Что такое гипофосфатазия?

Гипофосфатазия - это редкое заболевание, при котором кости и зубы не развиваются должным образом. Узнайте больше о ее причинах, симптомах, диагностике и лечении.

Причины

ГЭС вызывается изменениями (мутациями) в ДНК одного из генов. В норме зубы и кости укрепляются за счет кальция и фосфора (процесс называется минерализацией). При ГПП минерализация происходит не так, как должна. ?

Ваш организм имеет систему сдержек и противовесов, чтобы каждый процесс происходил так, как он должен происходить. И слишком много минерализации - это плохо, если она происходит в неправильном месте, например, в крови. Поэтому в организме есть химические вещества, которые держат его под контролем.

Но организм также вырабатывает фермент под названием щелочная фосфатаза (ЩФ), который не дает этим химическим веществам, блокирующим минерализацию, воздействовать на кости и зубы. Это позволяет увеличить минерализацию в тех местах, где она необходима.

Когда ген, производящий ALP, мутирует, фермент не может выполнять свою работу. Химикаты, блокирующие минералы, накапливаются там, где не должны. Это препятствует проникновению минералов в кости, что делает их более мягкими, чем обычно.

Симптомы

ГЭС сильно варьируется от человека к человеку. Она может быть легкой, серьезной или даже смертельной. В основном это зависит от того, сколько фермента ALP содержится в вашем организме. Как правило, чем его меньше, тем хуже протекает ГПП.

Заболевание может проявиться в любое время от младенчества до зрелого возраста. Наиболее распространенная форма, называемая одонтогенной, приводит к ранней потере молочных зубов, но не влияет на кости. Этот вид ГЭС часто остается недиагностированным.

Самая серьезная и редкая форма, называемая перинатальной ГЭС, проявляется примерно во время вашего рождения. Без лечения она почти всегда приводит к летальному исходу. Но при другом типе, доброкачественном пренатальном, проблемы с костями, которые врач может увидеть на УЗИ, проходят сами собой вскоре после рождения ребенка.

Иногда люди являются генетическими носителями HPP, но не имеют никаких симптомов. Такие люди могут передать ГПП своим детям.

Симптомы ГЭС сильно варьируются, но могут включать в себя:

• искривленные (изогнутые) руки и ноги

• Короткий рост

• У детей неспособность расти или набирать вес, как положено

• Сросшиеся кости черепа. Это может вызвать повышенное давление жидкости в мозге, что приводит к головным болям и выпучиванию глаз.

• Мягкие, слабые или деформированные кости, также называемые рахитом.

• Более широкие, чем обычно, кости запястья и лодыжки

• Проблемы с дыханием из-за проблем с грудной клеткой и костями ребер

• Болезненные кости и суставы

• Плохой мышечный тонус (гипотония), из-за которого дети кажутся вялыми

• Высокий уровень кальция в крови, что может привести к рвоте, запорам, слабости и повреждению почек

• Приступы

• Зубы, выпавшие до 5 лет, или неожиданная потеря зубов в любом возрасте

• Проблемы с ходьбой

• Переломы костей на ранних стадиях, особенно в ступнях и ногах, которые могут медленно заживать

• Внезапный, серьезный артрит

Многие взрослые с ГЭС вспоминают, что у них были симптомы в детстве, но в детстве им так и не поставили диагноз.

Получение диагноза

Если у вас или вашего ребенка есть симптомы ГЭС, врач спросит о вашей семейной истории и проведет тщательное обследование. Оно будет включать рентгеновские снимки и анализы крови.

При подозрении на ГПП врач может провести генетический тест, чтобы выяснить, есть ли у вас или вашего ребенка мутации в гене, продуцирующем ALP. Но этот тест малодоступен и может быть дорогим. К счастью, врачи часто могут диагностировать ГПП с помощью других тестов.

Иногда врач подозревает ГПП после того, как обнаруживает аномальный уровень фермента в обычном анализе крови. Чтобы подтвердить диагноз ГЭС, врач проводит повторные анализы и обращает внимание на такие факторы, как возраст и семейный анамнез.

Если у вас есть подозрения на ГПП, вы можете попросить, чтобы вас проверили на низкий уровень ALP. Однако имейте в виду, что другие, более распространенные заболевания также могут вызывать аномальные уровни ферментов.

Поскольку большинство врачей не являются специалистами по ГПП, некоторые семьи сталкиваются с досадными задержками в постановке диагноза. Если вы проинформируете себя о причинах и признаках HPP, вы сможете грамотно обсудить свои проблемы с врачом и помочь ему выяснить причину симптомов.

Вопросы для вашего врача

При обращении за диагностикой или лечением ГЭС опишите свои симптомы (или симптомы вашего ребенка) как можно подробнее. Если можете, расскажите, где именно болит и как долго длятся симптомы. Вы можете задать следующие вопросы:

• Следует ли мне (или моему ребенку) сдать анализ крови?

• Какие еще анализы вы рекомендуете?

• Основываясь на симптомах, считаете ли вы, что это может быть ГЭС? Если нет, то почему?

• Каковы варианты лечения?

