Вашему малышу всего один день от роду, а он уже сдает свой первый анализ. Этот важный анализ крови позволяет выявить редкие заболевания, включая ФКУ. Вот что вам нужно знать.
ФКУ - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на обмен веществ - то, как организм превращает пищу в энергию. Дети с PKU не могут вырабатывать фермент, необходимый для расщепления фенилаланина (Phe) - аминокислоты, содержащейся в белке. Аминокислоты регулируют почти все метаболические процессы в организме человека. Если Phe накапливается в крови, он вызывает повреждения.
Каждый ребенок в Соединенных Штатах проходит тест на ПКУ в рамках обследования новорожденных, которое проверяет и многие другие заболевания.
Лекарства нет. Но при лечении ваш ребенок может вырасти здоровым взрослым.
Когда и как проводится тест?
Медицинский работник в больнице возьмет образец крови не ранее чем через 24 часа после рождения вашего ребенка. Если вы родили вне больницы, принесите ребенка к врачу через день или два, чтобы пройти все обследования новорожденных.
Обычно кровь берется через укол в пятку новорожденного. Ее наносят на специальную бумагу и отправляют в лабораторию. Врач вашего ребенка поделится с вами результатами.
Что означают результаты?
Тест измеряет количество Phe в крови вашего ребенка.
Нормальный уровень составляет менее 2 миллиграммов на децилитр (мг/дл). Более 4 мг/дл считается высоким. Даже если результаты вашего ребенка не находятся в этом диапазоне, это не обязательно означает, что у него PKU. Это значит, что нужно провести дополнительные анализы, чтобы узнать наверняка.
Если ваш ребенок недоношенный, он может получить так называемый ложноположительный результат, потому что фермент, расщепляющий Phe, еще не полностью сформировался.
Ложноотрицательный результат может быть получен, если ребенок не ест (на грудном вскармливании или из бутылочки), его тошнит или если анализ был сделан слишком рано после рождения.
Почему тест так важен?
Если ПКУ не диагностировать и не начать лечить сразу, это может привести к длительным проблемам, включая:
-
задержки в развитии
-
Снижение IQ
-
Расстройства настроения
-
Гиперактивность
-
Тяжелая умственная отсталость
Как это лечится?
Если у вашего ребенка ПКУ, ему необходимо соблюдать специальную пожизненную диету с низким содержанием Phe. Вы должны начать соблюдать ее как можно раньше, в идеале в течение недели или 10 дней после рождения.
Ваш ребенок будет получать детскую смесь без Phe. Возможно, ему также можно давать немного грудного молока.
Некоторые дети нуждаются в более строгой диете, чем другие. Диетолог, специализирующийся на PKU, может составить план питания конкретно для вашего ребенка, чтобы он рос и развивался.
Вероятно, вашему ребенку придется есть тщательно отмеренные порции фруктов, овощей, а также крупы, хлеб и макароны с низким содержанием белка.
Продукты с высоким содержанием Phe, как правило, запрещены. К ним относятся:
-
молочные продукты
-
Яйца
-
Мясо, птица и рыба
-
Орехи
-
Фасоль
-
Продукты или напитки с искусственным подсластителем аспартамом
Поскольку рацион вашего ребенка ограничен, ему придется пить специальную смесь, содержащую белок (за вычетом Phe) и другие необходимые ему питательные вещества.
Регулярные анализы крови и визиты к врачу помогают определить, работает ли диета.
Некоторые люди принимают лекарство, которое помогает перерабатывать Phe, например, сапоптерин (Куван). Его применение более вероятно у людей с легкой или особой формой PKU. Ваш ребенок будет продолжать придерживаться своего специального плана питания, но во время приема лекарства он может иметь немного больше свободы.
Контроль уровня фенилкетонурии - это пожизненный процесс. Взрослые с неконтролируемой высокой концентрацией ФКУ могут лечиться препаратом пегвалиаза-пгпз (Palynziq), чтобы помочь снизить уровень.
