Синдром Веста и инфантильные спазмы: Симптомы, причины, лечение

Узнайте о инфантильных спазмах, также называемых синдромом Веста, - судорожном расстройстве, которое поражает младенцев и детей.

Синдром Веста - это тип эпилепсии, поражающий младенцев. Он назван в честь врача, который его обнаружил. Эксперты называют его по-разному, в том числе:

• инфантильные спазмы (IS)

• Эпилептические спазмы

• Х-сцепленный синдром инфантильных спазмов

• Х-сцепленные инфантильные спазмы

• Тонические спазмы с кластеризацией

• Гипсаритмия

• Молниеносные спазмы

• Генерализованная флексионная эпилепсия

• Инфантильная эпилептическая энцефалопатия

• Инфантильная миоклоническая энцефалопатия

• Массивная миоклония

• Спазмы типа "салаам" или "рывковый нож

Каковы симптомы синдрома Веста?

Синдром Веста вызывает судороги. Они длятся всего несколько секунд, но происходят группами, называемыми кластерами. В одном скоплении может быть до 150 припадков, а у некоторых детей может быть до 60 скоплений в день. Иногда сначала приступы не возникают.

У детей с синдромом Веста могут быть и другие симптомы, такие как:

• Чокнутость

• Потеря аппетита

• Изменения в режиме сна, например, больше спите днем и меньше ночью

• Ведут себя так, будто не видят

• Замедленное развитие

• Регресс

Каковы причины и факторы риска синдрома Веста?

Это заболевание встречается редко. Оно поражает менее 6 детей из 10 000. Большинство младенцев заболевают им до года, обычно между 4 и 8 месяцами. Чуть больше половины детей с синдромом Веста - мальчики.

К причинам, которые могут вызвать синдром Веста, относятся:

• Изменения в генах вашего ребенка

• Метаболические нарушения

• Необычное развитие или формирование мозга

• Повреждение мозга из-за недостатка кислорода

• Другие травмы головного мозга

• Инфекция головного мозга

Каковы типы синдрома Веста?

Ваш врач может говорить о трех видах синдрома Веста в зависимости от причины:

• Симптоматический. Синдром Веста вызван другим заболеванием, и врач вашего ребенка знает, что это такое.

• Криптогенный. Врач думает, что это вызвано другим заболеванием, но не знает наверняка.

• Идиопатическая. Ваш ребенок развивался так, как должен был развиваться до синдрома Уэста, и причина неизвестна.

Как диагностируется синдром Веста?

Если врач вашего ребенка подозревает синдром Веста, он попросит предоставить подробную информацию о припадках вашего ребенка. Постарайтесь сделать видеозапись перед приемом, чтобы показать врачу, как выглядят приступы. Это поможет врачу определить, не является ли это синдромом Веста, который часто ошибочно принимают за колики.

Если у вашего ребенка случаются припадки, ему необходимо сделать электроэнцефалограмму (ЭЭГ), чтобы записать характер электрической активности в его мозге. Эти данные могут показать разницу между синдромом Веста и другими судорожными расстройствами.

Ваш ребенок может пройти эти тесты:

• Ваш врач проведет ЭЭГ, когда ваш ребенок не спит.

• Если первая ЭЭГ не покажет ожидаемой картины мозга, врач может сделать еще одну, пока ваш ребенок спит.

• МРТ или КТ могут показать, в какой части мозга вашего ребенка происходят припадки. Они также могут исключить другие заболевания.

• Анализы мочи, крови или спинномозговой жидкости (СМЖ) могут помочь найти причину заболевания. Они могут включать генные тесты.

Каково лечение синдрома Веста?

Лечение может помочь контролировать приступы. Они могут включать в себя:

Лекарства

Наиболее распространенным методом лечения синдрома Веста является прием лекарств. Возможно, ваш врач захочет попробовать:

• АКТГ, гормон

• Вигабатрин (Сабрил), лекарство от судорог

• Стероиды, такие как преднизон

• Витамин B6, если синдром Веста возникает из-за недостатка витамина B

Примерно у двух третей детей, принимающих АКТГ или вигабатрин, приступы уменьшаются или становятся менее интенсивными. Может пройти день или два, прежде чем эти препараты подействуют.

Такие препараты, как АКТГ, вигабатрин и стероиды, могут иметь побочные эффекты, поэтому вам и вашему врачу придется взвесить все хорошее и плохое для вашего ребенка. Побочные эффекты этих препаратов включают:

• ослабление иммунной системы

• Высокое кровяное давление

• Проблемы с пищеварением

• Кривошея

• Сахар в моче

Побочные эффекты вигабатрина включают:

• Кривошея

• Постоянное изменение зрения

• Сонливость

• Дрожь

• бросать вверх

• Запор

• Боль в животе

Если эти лекарства не помогают, врач может предложить вам попробовать:

• Бензодиазепины, такие как Клобазам (Onfi)

• Руфинамид (Банзел)

• Топирамат (Qudexy XR, Topamax, Topiragen, Trokendi XR)

• Вальпроевая кислота (алти-вальпроевая, депакене, депакоте, ставзор)

• Зонисамид (Зонегран)

Кетогенная диета

Врач может предложить вашему ребенку кетогенную диету - диету с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов. Это не то, что вы должны пытаться делать самостоятельно. Врач захочет, чтобы вы поработали со специалистом по питанию. Вы по-прежнему сможете кормить грудью, но вам также придется использовать кетогенную смесь. Возможно, врач захочет положить вашего ребенка в больницу, чтобы начать этот процесс.

Кетогенная диета может иметь побочные эффекты, такие как камни в почках, обезвоживание и запоры. Вы и врач должны будете внимательно наблюдать за своим малышом.

Хирургия

Если сканирование головного мозга выявило поражения мозга вашего ребенка, ему может потребоваться операция. Ваш врач может предложить операцию каллозотомии, которую иногда называют операцией по разделению мозга.

Трупная мозоль - это полоса нервных волокон в глубине мозга, которая соединяет две половины. Во время этой операции хирург перережет ее так, что сигналы о судорогах с одной стороны мозга больше не смогут поступать на другую сторону. У вашего ребенка все еще могут быть припадки, но они не будут такими интенсивными.

Эта операция также может помочь в лечении распространенной причины синдрома Уэста - туберозного склеротического комплекса. При этом заболевании в организме ребенка, включая мозг, растут раковые опухоли. Некоторые люди с таким заболеванием лучше переносят операцию под названием резекция, при которой врач удаляет части мозга, вызывающие припадки.

Если у вашего ребенка задержка в развитии, ему могут помочь другие виды терапии и помощи. Это может быть трудовая терапия и приспособления для осанки.

Перспективы синдрома Веста

Обычно спазмы прекращаются к 4 годам жизни ребенка. Но у большинства людей, страдающих синдромом Веста, в более старшем возрасте появляются другие виды эпилепсии или судорожных состояний.

Синдром Веста может повлиять на развитие вашего ребенка и его способность мыслить. Насколько серьезными будут проблемы, зависит от того, что вызвало заболевание и как он развивался до его появления:

• Если до этого они развивались нормально, они могут сохранить свои умственные способности или иметь лишь легкую степень инвалидности.

• Если синдром Веста возник в результате заболевания мозга или травмы, то, скорее всего, у них будут более серьезные проблемы.

Дети с синдромом Веста обычно имеют умственные отклонения или проблемы с обучением в более позднем возрасте, но до 1 из 5 детей будут иметь типичные умственные способности или только легкие умственные отклонения.

Примерно 7 из 10 детей с синдромом Веста имеют тяжелые умственные отклонения. Они могут заболеть аутизмом, особенно если синдром возник в результате туберозного склеротического комплекса - заболевания, которое вызывает нераковые опухоли в теле и мозге. Или они могут быть гиперактивными, что означает, что им будет трудно усидеть на месте или сосредоточиться.

Это редкое явление, но некоторые дети, у которых синдром Веста был в младенчестве, умирают, не достигнув совершеннолетия. Обычно это происходит в возрасте до 10 лет.

Ваш ребенок, скорее всего, будет развиваться нормально, если:

• им было не менее 4 месяцев до того, как они заболели синдромом Веста.

• Их припадки необычны для синдрома Веста.

• У них не бывает парциальных припадков.

• Показатели ЭЭГ - измерения электрической активности мозга - в норме. (У них нет того, что врачи называют асимметрией).

• Их лечат вскоре после постановки диагноза.

• Лечение позволяет быстро взять припадки под контроль.

В долгосрочной перспективе

Будущее зависит от того, что вызвало у вашего ребенка синдром Веста. Если причиной стала травма, инфекция или такое заболевание, как туберозный склероз, то все может быть не так хорошо.

Если другой причины не было и до этого развитие ребенка шло нормально, то шансы на нормальную жизнь немного выше, чем 50 на 50. Шансы еще выше, если они получают лечение в течение месяца после выявления синдрома Веста. Примерно 1 из 4 детей, страдающих этим заболеванием, будет нормально развиваться и сможет найти работу, когда вырастет.

Как получить поддержку

Родители детей с синдромом Веста могут найти - или оказать - помощь через проект "Инфантильные спазмы", онлайн-форум, которым руководит Медицинская школа Дэвида Геффена при Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе.