Синдром Нетертона - это генетическое заболевание, которое вызывает изменения кожи и волос. Узнайте о причинах, симптомах, лечении и многом другом.
Люди с бамбуковыми волосами обычно замечают, что волосы на их коже головы редкие и хрупкие. Также страдают брови и ресницы, хотя ногти не страдают. Необычная структура волос обусловлена неравномерным распределением кератина - белка, который придает волосам прочность.
Если у вас это редкое заболевание, вы можете быть склонны к другим кожным проблемам и инфекциям.
Причины появления бамбуковых волос
Бамбуковые волосы - это характерный симптом генетического заболевания кожи, называемого синдромом Нетертона. Это заболевание поражает кожу и волосы, вызывая появление сухих, чешуйчатых пятен и характерных бамбуковых волос. Синдром Нетертона - это пожизненное заболевание, которое вызывается аутосомно-рецессивным генетическим признаком?
Аутосомно-рецессивные генетические заболевания возникают, когда оба родителя имеют один и тот же рецессивный ген. У родителей не будет симптомов заболевания, и не у всех их детей обязательно разовьется заболевание. Это происходит только в том случае, если ребенок получает рецессивный ген от обоих родителей. Существует один шанс из четырех, что любой ребенок от родителей с одинаковым рецессивным геном будет иметь данное заболевание.
Синдром Нетертона встречается редко. В медицинской литературе было зарегистрировано всего 150 случаев этого заболевания, но их может быть больше, о которых никогда не сообщалось или которые были неправильно диагностированы. Существуют физические симптомы заболевания, которые включают характерные аномалии волос и кожи. Для постановки истинного диагноза необходимо генетическое тестирование.
Эксперты связали синдром Нетертона с геном SPINK5, который контролирует производство ферментов, переваривающих белок на коже. У людей с синдромом Нетертона вырабатывается слишком много фермента. В результате у них меньше внешних слоев кожи, чем у большинства людей.
Другие симптомы синдрома Нетертона
Дети рождаются уже с симптомами синдрома Нетертона.
Самыми ранними признаками этого заболевания являются:
-
Покраснение
-
Шелушащаяся или вялая кожа
-
Сыпь.
Эти симптомы легко принять за другие кожные заболевания, такие как экзема. Экзема, также известная как атопический дерматит, - это когда на коже появляются красные, зудящие пятна. Бамбуковые волосы являются определяющим признаком синдрома Нетертона, но, поскольку у младенцев часто тонкие, волнистые волосы, может быть непонятно, что волосы вашего ребенка необычные и у него это заболевание.
Другие ранние признаки синдрома Нетертона включают:?
-
Потемнение и утолщение кожи?
-
Склонность к аллергическим реакциям
-
Экзема
-
Астма
-
Проблемы с усвоением питательных веществ из пищи (мальабсорбция)
Недостаточная толщина кожи при синдроме Нетертона может привести к осложнениям со здоровьем.???
Осложнения у младенцев. Синдром Нетертона связан с преждевременными родами. Младенцы с этим заболеванием склонны к обезвоживанию из-за потери жидкости через кожу. У вашего ребенка может также наблюдаться неуспеваемость, если он не может хорошо усваивать питательные вещества.?
Кожные симптомы. Люди всех возрастов подвержены риску кожных инфекций из-за синдрома Нетертона. Многие люди также отмечают аллергию и астму, которые сохраняются на всю жизнь. Ваша кожа будет выглядеть красной и шелушащейся, а высыпания будут появляться на теле в виде круглых пятен.???
Внешний вид волос. Характерные бамбуковые волосы часто означают, что у людей с синдромом Нетертона тонкие волосы. Поскольку стержни волос легко ломаются, у вас могут быть проблемы с отращиванием длинных волос. Ваши брови и ресницы также могут быть редкими.
Лечение синдрома Нетертона и бамбуковых волос
Лечения синдрома Нетертона как такового не существует. Это пожизненное заболевание. Основные варианты лечения включают в себя управление симптомами расстройства.?
Кожный дискомфорт. Ваш врач порекомендует вам средства местного применения для сухой, чувствительной кожи. Наиболее часто назначаются средства местного применения. Вам могут понадобиться специальные увлажняющие средства, а также стероидные кремы для снятия воспаления. Возможно, вам потребуется принимать антигистаминные препараты перорально или местно, чтобы уменьшить проявления аллергии.?
Мальабсорбция. Если вы испытываете трудности с усвоением питательных веществ, врач может назначить вам специальную диету. Некоторые люди нуждаются в питательной трубке, чтобы быть уверенными в том, что они получают необходимое питание. Это может быть более распространено среди младенцев, которые не успевают процветать.
Инфекции. Некоторые люди с синдромом Нетертона более склонны к кожным заболеваниям, таким как герпес или вирус папилломы человека (ВПЧ). Бактериальные инфекции кожи также часто встречаются у людей с синдромом Нетертона. Ваш врач назначит соответствующие лекарства от любых инфекций, которые могут у вас развиться.
