Липодистрофия - это проблема с тем, как организм использует и накапливает жир. Наследственные типы поражают младенцев и детей. Это изменяет их внешность и вызывает серьезные осложнения.
Липодистрофия - это проблема с тем, как ваш организм использует и накапливает жир. Она называется "наследственной", потому что вы с ней рождаетесь. Она возникает из-за генов, которые вы получили от одного или обоих родителей. Из-за него вы теряете жир под кожей, что может изменить ваш внешний вид. Кроме того, он может вызвать и другие изменения в вашем организме.
Ученые многое узнали о том, как протекает эта болезнь. Вылечить ее невозможно, но с помощью врача, правильного лечения, низкокалорийной диеты и физических упражнений с ней можно жить.
Поскольку жировая ткань вырабатывает гормон лептин, у людей с наследственной липодистрофией его часто не хватает. Лептин сообщает вашему организму, что вы съели достаточно пищи и нужно вырабатывать инсулин. При этом заболевании жир может накапливаться в местах, где он не должен накапливаться, например, в крови, сердце, почках, печени и поджелудочной железе. Это состояние вызывает и другие проблемы, включая диабет, высокий уровень холестерина и триглицеридов, а также жировую болезнь печени.
Наследственная липодистрофия - это группа родственных заболеваний. Наиболее распространенными из них являются:
-
Врожденная генерализованная липодистрофия (CGL), также называемая синдромом Берардинелли-Сейпа
-
Семейная частичная липодистрофия (FPL)
Причины
Исследователи обнаружили несколько генов, которые вызывают наследственную липодистрофию. Поэтому существуют различные подтипы. Иногда причиной может стать всего один плохой ген от одного родителя, иногда необходимо получить ген от каждого родителя.
Также можно иметь плохой ген, но не заболеть.
Симптомы
Два основных вида наследственной липодистрофии имеют несколько подтипов. Каждый из них имеет свои специфические симптомы. Их тяжесть также варьируется.
ХГЛ. Младенцы выглядят очень мускулистыми, потому что у них почти нет жира в организме. У большинства из них большой пупок или грыжа, или выпуклость, вокруг него. Они быстро растут и очень голодны. Их кожа может быть темной, толстой и местами бархатистой, особенно на шее, в подмышках и в местах соприкосновения ног с туловищем.
У младенцев обычно увеличивается печень. У маленьких детей возникают проблемы с контролем уровня сахара и триглицеридов в крови. У некоторых детей возникают проблемы с мышлением и обучением.
У взрослых с ХГЛ большие руки и ноги и сильная, квадратная челюсть, потому что у них нарушен гормональный баланс и они продолжают расти. У них могут быть большие, чем обычно, половые органы (клитор, или пенис и яички).
У женщины могут быть нерегулярные менструации или их отсутствие. У них может быть синдром поликистозных яичников (PCOS). У них могут быть лишние волосы на верхней губе и подбородке.
FPL. Наиболее распространенная форма проявляется в период полового созревания. Дети теряют жир с рук, ног и туловища, в то время как набирают жир на лице, подбородке и шее. У них появляется темная, бархатистая кожа в складках и заломах. У них также может быть резистентность к инсулину и увеличенная печень.
Легче распознать FPL у женщин, поскольку мужчины, как правило, выглядят мускулистыми даже без этого заболевания. Примерно у четверти женщин появляется больше волос на теле. У них также могут быть проблемы с менструацией и может развиться ПКОС. У таких женщин чаще возникают серьезные осложнения, включая:
-
диабет
-
Высокий уровень триглицеридов и низкий уровень HDL ("хорошего" холестерина)
-
Болезни сердца
Получение диагноза
Ваш врач может задать вам эти вопросы:
-
Какие симптомы вы заметили?
-
Когда вы впервые их заметили?
-
Изменения во внешности вашего ребенка происходят только в определенных областях или по всему телу?
-
Проверяли ли вы уровень сахара, холестерина и триглицеридов в их крови?
-
Были ли у них сильные боли в животе или маслянистые какашки?
-
Какие еще проблемы со здоровьем у них есть?
-
Являются ли их родители кровными родственниками?
-
Есть ли у кого-нибудь в семье проблемы с жиром?
Поскольку липодистрофия передается по наследству, очень важен ваш семейный анамнез.
После беседы с вами и полного обследования врач, возможно, захочет провести некоторые анализы, чтобы узнать больше о типе липодистрофии у вашего ребенка.
Анализы крови проверяют:
-
сахар в крови
-
Здоровье почек
-
Жиры
-
Ферменты печени
-
мочевая кислота
Проверка крови вашего ребенка на лептин не диагностирует липодистрофию, но может помочь вашему врачу решить, как ее лечить.
Анализы мочи проверяют наличие проблем с почками.
Рентгеновские лучи используют излучение в малых дозах для получения изображений структур внутри тела. Это может показать проблемы с костями, которые есть у некоторых людей с липодистрофией.
При биопсии кожи врач берет небольшой кусочек кожи и рассматривает клетки под микроскопом.
Генетическое тестирование может выявить конкретные проблемные гены, чтобы точно определить тип липодистрофии.
