Мукополисахаридоз I (МПС I) - редкое генетическое заболевание, которое влияет на физическое и умственное развитие и может вызвать повреждение органов.
MPS I означает мукополисахаридоз типа I. Он начинается в детстве. Им нельзя "заразиться" - он передается по наследству.
Люди с МПС I не могут вырабатывать особый белок, называемый альфа-L-идуронидазой, который необходим для расщепления сахаров. Эти сахара накапливаются в клетках и вызывают повреждения во всем организме.
У людей с этим заболеванием могут быть проблемы с ростом и работой организма, а также проблемы с мышлением и обучением. Они также могут выглядеть по-другому.
Многие люди с легкой формой MPS I могут посещать школу, работать и иметь семью. И даже для людей с более тяжелой формой МПС I существуют методы лечения, которые помогают облегчить симптомы и замедлить развитие болезни.
Поскольку болезнь влияет на людей по-разному, раньше врачи разделяли МПС I на группы: синдромы Херлера, Херлера-Шейе и Шейе. Теперь они говорят о диапазоне между двумя формами:
-
Тяжелый
-
Затухающая или менее тяжелая
Причины
МПС I передается по наследству. Но вы заболеваете им только тогда, когда оба родителя передают вам нарушенный ген.
Если у вас один нормальный ген и один "плохой", у вас не будет симптомов МПС I. Однако вы можете передать этот ген своим детям.
Перейти к статье МПС I
Симптомы
Многие дети с МПС I сначала не проявляют никаких признаков заболевания. У людей с менее тяжелой формой МПС I симптомы проявляются позже в детстве. Люди с этой формой, аттенуированным МПС I, вероятно, могут вырабатывать небольшое количество белка, поэтому симптомы у них более мягкие, а болезнь развивается очень медленно.
У детей с тяжелой формой заболевания симптомы обычно проявляются еще в младенчестве. При рождении они часто крупные, быстро растут в течение года, но к трем годам рост останавливается. Их рост может никогда не превышать 4 футов. Они также обычно выглядят одинаково:
-
Ниже среднего роста, коренастого телосложения
-
Большая голова, выпуклый лоб
-
Толстые губы, широко расставленные зубы и большой язык
-
Короткий, плоский нос с широкими ноздрями
-
Толстая, жесткая кожа
-
Короткие, широкие руки с изогнутыми пальцами
-
Колени и ходьба на носочках
-
искривленный позвоночник
МПС I может проявляться по-разному:
-
Проблемы с глазами, в том числе помутнение зрения, затрудненное зрение при ярком свете или ночью
-
Неприятный запах изо рта, проблемы с зубами
-
Слабая шея
-
Проблемы с дыханием и инфекции дыхательных путей, включая насморк, синусовые инфекции и апноэ во сне
-
Ушные инфекции и потеря слуха
-
Онемение и покалывание в пальцах или стопах
-
Болезнь сердца
-
Тугоподвижность суставов и проблемы с передвижением
-
Грыжи, которые выглядят как выпуклость вокруг пупка или в паху
-
Диарея
-
Увеличенная печень или селезенка
У вашего ребенка может не быть всех этих симптомов. У людей с более легкой формой заболевания обычно не так много физических проблем. Они обычно обладают нормальным интеллектом и могут делать многое из того, что делают другие люди.
Чем тяжелее заболевание, тем больше этих проблем может быть у вашего ребенка. Тяжелая форма МПС I может также повлиять на интеллект и обучение. Некоторые дети могут потерять способность говорить.
Получение диагноза
Поскольку это редкое заболевание, врачи сначала исключают другие заболевания. Ваш врач может спросить:
-
Какие симптомы вы заметили?
-
Когда вы впервые их заметили?
-
Они приходят и уходят?
-
Делает ли что-нибудь их лучше? Или хуже?
-
Были ли у кого-нибудь в вашей семье подобные симптомы в прошлом?
Если врачи не могут найти другого объяснения симптомам вашего ребенка, они проверят наличие MPS I:
-
большое количество определенного сахара в моче
-
Насколько активен "недостающий" белок в их крови или клетках кожи
После того как врачи убедятся, что это MPS I, стоит сообщить о проблеме с генами своим дальним родственникам.
Если вы беременны, знаете, что являетесь носителем гена, и у вас уже есть ребенок с МПС I, вы можете узнать, поражен ли ребенок, которого вы вынашиваете. Поговорите со своим врачом о тестировании.
Вопросы вашему врачу
-
Изменятся ли симптомы моего ребенка со временем? Если да, то как?
-
Какие методы лечения лучше всего подходят для них сейчас?
-
Есть ли у этих методов лечения побочные эффекты? Что я могу с ними сделать?
-
Могут ли помочь клинические испытания?
-
Как мы будем проверять их прогресс? Есть ли новые симптомы, за которыми я должен следить?
-
Как часто мы должны вас посещать?
-
Есть ли другие специалисты, к которым нам следует обратиться?
-
Если у меня будут еще дети, какова вероятность того, что у них будет МПС I?
Лечение
В заместительной ферментной терапии (ЗФТ) используется препарат ларонидаза (Aldurazyme), искусственная версия недостающего белка. Она изменила перспективы многих детей с МПС I. Она может облегчить большинство симптомов и замедлить прогрессирование болезни, хотя и не помогает лечить симптомы со стороны мозга, такие как проблемы с мышлением или обучением.
Другим вариантом может быть пересадка гемопоэтических стволовых клеток (ГСКТ), при которой врачи вводят в организм вашего ребенка новые клетки, способные производить белок, которого не хватает его организму. Эти клетки часто получают из костного мозга или пуповинной крови. Когда детям пересаживают клетки до двухлетнего возраста, они могут лучше учиться. Но ГСКТ не может исправить проблемы с костями или глазами.
Работайте с врачом, который специализируется на лизосомальных болезнях хранения, или ