Узнайте о мозаичной трисомии 8, включая причину этого генетического заболевания и способы его лечения.
Обычно это состояние не угрожает жизни ребенка и не представляет опасности во время беременности. После рождения ребенок, скорее всего, будет иметь физические недостатки. Некоторые люди с мозаичной трисомией 8 также имеют умственные отклонения.
Что такое трисомия и хромосомный мозаицизм?
Хромосомы - это нитевидные структуры, содержащие нашу ДНК. ДНК - это унаследованный генетический материал, который вы получаете от своих родителей. Копия всей хромосомной структуры присутствует в каждой клетке вашего тела. Хромосомы образуют пары, по одной от каждого из ваших биологических родителей. У человека 23 пары хромосом.
Трисомия и мозаицизм - это ситуации, когда ваши хромосомы развиваются не совсем обычным образом. Хромосомы - это часть генетической инструкции, которая указывает каждой из ваших клеток, как развиваться и что делать. Необычная хромосомная структура или переменное распределение хромосом может привести к физическим и когнитивным различиям?
Трисомия. Иногда у вас может быть лишняя хромосома. Вместо обычной пары хромосом в ряду будет три хромосомы. Это называется трисомией. Наличие лишней хромосомы может привести к пожизненным физическим или когнитивным различиям. Синдром Дауна является примером трисомии.?
Мозаицизм. Трисомия может повлиять на ДНК в каждой клетке вашего тела. Однако в некоторых случаях не все клетки имеют лишнюю хромосому. Такое смешение типичных клеток и клеток с хромосомной трисомией называется мозаицизмом.
Причины мозаичной трисомии 8
Образование лишней хромосомы и распределение хромосом в клетках происходит во время внутриутробного развития ребенка. В большинстве случаев они возникают спонтанно, без каких-либо известных причин. Они не являются результатом какого-либо генетического заболевания, которое может быть у одного из биологических родителей.
Возраст гестационного родителя является основным фактором риска этой и всех других трисомий. У тех, кто забеременел в возрасте 30-40 лет, чаще рождаются дети с трисомией. Возможно, вы захотите поговорить со своим врачом о пренатальном тестировании для выявления генетических нарушений.
Симптомы мозаичной трисомии 8
При мозаичной трисомии 8 в некоторых клетках имеется лишняя копия 8-й хромосомы. Это не очень распространенное заболевание, встречающееся примерно у одного ребенка из 25 000 - 50 000 живорожденных. Оно чаще проявляется у мальчиков, чем у девочек. В медицинской литературе описано около 120 случаев мозаичной трисомии 8.
Люди с мозаичной трисомией 8, как правило, имеют физические различия. Некоторые из наиболее распространенных физических характеристик этого заболевания включают:
-
отличительные черты лица, такие как выдающийся лоб, широко расставленные глаза, глубоко посаженные глаза и широкий вздернутый нос
-
Маленькая челюсть и зубы
-
Сильно выгнутое или расщепленное нёбо
-
Короткая шея с лишними складками кожи
-
Выраженная форма тела с узкой грудной клеткой, плечами и тазом
-
Проблемы с почками?
-
Аномалии сердца
-
Согнутые пальцы и тугоподвижные суставы
-
Отсутствие или неправильная форма коленной чашечки
-
Проблемы с позвоночником, например, сколиоз
-
Глазные заболевания, такие как косоглазие?
Когнитивные способности у людей с мозаичной трисомией 8 различны. Некоторые люди имеют типичный интеллект без различий в обучении. У других - умственная отсталость с IQ от 50 до 75.
Эксперты обнаружили, что у людей с мозаичной трисомией 8 может быть повышенный риск некоторых заболеваний. Они могут быть восприимчивы к инфекциям. Это состояние может повышать риск развития некоторых видов рака, таких как опухоль Вильмса, миелодисплазия и острый миелоидный лейкоз. Продолжительность жизни людей с мозаичной трисомией 8 нормальная, если не возникают другие заболевания, такие как рак.
Лечение мозаичной трисомии 8
Генетические заболевания, такие как трисомия или хромосомный мозаицизм, не лечатся. Вы не можете изменить или исправить структуру хромосом. Мозаичная трисомия 8 - это пожизненное состояние.
Существуют методы лечения, помогающие справиться с симптомами, вызванными этим заболеванием. Некоторым людям помогает трудовая терапия и физиотерапия, чтобы помочь им справиться с физическими недостатками. Люди, нуждающиеся в адаптации в школе из-за когнитивных нарушений, могут работать с учителями и администраторами, чтобы получить соответствующие услуги.
