Муковисцидоз (МВ): Симптомы, причины, диагностика, лечение

Муковисцидоз (МВ) - это генетическое заболевание, которое поражает легкие, поджелудочную железу и другие органы. Узнайте больше о симптомах, причинах, диагностике и лечении муковисцидоза от доктора.

Муковисцидоз (МВ) - это генетическое заболевание, то есть вы получаете его от родителей при рождении. Он влияет на то, как ваш организм вырабатывает слизь - вещество, которое помогает работе ваших органов и систем. Слизь должна быть тонкой и скользкой, но при МВ она становится густой и клейкой. Это блокирует трубки и протоки по всему телу.

Со временем эта густая слизь скапливается в дыхательных путях. Это затрудняет дыхание. Слизь задерживает микробы и приводит к инфекциям. Она также может вызвать серьезные повреждения легких, такие как кисты (заполненные жидкостью мешочки) и фиброз (рубцовая ткань). Именно так МВ получил свое название.

Более 30 000 человек в США живут с муковисцидозом. Ежегодно врачи диагностируют около 1 000 новых случаев заболевания.

Симптомы муковисцидоза

У людей с МВ могут быть такие симптомы, как:

• Проблемы с кишечником или частый, жирный стул

• Одышка или затрудненное дыхание

• Частые легочные инфекции

• Бесплодие, особенно у мужчин

• Проблемы с ростом или набором веса

• Кожа на вкус очень соленая

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз вызывается изменением, или мутацией, в гене под названием CFTR (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости). Этот ген контролирует поток соли и жидкостей в клетки и из клеток. Если ген CFTR не работает так, как должен, в организме скапливается липкая слизь.

Чтобы заболеть МВ, вы должны унаследовать мутировавшую копию гена от обоих родителей. Девяносто процентов больных МВ имеют по крайней мере одну копию мутации F508del.

Если вы унаследовали только одну копию, у вас не будет никаких симптомов, но вы будете носителем заболевания. Это означает, что есть вероятность того, что вы можете передать болезнь своим детям.

Около 10 миллионов американцев являются носителями МВ. Каждый раз, когда у двух носителей МВ рождается ребенок, вероятность того, что их ребенок родится с МВ, составляет 25% (1 из 4).

Диагностика муковисцидоза

Ранняя диагностика означает раннее лечение и лучшее здоровье в последующей жизни. В каждом штате США новорожденных проверяют на муковисцидоз с помощью одного или нескольких из этих трех тестов:

• Анализ крови. Этот анализ проверяет уровень иммунореактивного трипсиногена (ИРТ). У людей с МВ его уровень в крови выше.

• ДНК-тест. Он позволяет выявить мутации в гене CFTR.

• Потовый тест. Он измеряет содержание соли в вашем поте. Результаты выше нормы свидетельствуют о МВ.

У некоторых людей, не прошедших тестирование при рождении, диагноз МВ ставится только в зрелом возрасте. Ваш врач может назначить вам анализ ДНК или пота, если у вас есть симптомы заболевания.

Лечение муковисцидоза

Вылечить муковисцидоз невозможно, но лекарства и другие методы лечения могут облегчить симптомы.

Лекарства. Ваш врач может назначить вам лекарства, которые открывают дыхательные пути, разжижают слизь, предотвращают инфекции и помогают организму получать питательные вещества из пищи. К ним относятся:

• Антибиотики. Они могут предотвратить или вылечить легочные инфекции и помочь вашим легким работать лучше. Вы можете получать их в виде таблеток, в ингаляторе или в виде укола.

• Противовоспалительные препараты. К ним относятся ибупрофен и кортикостероиды.

• Бронхолитики. Вы получите их из ингалятора. Они расслабляют и открывают дыхательные пути.

• Средства для разжижения слизи. Они помогут вам вывести слизь из дыхательных путей. Вы получите их из ингалятора.

• Модуляторы CFTR. Они помогают CFTR работать так, как он должен работать. Они могут улучшить работу ваших легких и помочь вам набрать вес.

