Синдром Вольфа-Хиршхорна - это редкое генетическое заболевание, возникающее при удалении части хромосомы 4 во время развития ребенка. Узнайте, можно ли его предотвратить и вылечить.
Синдром Вольфа-Хиршхорна - это редкое генетическое заболевание, которое возникает у вашего ребенка при удалении части хромосомы 4. Это происходит, когда клетки делятся ненормально во время репродукции.
Когда отсутствует какая-либо часть хромосомы, это может нарушить нормальное развитие. Удаленная хромосома 4 вызывает признаки Вольфа-Хиршхорна, включая такие черты лица, как широко посаженные глаза, выраженная шишка на лбу, широкий нос и низко посаженные уши.
Каждый случай отличается от другого, поскольку количество симптомов зависит от того, какая часть хромосомы удалена.
Что вызывает это заболевание?
Врачи не знают, что вызывает это спонтанное генетическое изменение, которое происходит во время развития ребенка. Поврежденная хромосома обычно не наследуется ни от одного из родителей; делеция обычно происходит после оплодотворения. Врачи считают, что из хромосомы 4 могут быть удалены три разных гена, и все они важны для раннего развития.
Каждый отсутствующий ген вызывает отдельный набор симптомов заболевания. Например, один из них связан с аномалиями лица, а другой, по-видимому, вызывает припадки, которыми страдают почти все дети с болезнью Вольфа-Хиршхорна.
Иногда, однако, синдром Вольфа-Хиршхорна возникает, когда у одного из родителей имеется так называемая сбалансированная транслокация. Это означает, что две или более хромосом сломались и поменялись местами во время развития ребенка. Обычно это не вызывает никаких симптомов у родителей, поскольку хромосомы остаются сбалансированными. Но это повышает вероятность рождения ребенка с хромосомными нарушениями, в том числе с болезнью Вольфа-Хиршхорна.
Вы можете пройти генетический тест, чтобы узнать, есть ли у вас сбалансированная транслокация.
Каковы симптомы?
Вольф-Хиршхорн поражает многие части тела, как физические, так и психические. Наиболее распространенными симптомами являются аномалии лица, задержка развития, умственная отсталость и судороги.
Другие проблемы, которые могут возникнуть у вашего ребенка, включают:
-
выпуклые, широко расставленные глаза
-
Опущенные веки и другие проблемы с глазами
-
Расщелина губы или нёба
-
Загнутый рот
-
Низкий вес при рождении
-
Микроцефалия, или необычно маленькая голова
-
Недоразвитые мышцы
-
Сколиоз
-
Проблемы с сердцем и почками
-
Невозможность процветания
Как ставится диагноз?
Иногда врач может обнаружить физические признаки синдрома Вольфа-Хиршхорна при обычном ультразвуковом исследовании в первом триместре беременности. Или хромосомные проблемы могут быть выявлены в ходе так называемого расширенного скринингового теста на бесклеточную ДНК. Но оба эти теста являются лишь скрининговыми, а не диагностическими. Чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка Вольф-Хиршхорн, вашему врачу потребуется провести дополнительные исследования.
Один из тестов, который позволяет выявить более 95% делеций хромосом при болезни Вольфа-Хиршхорна, называется флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH). Тесты, проводимые после рождения ребенка, также могут выявить частичную делецию хромосомы.
Если врач подтвердит, что у вашего ребенка Вольфа-Хиршхорна, он может предложить несколько визуализирующих тестов, чтобы полностью изучить все пораженные участки тела вашего ребенка. Вам и вашему партнеру также следует пройти тестирование, если вы планируете иметь еще детей в будущем.
Как это лечится?
Лекарства от синдрома Вольфа-Хиршхорна не существует, и каждый пациент уникален, поэтому планы лечения подбираются с учетом симптомов. Большинство планов включает в себя:
-
физическая или трудовая терапия
-
Хирургия для устранения дефектов
-
Поддержка через социальные службы
-
Генетическое консультирование
-
Специальное образование
-
Контроль над припадками
-
Медикаментозная терапия
