Врач объясняет, как различные типы болезни Гоше могут повлиять на вас или вашего ребенка.
Существует три основных формы болезни: типы 1, 2 и 3. Независимо от типа, причина болезни Гоше заключается в том, что вы родились с изменением в одном из ваших генов, которое называется мутацией. Это вызывает накопление определенного жира в таких органах, как костный мозг, печень, селезенка или нервная система, и приводит к появлению различных симптомов - от легких до очень серьезных.
Тип 1
Это самая распространенная форма. Вы можете услышать, что врач называет ее ненейронопатическим Гоше.
Симптомы типа 1 иногда могут быть слабыми. Некоторые люди могут никогда не замечать их. У других могут быть более серьезные проблемы.
Симптомы могут проявиться в любом возрасте, от детства до зрелого возраста. Некоторые из них могут быть следующими:
-
Увеличенная печень или селезенка
-
Анемия (низкий уровень эритроцитов в крови), которая может вызывать усталость
-
низкий уровень тромбоцитов в крови, из-за чего у вас могут легко появляться синяки или кровотечения
-
Артрит
-
Остеопороз (слабые кости, которые легко ломаются)
-
Боль в костях
-
Болезнь легких
Тип 2
Эта форма заболевания гораздо серьезнее, чем тип 1. Она впервые проявляется у младенцев, обычно в возрасте от 3 до 6 месяцев.
Если у вашего ребенка этот тип Гоше, вам потребуется большая поддержка со стороны семьи и друзей. Младенцы с этим типом заболевания часто не доживают до двухлетнего возраста. Обратитесь к тем, кого вы любите, кто сможет оказать вам необходимую эмоциональную поддержку. Вы также можете спросить своего врача о том, как получить консультацию или где можно встретить других родителей, которые проходят через то же самое.
Тип 2 поражает центральную нервную систему. Обычно вы можете ожидать появления у вашего ребенка некоторых из этих симптомов:
-
Увеличенная селезенка
-
Невозможность глотать
-
Ненормальные движения глаз
-
Не набирает вес
-
Пневмония
-
Спазмы мышц горла
-
Коллодиевая кожа, которая выглядит как тонкое блестящее покрытие
-
Замедленный сердечный ритм
-
Остановка дыхания, или апноэ
-
Инфекции
-
Проблемы с легкими
-
Припадки
-
Повреждение мозга
-
Синеватая кожа
Тип 3
Этот тип Гоше также поражает центральную нервную систему и, как и тип 2, может начаться в детстве, но обычно в более позднем возрасте.
Существует три разновидности Гоше типа 3: 3a, 3b и 3c. Но эти формы иногда пересекаются по симптомам. Тип 3b может раньше вызывать проблемы с печенью или селезенкой.
Если у вашего ребенка 3-й тип, вам понадобится много помощи - от семьи и друзей, а также от медицинских работников. Ваш ребенок может чувствовать себя очень плохо, и ему может понадобиться помощь, чтобы поесть или получить дополнительное питание.
Когда симптомы 3-го типа усугубляются, вашему ребенку может понадобиться помощь, чтобы одеться, искупаться или передвигаться по дому.
При третьем типе наблюдаются те же проблемы с кровью и костями, что и при других формах болезни Гоше, и они также могут вызвать эти симптомы у вашего ребенка:
-
Трудно двигать глазами из стороны в сторону или вверх-вниз
-
Заболевание легких, которое со временем ухудшается
-
Умственные способности медленно разрушаются
-
Проблемы с управлением руками и ногами
-
Мышечные спазмы или толчки
Тип 3c также называют сердечно-сосудистой болезнью Гоше. Это редкий тип, который в основном поражает сердце. Признаки этой формы обычно проявляются в детстве. Наиболее распространенным симптомом является затвердение сердечных сосудов.
Сердечно-сосудистая болезнь Гоше может также вызывать такие симптомы у детей:
-
Проблемы с глазами
-
Боль в костях
-
Кости легко ломаются
-
Умеренно увеличенная селезенка
Другие редкие типы Гоше
Перинатальная летальная болезнь Гоше - еще один тип. Это самая тяжелая форма заболевания. Младенец с таким типом болезни может прожить всего несколько дней.
Признаками перинатальной летальной болезни Гоше являются:
-
Отек кожи из-за скопления жидкости
-
Сухая, чешуйчатая кожа, называемая ихтиозом
-
Увеличенная печень или селезенка
-
Серьезные проблемы с мозгом
-
Распухший желудок
-
Необычные черты лица
Независимо от того, какой тип заболевания у вас или вашего ребенка, поговорите со своим врачом о том, как получить правильное лечение. Спросите, где найти группы поддержки в вашем районе, где вы сможете встретить тех, кто поделится своим опытом и даст совет, как получить необходимые ресурсы.
