Галактоземия - это редкое генетическое заболевание, которое не позволяет младенцам перерабатывать галактозу, важный сахар в грудном молоке. Хотя это заболевание может вызвать множество проблем, оно легко диагностируется и поддается лечению.
Но некоторые дети рождаются с галактоземией. Это редкое метаболическое заболевание, которое не позволяет им перерабатывать галактозу (один из сахаров, содержащихся в грудном молоке и молочных смесях) и превращать ее в энергию. Это заболевание может вызвать множество проблем у новорожденных и может быть опасным для жизни, если его не лечить.
Проверить наличие галактоземии легко. После установления диагноза ее также легко лечить. А дети, страдающие этим заболеванием, могут жить нормальной жизнью.
Что вызывает это заболевание?
Галактоземия передается по наследству. Чтобы ребенок заболел галактоземией, она должна передаться от обоих родителей.
Если у вашего ребенка такое заболевание, это означает, что в генах, вырабатывающих ферменты для расщепления галактозы до глюкозы (сахара), отсутствуют ключевые части. Без этих частей гены не могут дать команду ферментам выполнять свою работу. Это приводит к накоплению галактозы в крови, что создает проблемы, особенно для новорожденных.
Существует три основных типа галактоземии:
-
Классическая (тип I)
-
Дефицит галактокиназы (тип II)
-
Дефицит галактозной эпимеразы (тип III)
Тип I встречается примерно у одного человека из каждых 30 000 - 60 000. Тип II и тип III встречаются реже.
Как родитель или потенциальный родитель, вы и ваш партнер можете пройти генетический скрининг на галактоземию. Если вы являетесь носителем, это не значит, что вы должны избегать галактозы. Но это означает, что вы можете передать галактоземию своим детям.
Симптомы
Если у вашего новорожденного классическая галактоземия, то при рождении он будет выглядеть нормальным. Симптомы начинают проявляться через несколько дней после того, как они начинают пить грудное молоко или молочную смесь с лактозой - молочным сахаром, содержащим галактозу.
Сначала у ребенка пропадает аппетит и начинается рвота. Затем у них появляется желтуха - пожелтение кожи и белков глаз. Также часто бывает диарея. Болезнь приводит к резкой потере веса, и ваш ребенок с трудом растет и развивается.
Без лечения со временем у ребенка может развиться катаракта, он может быть восприимчив к инфекциям. У них могут быть повреждения печени и проблемы с почками. Их мозг может плохо созревать. Это может привести к нарушениям в развитии. У некоторых детей возникают проблемы с двигательными навыками и мышцами. У девочек это может привести к тому, что яичники перестанут работать. Большинство детей с таким заболеванием не могут иметь детей.
Тестирование и лечение
Каждый ребенок, родившийся в американской больнице, проходит так называемый скрининг новорожденных. Образец крови берется из пяточной палочки (крошечного разреза на стопе ребенка) и проверяется на несколько заболеваний. Галактоземия - одно из них.
Если у вашего ребенка появятся признаки заболевания, врач предложит провести повторный тест для подтверждения. Этот анализ включает в себя анализ крови и мочи.
Если у вашего ребенка галактоземия, врач вместе с вами составит план диеты. Лактоза и галактоза исключаются из рациона. Вместо этого они получают молочную смесь на основе сои и должны избегать молока и молочных субпродуктов.
Хотя люди с галактоземией никогда не смогут перерабатывать этот тип сахара, они могут жить нормальной жизнью, если болезнь будет выявлена на ранней стадии.
Наряду с исключением молочных продуктов врач может рекомендовать исключить некоторые фрукты, овощи и конфеты, содержащие галактозу. Кроме того, вашему ребенку может потребоваться прием витаминных и минеральных добавок, таких как кальций, витамин С, витамин D и витамин К.
У некоторых детей встречается форма заболевания под названием галактоземия Дуарте (ГД), которая является более мягкой, чем классическая форма (тип I). Младенцы с ДГ могут иметь некоторые проблемы с переработкой галактозы, но недавнее исследование показало, что изменение диеты может быть необязательным, и большинство детей прекрасно справляются, продолжая грудное вскармливание или продолжая давать молочную смесь с галактозой...?
У детей с типом II или III также будет меньше проблем, чем у детей с классической галактоземией. Однако у них все равно могут развиться катаракта, проблемы с почками и печенью, а также задержка роста. Девочкам с галактоземией может потребоваться гормональное лечение, когда они достигнут половой зрелости.
Важно, чтобы родители ребенка с галактоземией работали с командой медицинских работников, чтобы найти способы помочь им жить с этим заболеванием и его влиянием на их повседневную жизнь.
