Мышечная дистрофия: Симптомы, диагностика и лечение

врач объясняет причины, симптомы и лечение мышечных дистрофий - группы редких мышечных заболеваний.

Мышечная дистрофия - это группа заболеваний, при которых мышцы со временем становятся слабее и менее гибкими. Она вызывается проблемами в генах, которые контролируют, как организм поддерживает мышцы в здоровом состоянии. У некоторых людей болезнь начинается в раннем детстве. У других симптомы не проявляются до подросткового или среднего возраста.

То, как мышечная дистрофия повлияет на вас или вашего ребенка, зависит от ее вида. Состояние большинства людей со временем ухудшается, а некоторые могут потерять способность ходить, говорить или ухаживать за собой. Но это случается не со всеми. Другие люди могут прожить много лет с легкими симптомами.

Существует более 30 видов мышечной дистрофии, и каждый из них отличается от другого:

• генов, вызывающих заболевание

• Мышцы, которые она затрагивает

• Возраст, когда впервые появляются симптомы

• Как быстро болезнь обостряется

Обычно люди заболевают одной из девяти основных форм болезни:

• Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)

  является наиболее распространенной формой. Она поражает в основном мальчиков и начинается в возрасте от 3 до 5 лет.

• Мышечная дистрофия Беккера

  похожа на дистрофию Дюшенна, только более мягкая. Она также поражает мальчиков, но симптомы начинаются позже - между 11 и 25 годами.

• Миотоническая мышечная дистрофия

  является наиболее распространенной формой у взрослых. Люди, страдающие этим заболеванием, не могут расслабить мышцы после их сокращения. Она может поражать как мужчин, так и женщин, и обычно начинается в возрасте 20 лет.

• Врожденная мышечная дистрофия

  начинается при рождении или вскоре после него.

• Мышечная дистрофия лимбального пояса

  часто начинается в подростковом или 20-летнем возрасте.

• Фациоскапулогумеральная мышечная дистрофия

  поражает мышцы лица, плеч и верхней части рук. Она может поразить любого человека - от подростка до взрослого человека в возрасте 40 лет.

• Дистальная мышечная дистрофия

  поражает мышцы рук, ног, кистей и стоп. Обычно она проявляется в позднем возрасте, между 40 и 60 годами.

• Окулофарингеальная мышечная дистрофия

  начинается в возрасте 40-50 лет. Она вызывает слабость мышц лица, шеи и плеч, опущенные веки (птоз), а также затрудненное глотание (дисфагия).

• Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

  поражает преимущественно мальчиков, обычно начинаясь в возрасте около 10 лет. У людей с этой формой наряду с мышечной слабостью часто наблюдаются проблемы с сердцем.

Существует множество методов лечения, которые помогают сохранить мышцы сильными и гибкими, и ученые также ищут новые методы. Главное - получить необходимое лечение и найти поддержку.

Причины

Мышечная дистрофия может передаваться по наследству, или вы можете стать первым в своей семье. Это заболевание вызвано проблемами в ваших генах.

Гены содержат информацию, необходимую клеткам для производства белков, которые управляют всеми различными функциями организма. Если в гене есть проблема, клетки могут производить неправильный белок, неправильное его количество или поврежденный белок.

Вы можете заболеть мышечной дистрофией, даже если ни у одного из ваших родителей не было этого заболевания. Это происходит, когда один из ваших генов сам по себе получает дефект. Но редко кто заболевает таким образом.

У людей с мышечной дистрофией поврежденные гены - это те, которые производят белки, поддерживающие здоровье и силу мышц. Например, у больных мышечной дистрофией Дюшенна или Беккера вырабатывается слишком мало белка под названием дистрофин, который укрепляет мышцы и защищает их от травм.

