Хрупкость костей, или несовершенный остеогенез, - это пожизненное и потенциально опасное для жизни заболевание, при котором кости легко ломаются. Доктор объясняет причины, симптомы и лечение этого генетического заболевания.
Оно поражает представителей обоих полов и всех рас в равной степени.
Вылечить болезнь хрупких костей невозможно, но ваш врач может ее вылечить.
Причины
Болезнь хрупкости костей передается по наследству. Оно вызывается дефектом в гене, который должен вырабатывать вещество под названием коллаген. Коллаген - это белок в вашем организме, который формирует и укрепляет кости. Если его недостаточно, кости становятся очень слабыми и легко ломаются.
Большинство детей с болезнью хрупких костей получают этот ген только от одного из родителей, но может быть и от обоих. Иногда ребенок не наследует этот ген ни от одного из родителей, но генная мутация развивается сама по себе.
Симптомы
Основной симптом болезни хрупких костей - переломы костей. Они ломаются очень легко. У вашего ребенка может сломаться кость во время смены подгузника или даже во время срыгивания. У человека с таким заболеванием может быть всего несколько переломов костей за всю жизнь, а могут быть и сотни. Иногда дети рождаются с переломами или получают их во время роста в материнской утробе. В других случаях симптомы не проявляются до подросткового возраста или позже.
Общие симптомы заболевания хрупких костей могут быть слабыми или очень сильными. К ним относятся:
-
Сломанные кости (переломы)
-
Кровотечения и легкое образование синяков (частые кровотечения из носа или сильные кровотечения после травм)
-
Голубой цвет в белой части глаз
-
Сгибание ног
-
Проблемы с дыханием
-
Хрупкие, обесцвеченные зубы
-
Искривление позвоночника, называемое сколиозом
-
Чувство сильной усталости
-
Кожа легко ранима
-
Потеря слуха, которая начинается в раннем взрослом возрасте
-
Не переносит теплых температур
-
Ослабленные суставы
-
Низкий рост
-
Слабые мышцы и ткани
Врачи разделяют заболевания хрупких костей на типы в зависимости от симптомов и количества переломов. Наиболее распространенными типами заболеваний хрупких костей являются:
Умеренная
-
Мало признаков заболевания
-
Деформация костей незначительная или отсутствует
-
Количество сломанных костей от нескольких до многих
-
Рост обычно не влияет
-
Может наблюдаться преждевременная потеря слуха
-
Количество сломанных костей уменьшается после полового созревания
-
Средняя продолжительность жизни
От умеренной до тяжелой
-
Увеличение количества и частоты переломов костей
-
Дети могут родиться с большим количеством сломанных костей, нестабильной шеей или мягким черепом
-
Проблемы с длинными костями постепенно усугубляются
-
Низкий рост
-
Аномальная форма позвоночника и грудной клетки
-
За всю жизнь может получить от десятка до нескольких сотен переломов костей
-
Может не иметь возможности передвигаться и нуждаться в инвалидном кресле с электроприводом
-
Тяжелые проблемы с дыханием могут привести к ранней смерти
Смертельный
-
Младенцы обычно умирают в утробе матери или вскоре после рождения
-
Тяжелые переломы и проблемы с дыханием приводят к смерти вскоре после рождения
Диагноз
Если ваш ребенок родился с переломами костей, врач может диагностировать это состояние с помощью физического обследования.
Врач осмотрит вашего ребенка и задаст вопросы о вашей семейной и медицинской истории.
Анализы крови и мочи позволят исключить другие заболевания, которые могут вызывать слабость костей, например, рахит.
Генетическое тестирование может подтвердить заболевание хрупких костей. Генетические тесты также могут определить, являетесь ли вы или члены вашей семьи носителями этого гена.
Лечение
Лекарства от болезни хрупких костей не существует, но лечение может облегчить симптомы, предотвратить переломы костей и обеспечить максимальную подвижность.
Тяжелые формы заболевания могут повлиять на форму грудной клетки и позвоночника, что может привести к опасным для жизни проблемам с дыханием. Некоторым людям может потребоваться кислород.
Но во многих других случаях люди с этим заболеванием живут здоровой, продуктивной жизнью при регулярном наблюдении и правильном лечении.
Это лечение может включать в себя:
-
Шины и гипсы для сломанных костей
-
Брейсы для слабых ног, лодыжек, коленей и запястий
-
Физическая терапия для укрепления тела и улучшения движения
-
Лекарства для укрепления костей
-
Операция по вживлению стержней в руки или ноги
-
Специальные стоматологические работы, такие как коронки, для хрупких зубов
Другие вещи, которые могут быть полезны:
-
Старайтесь поддерживать здоровый вес. Слишком большой вес увеличивает нагрузку на кости.
-
Поговорите с врачом или физиотерапевтом о безопасном режиме упражнений.
-
Ешьте пищу, богатую витамином D и кальцием. Но большие дозы этих добавок не рекомендуются.
-
Избегайте алкоголя или употребляйте его лишь изредка.
-
Сократите потребление кофеина.
-
Обсудите с врачом применение любых стероидных препаратов. Эти препараты снижают плотность костной ткани.
-
Не курите. Избегайте пассивного курения.
