Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) - это редкое заболевание, при котором мягкие ткани, такие как мышцы и связки, превращаются в кости. Узнайте больше о том, что вызывает это заболевание, к чему оно приводит и как врач проверяет его наличие.
При редком заболевании, которое называется fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), эта система нарушается. Мягкие ткани вашего тела - мышцы, связки и сухожилия - превращаются в кость и формируют второй скелет вне вашего обычного скелета.
По мере того как кость берет верх, становится все труднее или даже невозможно двигать различными частями тела, что влияет на повседневную деятельность, такую как еда и разговор.
ФОП часто начинается в раннем детстве. Она начинается в области плеч и шеи, а затем распространяется по всему телу. С возрастом кости все больше и больше замещают мягкие ткани, но скорость этого процесса варьируется от человека к человеку.
Что вызывает ФОП?
Это заболевание вызвано сбоем в одном из генов, который указывает вашему организму, как расти костям и мышцам. На самом деле это часть нормального роста, когда некоторые мягкие ткани превращаются в кости. Но при этой проблеме в гене кость растет слишком часто и слишком сильно.
В большинстве случаев вы не получаете FOP - который также известен как прогрессирующий оссифицирующий миозит - от своих родителей. Иногда это случается, но чаще причиной заболевания является изменение генов в течение жизни.
Признаки и симптомы
Один из характерных признаков проявляется при рождении - большой палец на каждой ноге короче, чем должен быть, и повернут в сторону других пальцев. Примерно у половины людей с FOP также наблюдается подобная проблема с большими пальцами ног.
Другим основным признаком является замещение мягких тканей костями. Обычно это начинается с опухолевидных образований на спине, шее и плечах. Эти наросты болезненны и вскоре превращаются в кость. Эти вспышки повторяются в течение всей жизни и распространяются на остальные части тела.
Это происходит не всегда, но очень часто травма или вирус провоцируют обострение. Из-за этого людям особенно трудно перенести любую операцию или даже инъекцию перед пломбированием полости.
Вспышки ФОП обычно длятся от 6 до 8 недель. Они могут вызывать боль и отек, скованность в суставах, дискомфорт во всем теле и лихорадку низкого уровня.
Осложнения
Это заболевание может вызвать хронический (постоянный) отек почти в любой части тела. Поскольку кость замещает ткань, вы теряете способность двигать частями тела, что усложняет задачу:
-
дышать (ваши легкие не могут полностью расшириться)
-
Есть (затрудняется поступление необходимых питательных веществ)
-
Поддерживайте баланс
-
Говорите
-
ходить или сидеть
У некоторых людей это также приводит к искривлению позвоночника - из стороны в сторону или сверху вниз.
Поскольку ваша способность двигаться становится все более ограниченной, вы более склонны к инфекциям в носу, горле и легких. У вас также повышается вероятность развития некоторых видов сердечной недостаточности (когда мышцы стенки сердца ослабевают и не могут перекачивать достаточное количество крови в организм).
Диагноз
Обычно заболевание обнаруживается во время физического осмотра, когда врач обращает внимание на два основных признака - короткие и направленные внутрь пальцы ног и опухолевидные образования на плечах, спине и шее.
Ваш врач может убедиться в наличии FOP с помощью анализа крови, который ищет ошибку в гене, вызывающую это заболевание.
Врачи часто путают это заболевание с другими болезнями. Это может быть особенно опасно для людей с ФОП, потому что обычные анализы, такие как биопсия, могут спровоцировать обострение заболевания. Чаще всего его принимают за:
-
рак
-
Агрессивный ювенильный фиброматоз, также называемый десмоидной опухолью, которая является редким раком сухожилий и связок
-
Прогрессирующая костная гетероплазия, другое заболевание, при котором кость формируется вне скелета
Если вы считаете, что у вашего ребенка такое заболевание, вам поможет беседа с врачом, который знает о нем.
Можно ли вылечиться?
Лекарства нет, и лечение ограничено. Лекарства, такие как кортикостероиды, могут облегчить боль и воспаление во время вспышек.
Кроме того, эрготерапевт может помочь с брейсами, обувью и другими приспособлениями для облегчения повседневной деятельности.
