Нарушения цикла мочевины - это наследственное нарушение обмена веществ, при котором организму трудно расщеплять белки. Узнайте больше о симптомах, неотложном лечении и долгосрочном лечении.
В большинстве случаев с ними можно справиться с помощью диеты и лекарств.
Когда ваш ребенок ест белок, его организм расщепляет его на аминокислоты и использует то, что ему нужно. То, что им не нужно, расщепляется на отходы, которые организм выводит.
Это происходит в процессе, называемом циклом мочевины. Печень вашего ребенка вырабатывает ферменты, которые превращают отработанный азот в мочевину. Мочевина выходит из организма с мочой.
Если у вашего ребенка нарушение цикла мочевины, его печень не может производить один из ферментов, необходимых для этого цикла. Когда организм не может вывести азот, в крови образуется и накапливается аммиак. Он токсичен и может вызвать повреждение мозга или впасть в кому. При отсутствии быстрого лечения это может привести к летальному исходу.
Кто ими болеет?
ВПС поражает примерно 1 из 35 000 новорожденных.
Существует восемь типов. Они названы в честь того, что отсутствует в цикле мочевины. Вы также услышите, что врачи называют их по инициалам:
-
Дефицит ARG1 - аргиназы
-
Дефицит ASL -- Аргининосукцинат лиаза
-
Недостаточность ASS1 -- Аргининосукцинат синтаза 1
-
Дефицит цитрина
-
Дефицит CPSI -- Карбамоил фосфат синтетаза I
-
Недостаточность NAGS -- N-ацетилглутамат синтазы
-
Дефицит ORNT1 -- Орнитин транслоказа
-
Дефицит OTC - Орнитин транскарбамилаза
Родители передают эти заболевания своим детям через дефектные гены. Все мы наследуем две копии наших генов, по одной от каждого родителя. При большинстве УЗД для развития заболевания необходимо получить дефектный ген от обоих родителей. Гены указывают организму вашего ребенка, как расщеплять белок.
Одно УЗД, называемое дефицитом орнитинтранскарбамилазы (ОТК), врачи называют расстройством, сцепленным с полом. Матери несут этот ген на своей Х-хромосоме, и в основном он передается их сыновьям.
Симптомы
ВЗРП делятся на две группы:
Полный UCD: Это означает, что у вашего ребенка тяжелая или полная нехватка фермента. Вы заметите симптомы в первые несколько дней:
-
Суетливость
-
Сонливый или вялый
-
Не может питаться
-
Рвота
-
Низкая температура тела
-
Проблемы с осанкой
-
Судороги
-
Учащенное дыхание, которое становится замедленным
-
Кома
Частичный UCD: ваш ребенок может вырабатывать некоторое количество фермента, но не столько, сколько ему необходимо. Вы можете не замечать симптомов в течение нескольких месяцев или даже лет.
Накопление аммиака (врач может назвать это гипераммонемией) может произойти в результате болезни, травмы, стресса или быстрой потери веса.
Симптомы обычно менее выражены, чем у детей с полным UCD. К ним относятся:
-
Избегание продуктов с высоким содержанием белка или нелюбовь к мясу
-
Потеря аппетита
-
Тошнота или рвота
-
Проблемы с поведением, включая гиперактивность
-
Психические проблемы (спутанность сознания, бред, галлюцинации, психоз)
Диагноз
Большинство новорожденных в США проходят тест на ASS1 и ASL, но в каждом штате степень эффективности тестов разная. Во многих штатах проводится тест на дефицит аргиназы и цитрина. В некоторых из них также проверяют дефицит OTC и CPS1.
Если после возвращения домой у вашего ребенка начнут проявляться симптомы, врач проведет физический осмотр. Он спросит о вашей семейной истории и проведет тесты. Они будут искать аммиак в крови вашего ребенка и аминокислоты в его крови и моче. Врач может взять крошечный кусочек печени для биопсии. Он проверит ее на наличие ферментов. Генетические тесты обычно подтверждают диагноз.
Лечение
НИЗ опасны для жизни. Не тяните с лечением.
Команда медицинских работников будет заботиться о вашем ребенке. Сначала они проведут эти три процедуры одновременно:
-
Диализ для удаления аммиака из крови
-
Кормить их добавками, содержащими сахара, жиры и аминокислоты
-
Лекарства для удаления лишнего азота
Долгосрочное лечение позволяет справиться с симптомами ВЗК. В течение всей жизни вашему ребенку нужно будет часто сдавать анализы крови для проверки уровня аммиака. Стрессы для организма - такие как болезнь, травма или операция - могут вызвать повышение уровня аммиака. В такие периоды необходимо давать ребенку дополнительные калории, чтобы его организм имел достаточно топлива.
Долгосрочное лечение включает в себя:
-
диета с низким содержанием белка и высоким содержанием калорий
-
Лекарства для выведения азота
-
Добавки аминокислот
-
Пить много воды
Пересадка печени может устранить симптомы нарушения цикла мочевины.
Перспективы
Лекарства от НЦД нет. Долгосрочное здоровье вашего ребенка зависит от того, какой у него УЗД, насколько он тяжелый, как рано он был диагностирован и насколько тщательно вы следуете плану лечения.
Если ваш ребенок не соблюдает специальную диету или у него часто возникают симптомы, вызванные стрессом, повторяющийся отек мозга может привести к необратимому повреждению мозга. Если диагноз поставлен рано и ребенок соблюдает диету, он может жить нормальной жизнью.