• Есть ли у них побочные эффекты?

• Сколько они стоят и есть ли программы финансовой помощи?

• Как часто мне (или моему ребенку) нужно будет приходить?

• Можете ли вы порекомендовать специалиста по заболеваниям костей?

• Какие физические упражнения можно безопасно выполнять?

• Есть ли приспособления, которые могут помочь, например скобы или ходунки?

• Существуют ли клинические испытания, которые могли бы помочь?

• Каков прогноз для меня (или моего ребенка)?

Чтобы получить максимальную пользу от посещения врача, не бойтесь задавать много вопросов. Просите врача разъяснить все, что вам непонятно. Ведите записи о симптомах, анализах и операциях. Спросите у врача, можете ли вы записывать свои беседы, делать заметки на телефоне или на бумаге. Вы также можете взять с собой кого-нибудь, кто сможет делать это за вас.

Лечение

Врачи используют препарат асфотаза альфа (Strensiq) для лечения ГЭС, начавшейся в младенчестве или детстве. Его вводят в виде укола под кожу. Он заменяет ALP в ваших костях.

Помимо приема асфотазы альфа, вам или вашему ребенку будет назначена группа по уходу, которая предложит другие методы лечения и изменения образа жизни для облегчения симптомов. К ним могут относиться:

• Нестероидные противовоспалительные препараты, или НПВП, такие как ибупрофен (Advil) или ацетаминофен (Tylenol) от боли в костях или суставах

• Операция на черепе или шунт для снижения давления на мозг

• Витамин B6, который в некоторых случаях помогает контролировать припадки

• Снижение уровня кальция в крови путем ограничения рациона или инъекций кальцитонина - гормона, регулирующего уровень кальция.

• Регулярный уход за зубами

• Физиотерапия

• Вставка металлических стержней в кости, которые часто ломаются

• Использование ортопедического устройства или ботинка для стопы

• Отказ от бисфосфонатных препаратов, используемых для лечения других заболеваний костей, таких как остеопороз, поскольку они могут ухудшить состояние ГПП

Существует также несколько экспериментальных методов лечения ГЭС. Один из них - препарат терипаратид. Он иногда используется не по назначению, чтобы помочь заживлению небольших стрессовых переломов стопы у людей с ГЭС, но врачи не могут применять его у детей. Врачи также могут использовать трансплантацию костного мозга и стволовых клеток для лечения тяжелой формы ГЭС.

Клинические испытания - это исследования, в ходе которых изучаются возможные новые методы лечения заболеваний. Спросите своего врача, может ли оно подойти вам.

Асфотаза альта может быть эффективной, но она также может быть дорогой. Поговорите с врачом о стоимости и преимуществах его приема. Если ваши симптомы выражены слабо, возможно, вы сможете справиться с ними с помощью других методов лечения. Если симптомы более серьезные, узнайте у своего врача и фармацевта о наличии скидок.

Забота о себе

Переломы костей, боль и другие симптомы могут затруднить повседневную жизнь. Людям с редкими заболеваниями часто приходится защищать себя самим, поэтому как можно больше узнайте о ГЭС. Это поможет вам играть активную роль в охране здоровья вас или вашего ребенка.

Как только вы выясните, каковы физические ограничения для вас или вашего ребенка, уважайте их. Умейте устанавливать границы и давать себе время на отдых.

Чего ожидать

В вашу группу по уходу, скорее всего, войдут несколько специалистов. Это могут быть педиатр, хирург, ортодонт, стоматолог, специалист по обезболиванию и физиотерапевт. Вместе они будут работать над лечением симптомов у вас или вашего ребенка. Если в вашей семье имеются заболевания костной системы, возможно, вам стоит обратиться к генетическому консультанту, чтобы обсудить риск передачи HPP вашему ребенку.

Некоторые более распространенные заболевания имеют симптомы, похожие на симптомы HPP. Ваш врач может заподозрить другие проблемы с костями, суставами или зубами, такие как остеопороз, артрит, рахит или заболевания десен. Если ваш врач не считает, что у вас HPP, но его диагноз не кажется вам подходящим, не бойтесь получить второе мнение. Можно попросить направление к специалисту.

ГЭС может иметь долгосрочные последствия для роста и качества жизни, особенно для людей, заболевших в детстве. Лечение часто занимает несколько лет. Но со временем оно может значительно улучшить симптомы, даже в случаях, угрожающих жизни.

Получение поддержки

Группы поддержки и адвокации помогут вам связаться с другими людьми, живущими с ГПП. Поговорите со своим врачом или зайдите в Интернет, чтобы найти эти группы, которые перечислены на сайте Национальных институтов здравоохранения (NIH).

Посетите сайт Национальной организации по редким расстройствам (NORD), чтобы найти программы помощи, предназначенные для людей с ГПП. Они могут помочь вам покрыть такие расходы, как проезд к специалистам или расходы на страховку.

Вы также можете общаться с другими семьями, живущими с гипофосфатазией, в группах, созданных на платформах социальных сетей, таких как Facebook. Эти семьи могут подсказать вам проверенные идеи, как облегчить жизнь вам и вашему ребенку.