• Комбинированная терапия. Новый препарат элексакафтор/ивакафтор/тезакафтор (Трикафта) сочетает в себе три модулятора CFTR, чтобы нацелить белок CFTR и заставить его работать эффективнее.

Техники очищения дыхательных путей. Они могут помочь избавиться от слизи. Вы можете попробовать:

• Грудная терапия или перкуссия. Это включает постукивание или хлопки по груди или спине, чтобы очистить легкие от слизи. За вас это делает кто-то другой.

• Осциллирующие устройства. Вы дышите в специальное устройство, которое колеблет, или вибрирует, ваши дыхательные пути. Это разжижает слизь и облегчает откашливание. Вместо этого вы можете носить осциллирующий нагрудный жилет.

Физическая терапия при МВ. Она включает дыхательные упражнения, направленные на проталкивание воздуха между слоями слизи и грудной стенкой. Они облегчают откашливание слизи и облегчают закупорку дыхательных путей. Некоторые распространенные упражнения включают:

• Аутогенный дренаж. Для этого нужно сильно выдохнуть, или вдохнуть. Это перемещает слизь из мелких дыхательных путей в центральные и облегчает ее выход.

• Активный цикл дыхания. Это контролирует ваше дыхание и расслабляет верхнюю часть грудной клетки и плечи, что может помочь очистить слизь и предотвратить закупорку дыхательных путей. Вы глубоко вдыхаете, задерживаете, а затем делаете затяжку на разное время.

Осложнения муковисцидоза

Легкие - не единственная часть тела, которую повреждает МВ. Муковисцидоз также поражает следующие органы:

• Поджелудочная железа. Густая слизь, вызванная МВ, блокирует протоки в поджелудочной железе. Это препятствует поступлению в кишечник белков, расщепляющих пищу, называемых пищеварительными ферментами. В результате ваш организм с трудом получает необходимые ему питательные вещества. Со временем это может привести к диабету.

• Печень. Если трубки, выводящие желчь, закупориваются, печень воспаляется. Это может привести к серьезному рубцеванию, называемому циррозом.

• Тонкая кишка. Из-за того, что желудку трудно расщеплять высококислотную пищу, выстилающая тонкую кишку, она может изнашиваться.

• Толстая кишка.?Из-за густой жидкости в желудке кал может быть большим и труднопроходимым. Это может привести к закупорке. В некоторых случаях кишечник может начать складываться сам по себе, как гармошка, - это состояние называется инвагинацией.

• Мочевой пузырь.?Хронический или длительный кашель ослабляет мышцы мочевого пузыря. Почти 65% женщин с МВ страдают стрессовым недержанием мочи. Это означает, что при кашле, чихании, смехе или поднятии чего-либо происходит небольшая утечка мочи. Хотя оно чаще встречается у женщин, у мужчин оно тоже может быть.

• Почки? У некоторых людей с МВ образуются камни в почках. Эти маленькие, твердые шарики минералов могут вызывать тошноту, рвоту и боль. Если их не лечить, можно получить почечную инфекцию.

• Репродуктивные органы.?Избыток слизи влияет на фертильность у мужчин и женщин. У большинства мужчин с МВ есть проблемы с трубами, по которым движутся сперматозоиды, называемыми vasa deferentia. У женщин с МВ очень густая цервикальная слизь, что может затруднить оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом.

• Другие части тела. МВ также может привести к мышечной слабости и истончению костей, или остеопорозу. Поскольку МВ нарушает баланс минералов в крови, он также может вызывать снижение кровяного давления, усталость, учащенное сердцебиение и общее чувство слабости.

Хотя МВ - это тяжелое заболевание, требующее ежедневного ухода, существует множество способов его лечения, и за последние годы эти способы значительно улучшились. В настоящее время люди с МВ могут рассчитывать на гораздо более долгую жизнь, чем те, кто страдал этим заболеванием в прошлом.