Симптомы

При большинстве типов мышечной дистрофии симптомы начинают проявляться в детстве или в подростковом возрасте. Как правило, дети с этим заболеванием:

• часто падают

• иметь слабые мышцы

• мышечные судороги

• трудно вставать, подниматься по лестнице, бегать или прыгать

• Ходить на носочках или ковылять

У некоторых также наблюдаются такие симптомы, как:

• искривление позвоночника (так называемый сколиоз)

• Опущенные веки

• Проблемы с сердцем

• Проблемы с дыханием или глотанием

• Проблемы со зрением

• Слабость мышц лица

Получение диагноза

Чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка мышечная дистрофия, врач должен будет проверить различные части его тела. Он начнет с общего физического осмотра. Он также задаст вам вопросы об истории болезни вашей семьи и о том, какие симптомы вы замечаете у своего ребенка. Они могут спросить:

• Какие мышцы, похоже, доставляют им проблемы?

• Трудно ли им ходить или заниматься своими обычными делами?

• Как давно это происходит?

• Есть ли у кого-нибудь в вашей семье мышечная дистрофия? Какой вид?

Он также может задать вам вопросы о том, как ваш ребенок играет, двигается и говорит, а также как он ведет себя дома и в школе.

Врач может использовать различные тесты, чтобы проверить наличие заболеваний, которые могут вызывать мышечную слабость.

• Анализы крови.

  Они проверяют уровень определенных ферментов, которые мышцы выделяют при повреждении.

• Электромиография, или ЭМГ

  . Ваш врач поместит маленькие иглы, называемые электродами, в различные части тела вашего ребенка и попросит его медленно сгибать и расслаблять мышцы. Электроды прикреплены проводами к аппарату, который измеряет электрическую активность.

• Биопсия мышцы.

  С помощью иглы врач удаляет небольшой кусочек мышечной ткани вашего ребенка. Он рассмотрит его под микроскопом, чтобы увидеть, какие белки могут отсутствовать или быть повреждены. Этот тест может показать, какой тип мышечной дистрофии может быть у вашего ребенка.

• Тесты на мышечную силу, рефлексы и координацию.

  Это помогает врачам исключить другие проблемы с нервной системой.

• Электрокардиограмма или ЭКГ

  . Она измеряет электрические сигналы сердца и показывает, как быстро бьется сердце вашего ребенка и есть ли у него здоровый ритм.

• Изображение

  может показать качество и количество мышц в теле вашего ребенка. Они могут получить:

  • МРТ, или магнитно-резонансная томография.

    При этом используются мощные магниты и радиоволны для получения изображений органов.

  • Ультразвук,

    при котором звуковые волны используются для получения изображений внутренних частей тела.

Врачи также могут исследовать образец крови на наличие генов, вызывающих мышечную дистрофию. Генетические тесты могут помочь диагностировать заболевание, но они также важны для людей с семейной историей болезни, которые планируют создать семью. Вы можете поговорить со своим врачом или генетическим консультантом, чтобы узнать, что результаты этого теста означают для вас и ваших детей.

Вопросы вашему врачу

Вы захотите узнать как можно больше о состоянии вашего ребенка, чтобы понять, как он может оставаться как можно более здоровым. Возможно, вы захотите спросить:

• Какой вид мышечной дистрофии у них?

• Нужны ли им еще какие-либо обследования?

• Нужно ли нам обратиться к другим врачам?

• Как болезнь повлияет на их жизнь?

• Какие виды лечения доступны?

• Как они будут себя чувствовать?

• Что я могу сделать, чтобы их мышцы были сильными?

• Существуют ли какие-либо клинические испытания, которые были бы полезны для них?

• Заболеют ли другие мои дети мышечной дистрофией?

Лечение

В настоящее время нет лекарства от этой болезни. Но существует множество методов лечения, которые могут улучшить симптомы и облегчить жизнь вам и вашему ребенку.

Ваш врач порекомендует лечение в зависимости от типа мышечной дистрофии у вашего ребенка. Вот некоторые из них:

• Физическая терапия

  использует различные упражнения и растяжки для поддержания мышц сильными и гибкими.

• Профессиональная терапия

  учит вашего ребенка, как максимально использовать возможности своих мышц. Терапевты также могут показать им, как пользоваться инвалидными колясками, скобами и другими приспособлениями, которые могут помочь им в повседневной жизни.

• Речевая терапия

  научит их более легким способам говорить, если у них слабые мышцы горла или лица.

• Респираторная терапия

  может помочь, если у вашего ребенка проблемы с дыханием. Они узнают, как облегчить дыхание, или получат аппараты для помощи.

