Трисомия 13: что это такое и каковы причины?
Но лучше, если вы узнаете все, что можете, об этом хромосомном нарушении как можно раньше во время беременности. Так вы сможете обсудить с врачом все возможные варианты и решить, что будет лучше для вас и вашего ребенка.
Что такое трисомия 13?
Трисомия 13 - это генетическое заболевание, которое возникает у вашего ребенка, когда у него появляется лишняя 13-я хромосома. Другими словами, у них три копии хромосомы 13, тогда как должно быть только две. Это происходит, когда клетки делятся ненормально во время репродукции и создают дополнительный генетический материал на хромосоме 13.
Дополнительная хромосома может появиться как в яйцеклетке, так и в сперматозоиде, но врачи считают, что вероятность рождения ребенка с любой хромосомной аномалией возрастает после 35 лет.
Лишняя 13-я хромосома вызывает серьезные умственные и физические проблемы. К сожалению, большинство детей, родившихся с такой аномалией, не доживают до первого месяца или года жизни. Но некоторые могут жить годами.
Это связано с тем, что существует два различных вида трисомии 13. У детей может быть три копии хромосомы № 13 во всех клетках или только в некоторых из них. Симптомы зависят от того, в скольких клетках есть лишняя хромосома.
Как диагностируется?
Ваш врач может обнаружить физические признаки трисомии 13 во время обычного УЗИ плода в первом триместре беременности. Или она может проявиться в таких тестах, как скрининг бесклеточной ДНК (NIPT) или PAPP-A (связанный с беременностью плазменный белок А).
Все эти тесты являются скрининговыми, то есть они не могут сказать вашему врачу, точно ли у вашего ребенка трисомия 13. Они лишь предупреждают врача о том, что вероятность наличия у вашего ребенка трисомии 13 высока и что для ее подтверждения необходимо провести дополнительные исследования.
Для 100% уверенности врач, скорее всего, порекомендует вам взять пробу ворсин хориона (CVS) или амниоцентез.
Врожденные пороки развития
Дети, рожденные с трисомией 13, часто имеют низкий вес при рождении. У них обычно есть проблемы со структурой мозга, что может повлиять на развитие лица. У ребенка с трисомией 13 могут быть близко посаженные глаза, недоразвитый нос или ноздри, расщелина губы или нёба.
К другим врожденным дефектам трисомии 13 относятся:
-
сжатые руки
-
Расщелина губы или нёба
-
Лишние пальцы на руках или ногах (полидактилия)
-
Грыжи
-
Проблемы с почками, запястьем или кожей головы
-
низко посаженные уши
-
Маленькая голова (микроцефалия)
-
Неопущенные яички
Дети, родившиеся с трисомией 13, могут иметь множество проблем со здоровьем, и более 80% из них не выживают дольше нескольких недель. У тех, кто выживает, могут возникнуть серьезные осложнения, включая:
-
Затрудненное дыхание
-
Врожденные пороки сердца
-
Потеря слуха
-
Высокое кровяное давление (гипертония)
-
Нарушения интеллекта
-
Неврологические проблемы
-
Пневмония
-
Припадки
-
Медленный рост
-
Проблемы с кормлением или перевариванием пищи
Каковы методы лечения?
Лекарства от трисомии 13 не существует, поэтому лечение направлено на устранение симптомов у ребенка. Они могут включать хирургическое вмешательство и терапию. Хотя, в зависимости от тяжести проблем вашего ребенка, некоторые врачи могут решить подождать и рассмотреть любые меры, исходя из шансов на выживание вашего ребенка.
Трисомия 13 не всегда смертельна. Но врачи не могут предсказать, как долго может прожить ребенок, если у него нет непосредственных угрожающих жизни проблем. Однако дети, родившиеся с трисомией 13, редко доживают до подросткового возраста.
