Синдром Тернера может вызывать симптомы и осложнения на протяжении всей жизни, но лечение позволяет девочкам и женщинам с этим редким генетическим заболеванием жить относительно здоровой жизнью.
Синдром Тернера - это редкое генетическое заболевание, которое встречается только у девочек. Оно может вызывать различные проблемы - от низкого роста до пороков сердца. Иногда симптомы настолько слабые, что диагноз не ставится, пока женщина не станет подростком или молодым взрослым.
Это заболевание может вызывать симптомы на протяжении всей жизни, но лечение и постоянные исследования помогают людям справиться со своим состоянием.
Причины синдрома Тернера
Синдром Тернера возникает, когда у женщины отсутствуют определенные гены, которые в норме находятся на Х-хромосоме. (У женщин две Х-хромосомы, у мужчин - Х и Y).
У некоторых девочек с синдромом Тернера отсутствует целая копия Х-хромосомы. У других отсутствует только часть одной из них, содержащая определенный набор генов. Гены могут быть повреждены различными способами:
Моносомия. Проблема с материнской яйцеклеткой или отцовским сперматозоидом приводит к отсутствию Х-хромосомы в каждой клетке тела.
Мозаицизм. Когда деление клеток на ранних стадиях развития плода происходит неправильно, некоторые клетки организма получают две полные копии Х-хромосомы. Другие клетки имеют только одну копию.
Аномалии Х-хромосомы. Клетки имеют одну полную копию и одну аномальную или отсутствующую копию Х-хромосомы.
Материал Y-хромосомы. В некоторых случаях некоторые клетки получают одну копию Х-хромосомы, а другие клетки получают одну копию Х-хромосомы и немного материала Y-хромосомы. Биологически вы развиваетесь как женщина. Материал Y-хромосомы повышает риск развития типа рака под названием гонадобластома.
Около 70 000 женщин и девочек в США живут с этим заболеванием.
Исследования показали, что почти 99% детей, у которых отсутствует эта хромосома, рождаются в результате выкидыша. Но примерно в 1% случаев эти дети рождаются, и у них обнаруживается синдром.
Симптомы синдрома Тернера
Признаки синдрома Тернера могут проявляться еще до рождения, и они дают родителям некоторое представление о том, что их ребенок может родиться с этим заболеванием. УЗИ ребенка с этим заболеванием может показать проблемы с сердцем и почками или скопление жидкости.
Анализ ДНК с использованием образца крови матери также может выявить синдром Тернера еще до рождения.
При рождении или в младенчестве девочки могут иметь ряд физических особенностей, указывающих на это заболевание. К ним относятся опухшие руки и ноги или рост меньше среднего при рождении.
Другие признаки включают:
-
широкая или похожая на паутину шея с дополнительными складками кожи
-
Опущенная или маленькая нижняя челюсть и высокая, узкая крыша рта (нёбо)
-
Низко посаженные уши и низкая линия роста волос
-
Широкая грудь с широко расставленными сосками
-
Руки, повернутые локтями наружу
-
Короткие пальцы рук и ног, узкие ногти на руках и ногах
-
Задержка роста
-
Пороки сердца
-
Опущенные веки
-
Короткие корни зубов
-
Аномалии почек
-
Большее, чем обычно, количество родинок на коже
У пожилых женщин на протяжении всей жизни симптомы могут сохраняться. Они могут включать:
-
отсутствие скачков роста в ожидаемые периоды детства
-
Более низкий рост, чем можно было бы ожидать, исходя из роста родителей
-
Ограничения в обучении
-
Неспособность нормально пройти период полового созревания (из-за недостаточности яичников)
-
Потеря менструальных циклов
-
Бесплодие
Осложнения синдрома Тернера
Начинаясь с рождения и продолжаясь на протяжении всей жизни, синдром Тернера может быть связан с другими состояниями здоровья. К ним относятся:
-
Проблемы с сердцем из-за его физического строения
-
Повышенная вероятность развития диабета и высокого кровяного давления
-
Потеря слуха
-
Проблемы с почками, которые могут повысить вероятность высокого кровяного давления и инфекций мочевыводящих путей
-
иммунные нарушения, такие как диабет, воспалительные заболевания кишечника и гипотиреоз (когда щитовидная железа не вырабатывает достаточное количество гормонов для поддержания нормальной работы организма)
-
Кровотечение в пищеварительном тракте
-
Проблемы с зубами и зрением
-
Сколиоз - искривление позвоночника - и остеопороз - хрупкость костей
-
Нарушения обучаемости
-
Высокое кровяное давление
-
Проблемы с психическим здоровьем
-
Ожирение
Женщины с болезнью Тернера испытывают трудности с зачатием. Если вам удастся забеременеть, проблемами могут стать высокое кровяное давление и гестационный диабет.
Диагностика синдрома Тернера
Если во время беременности УЗИ покажет что-то ненормальное, врач может захотеть исследовать хромосомы вашего ребенка с помощью кариотипа. Этот тест сравнивает хромосомы, выстраивая их в ряд. Чтобы получить от вас образцы, ваш врач может порекомендовать:
-
Амниоцентез. Это когда из вашей матки берется защитная жидкость, окружающая ребенка.
-
Образец крови. Это поможет выяснить, не хватает ли ребенку всей или части Х-хромосомы.
-
Взятие проб ворсин хориона (CVS). Ваш врач берет образцы тканей из части плаценты для исследования. Этот тест обычно проводится примерно на 10-12 неделе беременности.
-
Соскоб со щеки или образец кожи. Ваш врач может проверить вас, используя клетки, соскобленные с внутренней стороны щеки (буккальный мазок), или образец клеток кожи.
Если диагноз не был поставлен до или во время рождения, диагностике могут помочь другие лабораторные анализы, проверяющие гормоны, функцию щитовидной железы и уровень сахара в крови.
Из-за проблем, связанных с синдромом Тернера, врачи также часто предлагают пройти обследование почек, сердца и слуха.
Лечение синдрома Тернера
Медицинская помощь часто требует привлечения команды специалистов, которая подбирается с учетом конкретных потребностей каждого человека, поскольку случаи заболевания очень разнообразны.
Лекарства нет, но большинство девочек в детстве и подростковом возрасте будут принимать одни и те же основные методы лечения. К ним относятся:
-
Гормон роста, вводимый в виде инъекции несколько раз в неделю для максимального увеличения роста.
-
Эстрогеновая терапия, начинающаяся примерно в период полового созревания до достижения женщиной среднего возраста менопаузы. Это гормональное лечение может помочь женщине вырасти и достичь взрослого сексуального развития.
Почти все женщины с этим заболеванием нуждаются в лечении бесплодия, чтобы забеременеть. А вынашивание ребенка может быть сопряжено с риском для здоровья. Если у вас синдром Тернера, вам следует обсудить эти вопросы со своим врачом.