• Лекарства

  могут облегчить симптомы. К ним относятся:

  • Этеплирсен (Экзондис 51), золодирсен (Вьондис53) и витоларсен (Вильтепсо)

    для лечения МДД. Это инъекционные препараты, которые помогают лечить людей с определенной мутацией гена, приводящей к МДД, в частности, путем увеличения выработки дистрофина. Поговорите с врачом вашего ребенка о возможных побочных эффектах.

  • Противосудорожные препараты

    которые уменьшают мышечные спазмы.

  • Лекарства от артериального давления

    который

    ?

    помогают при проблемах с сердцем.

  • Препараты, снижающие иммунную систему организма

    называемые иммунодепрессантами; они могут замедлить повреждение мышечных клеток.

  • Стероиды

    такие как преднизон и дефказакорт (Эмфлаза), которые замедляют повреждение мышц и могут помочь вашему ребенку лучше дышать. Они могут вызывать серьезные побочные эффекты, такие как слабость костей и повышенный риск инфекций.

  • Креатин,

    химическое вещество, обычно содержащееся в организме, которое может помочь обеспечить энергией мышцы и улучшить силу некоторых людей. Спросите у врача вашего ребенка, подходят ли ему эти добавки.

• Хирургия

  может помочь при различных осложнениях мышечной дистрофии, таких как проблемы с сердцем или затрудненное глотание.

Ученые также ищут новые способы лечения мышечной дистрофии в клинических испытаниях. В ходе этих испытаний проверяются новые препараты, чтобы убедиться в их безопасности и эффективности. Часто они позволяют людям попробовать новое лекарство, которое доступно не всем. Ваш врач может подсказать вам, может ли одно из таких испытаний подойти вашему ребенку.

Забота о вашем ребенке

Тяжело, когда ваш ребенок теряет силы и не может делать то, что могут делать другие дети. Мышечная дистрофия - это вызов, но она не должна мешать вашему ребенку радоваться жизни.

Есть много вещей, которые вы можете сделать, чтобы помочь ему чувствовать себя сильнее и получать от жизни максимум удовольствия.

• Питайтесь правильно.

  Здоровое, хорошо сбалансированное питание полезно для вашего ребенка в целом. Оно также важно для поддержания здорового веса, что может облегчить проблемы с дыханием и другие симптомы. Если ребенку трудно жевать или глотать, поговорите с диетологом о продуктах, которые ему легче есть.

• Будьте активны.

  Физические упражнения могут повысить мышечную силу вашего ребенка и улучшить его самочувствие. Попробуйте заняться малотравматичными видами деятельности, например, плаванием.

• Достаточно спать.

  Спросите своего врача или терапевта об определенных кроватях или подушечках, которые помогут вашему ребенку чувствовать себя более комфортно и спокойно.

• Используйте правильные инструменты.

  Инвалидные коляски, костыли или электрические скутеры могут помочь вашему ребенку, если ему трудно ходить.

Болезнь, скорее всего, окажет большое влияние на вашу семью. Помните, что можно обратиться за помощью к врачу, консультанту, родственникам или друзьям, чтобы справиться со стрессом, грустью или гневом, которые вы испытываете. Группы поддержки также являются хорошим местом для общения с другими людьми, которые живут с мышечной дистрофией. Они могут помочь вашему ребенку наладить контакт с такими же людьми, как он, а также дать вам и вашей семье совет и понимание.

Чего ожидать

Мышечная дистрофия протекает у всех по-разному. Некоторые дети могут терять мышечную силу очень медленно, что дает им и их семьям время привыкнуть к изменениям. Состояние других ухудшается быстрее. Многим людям с этим заболеванием в какой-то момент понадобятся инвалидные коляски и помощь в повседневной жизни, но это не всегда так.

Поговорите со своим врачом о мышечной дистрофии вашего ребенка. Вместе вы сможете составить для него наилучший план лечения и получить поддержку, необходимую вашей семье.

Получение поддержки

Чтобы узнать больше о мышечной дистрофии или найти группу поддержки в вашем регионе, посетите веб-сайт Ассоциации мышечной дистрофии.