Доктор объясняет синдром Вильямса, редкое генетическое заболевание, которое может вызвать физические и когнитивные проблемы.
Дети с синдромом Уильямса должны будут посещать многих врачей на протяжении всей своей жизни. Но при правильном лечении они могут оставаться здоровыми и хорошо учиться в школе.
Причины
Дети с синдромом Уильямса рождаются без определенных генов. Симптомы, которые они имеют, зависят от того, каких генов им не хватает. Например, у ребенка, родившегося без гена ELN, будут проблемы с сердцем и кровеносными сосудами.
Обычно гены отсутствуют в сперматозоиде или яйцеклетке до того, как они встретятся и образуют ребенка. В небольшом числе случаев дети наследуют генетическую делецию от родителя с таким заболеванием, но обычно это случайное нарушение в генах.
Симптомы
Синдром Уильямса может вызывать симптомы в различных частях тела, таких как лицо, сердце и другие органы. Он также может повлиять на способность ребенка к обучению.
Черты лица
Дети с синдромом Уильямса имеют уникальные черты лица, которые могут включать:
-
широкий лоб
-
переносица приплюснута
-
Короткий нос с большим кончиком
-
Широкий рот с полными губами
-
Маленький подбородок
-
Мелкие, широко расставленные зубы
-
Отсутствующие или кривые зубы
-
Неровные глаза
-
Складки над уголками глаз
-
Белый узор в виде звездочек вокруг радужки, или цветной части глаза
-
Длинное лицо и шея (в зрелом возрасте)
Сердце и кровеносные сосуды
У многих людей с синдромом Вильямса есть проблемы с сердцем и кровеносными сосудами.
-
Аорта, главная артерия, несущая кровь от сердца к остальным частям тела, может быть сужена.
-
Легочные артерии, несущие кровь от сердца к легким, также могут быть сужены.
-
Часто встречается высокое кровяное давление.
Сужение артерий не позволяет крови, богатой кислородом, поступать к сердцу и телу. Высокое кровяное давление и снижение кровотока могут повредить сердце.
Проблемы с ростом
Дети, родившиеся с синдромом Уильямса, могут быть очень маленькими. У них могут быть проблемы с едой, они могут не набирать вес или расти так же быстро, как другие дети.
Во взрослом возрасте они часто ниже ростом, чем большинство людей.
Личность
Дети с синдромом Вильямса могут быть тревожными, но они также склонны быть очень дружелюбными и общительными.
Проблемы с обучением
Проблемы с обучением часто встречаются у детей с синдромом Уильямса. Они варьируются от легких до тяжелых. Дети медленнее ходят, говорят и приобретают новые навыки по сравнению с другими детьми их возраста. У них может быть такое расстройство обучения, как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
С другой стороны, многие дети с синдромом Вильямса имеют очень хорошую память и быстро учатся новому. Они хорошо говорят и читают, а также часто обладают музыкальными способностями.
Другие возможные симптомы
-
Искривление позвоночника, называемое сколиозом
-
Ушные инфекции
-
Раннее половое созревание
-
Дальнозоркость
-
Грыжа
-
Высокий уровень кальция в крови
-
хриплый голос
-
Проблемы с суставами и костями
-
Проблемы с почками
-
Инфекции мочевыводящих путей
Диагноз
Синдром Вильямса обычно диагностируется до того, как ребенку исполнится 4 года. Ваш врач проведет осмотр и спросит о семейной истории болезни. Затем врач обратит внимание на такие черты лица, как вздернутый нос, широкий лоб и мелкие зубы. Электрокардиограмма (ЭКГ) или УЗИ могут проверить наличие проблем с сердцем.
УЗИ мочевого пузыря и почек поможет проверить состояние мочевыводящих путей.
Вашему ребенку могут сделать анализ крови под названием FISH, или флуоресцентная гибридизация на месте, чтобы проверить, не отсутствуют ли какие-либо гены. У большинства людей с синдромом Уильямса нет гена ELN.
Поскольку эти проблемы могут развиваться с течением времени, врачи захотят регулярно наблюдать вашего ребенка.
Лечение
В уходе за вашим ребенком может участвовать множество различных специалистов, в том числе:
-
кардиолог - врач, который лечит проблемы с сердцем
-
Эндокринолог - врач, который лечит гормональные проблемы
-
Гастроэнтеролог - врач, который лечит проблемы желудочно-кишечного тракта
-
Офтальмолог - врач, который лечит проблемы с глазами
-
Психолог
-
Речевой и языковой терапевт
-
Профессиональный терапевт
-
Физический терапевт
Некоторые виды лечения, которые могут понадобиться вашему ребенку:
-
Диета с низким содержанием кальция и витамина D, чтобы снизить высокий уровень кальция в крови
-
Лекарства для снижения кровяного давления
-
Специальное образование, включая речевую и языковую терапию
-
Физическая терапия
-
Хирургическое вмешательство для устранения проблем с кровеносными сосудами или сердцем
Вашему ребенку может понадобиться лечение и других симптомов.
Жизнь с синдромом Вильямса
Генетический консультант может помочь вам узнать о риске развития синдрома Вильямса в вашей семье. Это может быть полезно, если вы планируете иметь детей.
Синдром Вильямса нельзя вылечить, но лечение может помочь справиться с симптомами и проблемами в обучении.
Каждый ребенок с синдромом Вильямса индивидуален. Некоторые могут вести вполне нормальную жизнь. Другие имеют более серьезные проблемы со здоровьем и обучением. Им может потребоваться пожизненное медицинское обслуживание.
Ресурсы
Чтобы узнать больше о синдроме Уильямса, обратитесь за помощью в организацию, которая специализируется на редких заболеваниях.
