденный дефект может вызвать проблему с тем, как ваш ребенок расщепляет определенный белок. Доктор объясняет, что такое гомоцистинурия и что вы можете с этим сделать.
Белок состоит из небольших строительных блоков, называемых аминокислотами. В норме ваш организм перерабатывает эти кислоты в энергию для всех ваших действий.
Когда у вас HCY, ваш организм не может расщепить (метаболизировать) аминокислоту под названием метионин. Если не лечиться, эта кислота и другая, называемая гомоцистеином, накапливаются в крови и могут вызвать серьезные проблемы.
Что вызывает заболевание?
Особый фермент в вашем организме расщепляет метионин. Если у вас HCY, то этот фермент либо не вырабатывается, либо работает неправильно.
Пара генов подсказывает вашему организму, как правильно вырабатывать этот фермент. Если оба гена не работают, у вас развивается гомоцистинурия.
Это наследственное заболевание. Ген должен передаваться от обоих родителей.
Каковы симптомы?
Дети, родившиеся с гомоцистинурией, выглядят совершенно нормально. Признаки и симптомы начинают проявляться в течение первых нескольких лет жизни.
Гомоцистинурия влияет на всех детей по-разному. Если ваш ребенок болен этим заболеванием, у него может быть много или ни одного из перечисленных симптомов:
-
бледные волосы и кожа
-
Грудь ненормальной формы
-
Медленное увеличение веса и роста
-
Тяжелая близорукость и смещение хрусталика (что может привести к слепоте)
-
Высокое, стройное телосложение
-
Длинные, худые пальцы
-
Слабые кости
-
Сгустки крови (повышается риск инсульта и сердечных заболеваний)
-
Припадки
Другие симптомы могут включать:
-
Задержки в развитии (медленно ползает, ходит и говорит)
-
Нарушения обучаемости и интеллектуальные проблемы
-
Поведенческие и эмоциональные проблемы
Как ставится диагноз?
Детей в США и многих других странах проверяют на гомоцистинурию (и другие заболевания) вскоре после рождения. Это часть анализа крови, известного как скрининг новорожденных.
Скрининг включает в себя анализ крови, который может показать, есть ли у вашего ребенка риск развития HCY. Если результаты не соответствуют норме, потребуются повторные анализы крови и мочи для постановки точного диагноза.
Как это лечится?
Врач-метаболог, специализирующийся на генетических заболеваниях, порекомендует план лечения. Вам необходимо начать его сразу же, чтобы предотвратить проблемы.
Существует два типа ХГЧ. Более легкий вариант можно лечить с помощью отпускаемых по рецепту добавок витамина B6. Врач вашего ребенка может провести тесты, чтобы понять, помогут ли они.
Этот витамин помогает предотвратить проблемы с поведением и умственными способностями у некоторых детей. Он может снизить риск проблем с глазами, костями и тромбами.
Если витамин B6 не помогает, вашему ребенку назначат диету с низким содержанием метионина. Обычно ее необходимо соблюдать всю жизнь. Диетолог, специализирующийся на аминокислотных нарушениях, может помочь составить план питания с младенчества и далее.
Вероятно, вашему ребенку придется избегать продуктов с высоким содержанием белка, в том числе:
-
коровье молоко
-
Сыр
-
Мясо и рыба
-
Яйца
Некоторые другие продукты питания, скорее всего, придется ограничить или вовсе исключить. К ним относятся:
-
Орехи и арахисовое масло
-
Сушеные бобы
-
Обычная мука
Фрукты и овощи содержат небольшое количество метионина и могут употребляться в тщательно контролируемых количествах.
Существуют продукты, специально разработанные для людей с ХГС. К ним относятся мука, макароны и хлеб с низким содержанием метионина.
Вероятно, вашему ребенку потребуется специальная смесь, заменяющая молоко. Она содержит белок (за вычетом метионина) и другие питательные вещества, необходимые для нормального роста.
Ваш врач может принять решение о добавлении добавки:
-
Бетаин и фолиевая кислота. Эти добавки могут снизить опасно высокий уровень гомоцистеина. Дети, которым не помогает витамин B6, часто хорошо реагируют на бетаин.
-
Витамин B12 и L-цистеин. HCY может быть причиной низкого уровня этих необходимых веществ. В12 вводится в виде укола. L-цистеин - это еще одна аминокислота, которую можно принимать в виде добавки, если она не входит в состав специальной формулы.
Кровь и моча вашего ребенка будут регулярно проверяться, чтобы убедиться в эффективности лечения. Иногда его необходимо корректировать по мере роста и изменения вашего ребенка.
Чего я могу ожидать?
Если ваш ребенок начнет лечение в младенчестве и будет продолжать его, он будет расти и развиваться нормально. Лечение также может снизить риск инсульта, сердечных заболеваний и образования тромбов.
Проблемы со зрением могут возникнуть даже после лечения. Их можно устранить с помощью операции или других методов.
