Синдром Тричера-Коллинза - это врожденный дефект, который затрагивает голову и лицо. Он может привести к физическому уродству, проблемам со слухом и социальным проблемам. Лекарства от него нет, но операция может помочь.
TCS поражает примерно одного из каждых 50 000 новорожденных. TCS всегда является генетическим заболеванием, но обычно не передается по наследству.
Примерно у 60% детей, заболевших этим заболеванием, ни один из родителей не является носителем этого гена. Для них шансы передать его другому ребенку довольно низки.
В остальных 40% случаев ребенок получает заболевание от одного из родителей. Вероятность того, что он будет передаваться с каждой беременностью, составляет 50%.
Признаки и проблемы
Физические признаки TCS варьируются от ребенка к ребенку. У некоторых они очень слабые и их трудно заметить. У других они довольно тяжелые. Признаки могут включать:
-
Плоское, осунувшееся или печальное выражение лица
-
Слишком маленькие скулы
-
Глаза, которые косят вниз
-
Отсутствие тканей век
-
Выемка на нижнем веке
-
Расщелина нёба (отверстие в крыше рта)
-
Аномальные дыхательные пути
-
Маленькая верхняя и нижняя челюсть и подбородок
-
Неправильная форма или отсутствие ушей
-
Рост кожи перед ухом
Это состояние может затруднить дыхание, сон, прием пищи и слух. Проблемы с зубами и сухость глаз могут привести к инфекциям.
Жизнь людей с TCS может быть трудной. Деформации могут привести к проблемам в семейных и социальных отношениях. Консультации и встречи с психотерапевтом могут быть хорошими идеями по мере роста вашего ребенка.
Есть ли у моего ребенка синдром Тричера Коллинза?
Врач осмотрит вашего ребенка после рождения. Иногда это все, что требуется для постановки диагноза TCS. Возможно, врач захочет сделать рентгеновские или другие снимки. Они могут показать такие вещи, как сверхмалая челюсть или проблемы с ушами, которые трудно заметить. Некоторые симптомы синдрома Тричера Коллинза похожи на симптомы других заболеваний. Поэтому врач захочет убедиться в этом.
Генетические тесты могут показать изменения в генах, которые могли вызвать у вашего ребенка СКТ. Первый шаг - поговорить с генетическим консультантом, который объяснит, что такое тест и почему вы можете или не хотите его проводить. Ваш врач может помочь вам в этом.
Как лечить синдром Тричера Коллинза
Синдром Коллинза невозможно вылечить. И ни один метод лечения не подходит для всех, у кого он есть. Это потому, что каждый случай индивидуален. Это зависит от того, какие проблемы есть у вашего ребенка или могут возникнуть в будущем. Если у вашего ребенка действительно есть TCS, вам стоит проверить его слух.
Деформированные кости лица также могут затруднять дыхание и прием пищи. Если у вашего новорожденного есть такие проблемы, ваш врач даст рекомендации. Возможно, вашему ребенку понадобится трубка, чтобы помочь ему дышать.
Многие операции могут улучшить или устранить проблемы. Поговорите со своим врачом о том, что лучше для вашего ребенка и в какое время его лучше лечить.
Возможные операции, которые могут понадобиться вашему ребенку:
-
Операция на носу, чтобы открыть заблокированные дыхательные пути
-
Операция в полости рта при расщелине нёба
-
Восстановление глазницы
-
Восстановление века
-
Ремонт носа
-
Восстановление скул
-
Восстановление челюстной кости
-
Операция по восстановлению ушей
Для их проведения требуется хирург, специализирующийся на операциях на лице и голове.
Другие виды лечения не связаны с хирургическим вмешательством - слуховые аппараты, а также речевые и языковые программы. Возможно, вы захотите присоединиться к группе поддержки для семей с детьми, имеющими ТСР или другие врожденные дефекты. Ваш врач или больница помогут вам найти такую группу.
Если у вашего ребенка такое заболевание, вы захотите сделать все возможное, чтобы облегчить ему жизнь. Деформация лица может быть настоящим испытанием, но существует много информации и поддержки, чтобы помочь вам заботиться о своем ребенке.
