Что такое синдром Стиклера?

Синдром Стиклера - это генетическое заболевание, которое поражает соединительную ткань. Узнайте больше о симптомах, диагностике и лечении.

У большинства людей синдром Стиклера диагностируется в младенчестве или детстве. Синдром Стиклера встречается примерно у одного из 7500-9000 новорожденных, что означает, что это довольно распространенное заболевание. У мужчин и женщин он встречается с одинаковой частотой. Он может быть очень легким или более серьезным. Но это не влияет на продолжительность жизни.

Риск заболеть синдромом Стиклера выше, если он есть у кого-то из членов вашей семьи. Но иногда это результат спонтанного генетического изменения, или мутации.

Что вызывает синдром Стиклера?

Синдром Стиклера возникает при мутации одного из генов, который помогает создавать коллаген. Коллаген - это белок, который в основном помогает удерживать ваше тело вместе. Он соединяет и поддерживает мышцы, кожу и кости.

Большинство людей с синдромом Стиклера наследуют его по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития заболевания достаточно унаследовать одну копию мутировавшего гена.

Каковы симптомы синдрома Стиклера?

Симптомы синдрома Стиклера у каждого человека свои. Они могут включать в себя:

• Проблемы с костями и суставами, например, тугоподвижность или слишком гибкие суставы, искривление позвоночника (сколиоз), остеоартрит или стучащие колени

• Проблемы с ушами и слухом, например, потеря слуха или частые ушные инфекции

• Проблемы с глазами, например, сильная близорукость, отслоение сетчатки, катаракта или косоглазие

Многие дети с синдромом Стиклера имеют схожие деформации лица, такие как:

• Расщелина нёба (расщелина в крыше рта)

• Приплюснутое лицо с маленьким носом

• Микрогнатия (неправильная маленькая и впалая нижняя челюсть)

Осложнения, связанные с синдромом Стиклера

Помимо проблем с глазами, слухом, суставами и костями, осложнения синдрома Стиклера могут включать в себя:

• проблемы с дыханием

• Трудности с кормлением у младенцев

• Проблемы с обучением из-за проблем со слухом и зрением

Как врачи диагностируют синдром Стиклера?

Хотя это состояние проявляется при рождении, врачи могут не сразу поставить диагноз ребенку. Сколько времени потребуется для диагностики синдрома Стиклера, обычно зависит от того, насколько серьезны симптомы.

Иногда врачи могут поставить диагноз только на основании истории болезни и физического осмотра ребенка. Но обычно они используют дополнительные тесты, чтобы определить, насколько серьезны симптомы. Это также позволит принять решение о наилучшем лечении. Они могут сделать следующее:

Тесты на визуализацию. Рентген может обнаружить нарушения или повреждения в суставах или позвоночнике вашего ребенка.

Проверка слуха. С их помощью можно измерить способность вашего ребенка различать громкость и высоту звука.

Проверка зрения. Проверка зрения может помочь найти проблемы в желеобразном веществе, называемом стекловидным, которое заполняет глаз, или в оболочке глаза (сетчатке). Этот материал имеет решающее значение для зрения. Эти обследования могут также проверить наличие катаракты и глаукомы.

Генетическое тестирование.?Врачи могут использовать генетическое тестирование для подтверждения диагноза или для диагностики ребенка до рождения. Генетическое тестирование также может быть использовано для определения того, подвержены ли риску другие члены семьи.

Как врачи лечат синдром Стиклера?

Лечение зависит от того, какие у вас симптомы. Врачи не могут вылечить синдром Стиклера, но они могут устранить многие его последствия.

Эти методы лечения могут включать в себя:

• слуховые аппараты

• Корректирующие линзы, такие как контактные линзы или очки

• Лекарства, помогающие справиться с болью в суставах

• Физическая терапия для укрепления суставов

• Логопедическая терапия, если потеря слуха влияет на вашу способность говорить

Ваш врач может предложить хирургическое вмешательство для устранения нарушений, вызванных синдромом Стиклера. К ним могут относиться:

• Восстановление отслоившейся сетчатки

• Операция по исправлению расщелины нёба

• Замена или восстановление поврежденного сустава

• Трахеостомия (создание отверстия в горле) для облегчения дыхания

• Операция на челюсти

• Ушные трубки для снижения частоты и тяжести ушных инфекций

• Укрепление или сращение позвоночника

Вы также можете попробовать домашние средства и изменить образ жизни, чтобы помочь себе или своему ребенку чувствовать себя комфортно:

• Используйте безрецептурные обезболивающие средства для снятия отека суставов, скованности и боли

• Избегайте контактных видов спорта, чтобы предотвратить нагрузку на суставы и снизить риск отслоения сетчатки глаза

• Обращайтесь за дополнительной помощью или вспомогательными технологиями в школе или на работе для решения проблем со слухом или зрением

Когда следует обращаться к врачу?

Симптомы синдрома Стиклера обычно не представляют угрозы для жизни. Но у вас может быть повышенный риск отслоения сетчатки, которое может привести к слепоте, если его не лечить.

Обратитесь к врачу, если у вас или вашего ребенка синдром Стиклера и у него есть какие-либо из этих симптомов:

• вспышки света в глазах

• Размытое зрение

• Тень над частью поля зрения

• Увеличение количества "мушек", крошечных пятнышек, которые плавают в глазах