Врач также может обратить внимание на закономерность потери жира:
-
измерения толщины кожных складок, проверяя, сколько кожи они могут зажать между пальцами в определенных местах на теле
-
Специальный рентгеновский снимок, измеряющий минеральную плотность костной ткани
-
Специальная МРТ всего тела (магнитно-резонансная томография), которая использует мощные магниты и радиоволны для получения снимков, показывающих ткани с жиром
Вопросы для вашего врача
-
Какой это подтип липодистрофии?
-
Нужны ли еще какие-нибудь анализы?
-
Сколько людей с этим заболеванием вы лечили?
-
Как лучше всего управлять этим заболеванием?
-
На какие другие симптомы следует обратить внимание?
-
Как часто мы должны вас видеть?
-
Нужно ли нам посетить еще каких-нибудь врачей?
-
Могу ли я сделать что-нибудь, что поможет моему ребенку выглядеть и чувствовать себя "нормально"?
-
Можем ли мы принять участие в исследовании липодистрофии?
-
Важно ли сообщать другим членам семьи о наличии у них этого заболевания?
Лечение
Поскольку вы не можете заменить недостающий жир в организме, ваша цель - избежать осложнений заболевания. Большую роль в этом играет здоровый образ жизни.
Каждый человек с липодистрофией должен соблюдать низкокалорийную диету. Но детям все равно необходимо достаточное количество калорий и хорошее питание, чтобы они правильно росли.
Физические упражнения, особенно если у вас липодистрофия, также помогут вам сохранить здоровье. Физическая активность снижает уровень сахара в крови и не дает жиру накапливаться там, где он не должен накапливаться.
Люди с ХГЛ могут получать уколы метрелептина (Myalept), чтобы заменить недостающий лептин и помочь предотвратить другие заболевания. Статины и омега-3 жирные кислоты, содержащиеся в некоторых видах рыбы, также могут помочь контролировать высокий уровень холестерина или триглицеридов.
Если у вашего ребенка диабет, ему нужно будет принимать инсулин или другие препараты для контроля уровня сахара в крови.
Женщины не должны использовать противозачаточные таблетки или заместительную гормональную терапию при менопаузе, так как они могут ухудшить уровень жиров.
Ваш врач может назначить лосьон или крем для осветления и смягчения темных участков кожи. Отбеливающие средства и скрабы, продающиеся без рецепта, скорее всего, не помогут и могут вызвать раздражение кожи.
Когда ваш ребенок с ХГЛ станет старше, ему может быть проведена пластическая операция по пластике лица с использованием пересадки кожи с бедер, живота или головы. Врачи также могут использовать имплантаты и инъекции наполнителей, чтобы помочь изменить форму лица. Люди с ПЛО, у которых есть лишние жировые отложения, могут сделать липосакцию, чтобы избавиться от некоторых участков, но жир может нарастать снова. Поговорите со своим врачом о том, какой подход к своей внешности имеет смысл и когда.
Забота о вашем ребенке
Поскольку это заболевание влияет на внешний вид человека, забота и сострадание так же важны, как и лекарства. Сосредоточьтесь на сохранении здоровья вашего ребенка и обеспечьте ему полноценную, приносящую удовлетворение жизнь.
Задайте тон другим. Будьте позитивны и непредвзяты. Люди могут не знать, как реагировать или что сказать, чтобы не нагрубить, не обидеть и не поставить вас в неловкое положение. Когда кто-то спрашивает о них, будьте конкретны в вопросе об их состоянии.
Делайте все возможное, чтобы поднять самооценку. Постарайтесь сосредоточить свою похвалу на достижениях, а не на внешности.
Поощряйте дружбу. Но дети остаются детьми, поэтому подготовьте их к недоброжелательным взглядам и словам. Помогите им потренироваться, как они могут ответить, используя ролевые игры и юмор.
Подумайте о профессиональной консультации. Профессиональный специалист может помочь вашему ребенку и вашей семье разобраться в своих чувствах, когда они будут справляться с трудностями, связанными с этим заболеванием.
Чего ожидать
Продолжительность и качество жизни людей с наследственной липодистрофией зависит от того, насколько хорошо они справляются с осложнениями. Проблемы с сердцем, кровеносными сосудами, печенью и почками встречаются часто, а иногда они угрожают жизни. Диабет часто трудно контролировать. У некоторых людей возникают проблемы с костями, иммунной системой или гормонами.
Женщины с ХГЛ обычно не могут иметь детей, но мужчины могут. У людей с FPL вероятность передачи дефектного гена ребенку составляет 50/50.
Тесно сотрудничайте со своим врачом, чтобы помочь предотвратить наиболее серьезные осложнения для подтипа вашего ребенка. Исследователи изучают это заболевание и, возможно, найдут новые варианты лечения.
Получение поддержки
Жизнь с подобным заболеванием может быть очень изолированной. Очень помогает поддержка. В организации Lipodystrophy United есть информация о заболевании, а также онлайн-сообщество для людей с липодистрофией и их семей. Вы также можете добавить свою информацию в бесплатный, конфиденциальный реестр, чтобы помочь исследователям найти новые методы лечения.
