Болезнь Баттена - это редкое заболевание, поражающее нервную систему. Узнайте, что вызывает болезнь Баттена и как определить симптомы.
По оценкам, из каждых 100 000 детей, рожденных в Соединенных Штатах, от двух до четырех имеют это заболевание, которое передается по наследству. Поскольку заболевание является генетическим, оно может поражать более одного человека в одной семье. Для того чтобы болезнь передавалась по наследству, оба родителя должны быть носителями гена. Каждый из их детей имеет один шанс из четырех заболеть.
Симптомы
Со временем болезнь Баттена повреждает мозг и нервную систему. Существует четыре основных типа этого заболевания. Вот их общие симптомы:
-
Припадки
-
Изменения личности и поведения
-
Деменция
-
Проблемы с речью и моторикой, которые со временем ухудшаются
Существует четыре основных типа болезни Баттена. От типа зависит возраст появления симптомов и скорость их развития. Лекарства от этих заболеваний нет, но лечение одной из форм (болезнь CLN2) было одобрено Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США в 2017 году (см. ниже).?
Типы
Первоначально врачи называли болезнью Баттена только одну форму НЦЛ, но теперь это название относится к группе заболеваний. Из четырех основных типов, три, поражающие детей, все вызывают слепоту.
Врожденный НЦЛ поражает детей и может вызвать у них судороги и аномально маленькую голову (микроцефалию). Это очень редкое заболевание, которое часто приводит к смерти вскоре после рождения ребенка.
Инфантильный НЦЛ (ИНЦЛ) (CLN1) обычно проявляется в возрасте от 6 месяцев до 2 лет (но обычно до 1 года). Он также может вызывать микроцефалию, а также резкие сокращения (подергивания) мышц. Большинство детей с МКЛ умирают в раннем или среднем детстве).((Существует также ювенильное начало CLN1, аномалии развиваются примерно в возрасте 5/6 лет, и болезнь прогрессирует медленнее.(?Пострадавшие дети могут дожить до подросткового возраста или даже до зрелого возраста, если симптомы развиваются в подростковом периоде).?
Поздний инфантильный NCL (LINCL) (CLN2)? обычно начинается в возрасте от 2 до 4 лет с таких симптомов, как судороги, и постепенно теряется способность ходить и говорить.??LINCL обычно приводит к смерти ребенка в возрасте от 8 до 12 лет.?Не существует специфического лечения, которое может вылечить или обратить симптомы любой формы болезни Баттена, но в 2017 году Управление по контролю за продуктами и лекарствами одобрило заместительную ферментную терапию для болезни CLN2 (дефицит TTP1) под названием церлипоназа альфа (Brineura).?Brineura? это рецептурный препарат, используемый для замедления потери способности ходить или ползать (амбуляции) у симптоматических педиатрических пациентов в возрасте 3 лет и старше с поздним инфантильным нейрональным цероидным липофусцинозом типа 2 (CLN2). ?Brineura вводится в спинномозговую жидкость (CSF) путем инфузии через специальный хирургически имплантированный резервуар и катетер в голове (устройство внутрижелудочкового доступа). ?Не существует методов лечения, которые могут замедлить или остановить прогрессирование болезни при других заболеваниях NCL.?
Заболевание CLN3: Ювенильное начало (возраст 4-7 лет). Прогрессирующая потеря зрения начинается в возрасте 4-7 лет.???Возникают проблемы с обучением и поведением, происходит снижение когнитивных способностей, а примерно в 10 лет у пациентов могут начаться припадки.???Припадки можно контролировать или уменьшить с помощью противосудорожных препаратов.???У детей в подростковом возрасте развиваются симптомы, напоминающие паркинсонизм.??Имеются лекарства для лечения некоторых симптомов паркинсонизма (скованность и трудности с ходьбой/выполнением задач) и спастичности (ригидность мышц).???Большинство умирает в возрасте 15-30 лет.????
Взрослая НЦЛ (АНКЛ) (CLN4 или болезнь Куфса типа B) начинается в возрасте до 40 лет (ранняя взрослость).??? У этих пациентов наблюдаются проблемы с движением и раннее слабоумие.???? Люди, страдающие этим заболеванием, имеют более короткую продолжительность жизни, но возраст смерти может варьироваться от человека к человеку. Симптомы АНКЛ более мягкие, и они, как правило, прогрессируют медленнее. Эта форма заболевания не приводит к слепоте.
Диагностика и тесты
Болезнь Баттена часто диагностируется неправильно, поскольку она встречается редко и многие заболевания имеют схожие симптомы. Поскольку потеря зрения обычно является одним из самых ранних признаков заболевания, офтальмологи могут первыми заподозрить неладное. Прежде чем врач поставит диагноз, может потребоваться несколько обследований и тестов. Врачи часто направляют детей к невропатологам, если считают, что им необходимы дополнительные обследования.
Существуют различные виды тестов, которые невролог может использовать для диагностики болезни Баттена:
Образцы тканей или осмотр глаз: Исследуя образцы тканей под микроскопом, врачи могут обнаружить скопление определенных видов отложений. Иногда врачи могут увидеть эти отложения, просто заглянув ребенку в глаза. Когда отложения накапливаются со временем, они могут вызвать появление розовых и оранжевых кругов. Это называется "бычий глаз".
Анализы крови или мочи: Врачи могут искать определенные виды отклонений в образцах крови и мочи, которые могут указывать на болезнь Баттена.
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ): Этот тест включает в себя наложение пластырей на кожу головы для регистрации электрических токов мозга и поиска судорог.
Тесты визуализации: КТ (компьютерная томография) или МРТ (магнитно-резонансная томография) могут помочь врачу увидеть, есть ли определенные изменения в мозге, которые указывают на болезнь Баттена.
Тест ДНК: Если вы знаете, что у членов вашей семьи есть болезнь Баттена, вы можете сделать анализ ДНК для подтверждения диагноза.
Лечение
В настоящее время не известно лекарство ни от одной из форм болезни Баттена, но FDA одобрило заместительную ферментную терапию для болезни CLN2 (дефицит TTP1) под названием церлипоназа альфа (Brineura) для одной из форм (болезнь CLN2) в 2017 году. Симптомы, такие как судороги, могут быть улучшены с помощью определенных лекарств. Другие симптомы и проблемы также поддаются лечению. Некоторым людям с болезнью Баттена назначают физическую или трудовую терапию, чтобы помочь им функционировать. Ученые продолжают исследовать возможные методы лечения и терапии.
