Болезнь Гиршпрунга - это врожденное заболевание, при котором люди - обычно новорожденные и маленькие дети - не могут принимать стул. Вот руководство от врача по этому заболеванию, включая симптомы и способы лечения.
Выделения, хотя они часто вызывают отвращение или насмешки, очень важны. Обычно оно начинается в первый день жизни ребенка, когда новорожденный сдает свой первый стул, называемый меконием.
Но у некоторых младенцев возникают проблемы. Если ребенок не может опорожнить кишечник, у него может быть болезнь Гиршпрунга - заболевание, при котором в толстом кишечнике отсутствуют нервные клетки.
Болезнь Гиршпрунга является врожденной, то есть развивается во время беременности и проявляется при рождении. Некоторые врожденные состояния возникают из-за диеты матери или из-за болезни, которую она перенесла во время беременности. Другие - из-за генов, которые родители передают новорожденному.
Исследователи не знают, почему у некоторых людей возникает болезнь Гиршпрунга, но полагают, что болезнь связана с дефектами в инструкциях ДНК. Хотя болезнь может быть смертельно опасной, современная медицина способна устранить проблему с помощью хирургического вмешательства и помочь детям, прошедшим лечение, прожить относительно нормальную, здоровую жизнь.
Что вызывает болезнь Гиршпрунга?
Болезнь начинает проявляться у ребенка на первых месяцах беременности.
Обычно по мере развития ребенка нервные клетки образуются по всей пищеварительной системе, начиная с пищевода - который ведет изо рта в желудок - и заканчивая прямой кишкой. В норме у человека насчитывается до 500 миллионов таких нервных клеток. Среди прочих функций, они перемещают пищу по пищеварительной системе из одного конца в другой.
У ребенка с болезнью Гиршпрунга нервные клетки перестают расти в конце толстой кишки, непосредственно перед прямой кишкой и анусом. У некоторых детей клетки отсутствуют и в других местах пищеварительной системы.
Это означает, что организм не может почувствовать, когда отходы достигают определенной точки. Таким образом, отходы застревают и образуют блок в системе.
Болезнь Гиршпрунга поражает примерно одного из каждых 5 000 новорожденных. Дети с другими врожденными заболеваниями, такими как синдром Дауна и пороки сердца, более склонны к этому заболеванию. Родители, несущие в своих генах код болезни Гиршпрунга, особенно матери, могут передать ее своим детям. Мальчики болеют чаще, чем девочки.
Болезнь названа в честь датского врача XIX века Харальда Гиршпрунга, который описал это заболевание в 1888 году.
Симптомы
У подавляющего большинства людей с болезнью Гиршпрунга симптомы обычно начинаются в течение первых 6 недель жизни. Во многих случаях признаки появляются в течение первых 48 часов.
Вы можете заметить вздутие живота вашего ребенка. Другие симптомы, которые вы можете наблюдать, включают:
отсутствие опорожнения кишечника: Вас должно насторожить, если новорожденный не производит стул или меконий в первые пару дней. У детей постарше с болезнью Гиршпрунга могут быть хронические (непрекращающиеся) запоры.
Кровавый понос: Дети с болезнью Гиршпрунга могут также заболеть энтероколитом, опасной для жизни инфекцией толстой кишки, и иметь сильные поносы и газы.
Рвота: Рвота может быть зеленой или коричневой.
У детей старшего возраста симптомы могут включать проблемы с ростом, усталость и сильные запоры.
Диагностика и анализы
Если у вашего ребенка наблюдаются подобные симптомы, следует сразу же сообщить об этом врачу. Они могут подтвердить наличие болезни Гиршпрунга с помощью некоторых специальных тестов:
Контрастная клизма: ее также называют бариевой клизмой, по названию элемента в красителе, который часто используется для покрытия и освещения внутренних органов тела. Вашего ребенка кладут лицом вниз на стол, а краситель вводят через трубку из ануса в кишечник. Анестезия (лекарство для обезболивания или блокировки боли) не требуется. Краситель позволяет врачу увидеть проблемные участки на рентгеновских снимках.
Контрастная клизма делается в рамках так называемой серии обследований нижнего отдела ЖКТ - группы обследований желудочно-кишечного тракта.
Рентген брюшной полости: Это стандартный рентгеновский снимок, который специалист может сделать под несколькими углами. Ваш врач сможет увидеть, не блокирует ли что-то кишечник.
Биопсия: врач возьмет небольшой образец ткани из прямой кишки вашего ребенка. Ткань будет изучена на предмет признаков болезни Гиршпрунга. В зависимости от возраста и размера вашего ребенка врач может использовать анестезию.
Аноректальная манометрия: При этом тесте внутри прямой кишки надувается маленький шарик, чтобы увидеть, реагируют ли мышцы этой области. Этот тест проводится только для детей старшего возраста.
Лечение
Болезнь Гиршпрунга - очень серьезное заболевание. Но если лечение будет найдено быстро, оно может помочь вашему ребенку жить относительно нормальной жизнью.
Врачи обычно проводят один из двух типов операций:
Процедура протаскивания: При этой операции просто вырезается часть толстой кишки с отсутствующими нервными клетками. Затем оставшаяся часть кишки соединяется непосредственно с анусом.
Операция по наложению остомы: При этой операции кишечник направляется в отверстие, сделанное в теле. Затем врач прикрепляет снаружи к отверстию остомический мешок, чтобы удерживать отходы из кишечника. Операция по установке остомического мешка обычно является временной мерой, пока ребенок не будет готов к процедуре вытягивания.
После операции у некоторых детей могут возникнуть проблемы с запорами, диареей или недержанием (отсутствие контроля над движением кишечника или мочеиспусканием).
У некоторых детей может возникнуть энтероколит. Признаками этого заболевания являются ректальное кровотечение, лихорадка, рвота и вздутие живота. Если это произошло, немедленно везите ребенка в больницу.
Но при надлежащем уходе - особенно при правильном питании и обильном питье - эти состояния должны пройти, и у большинства детей нормализуется работа кишечника в течение года после лечения. У других детей проблемы с кишечником будут возникать периодически на протяжении всей жизни, вплоть до зрелого возраста. Поскольку болезнь Гиршпрунга является врожденной, это означает, что она сохраняется на всю жизнь и требует постоянного наблюдения.
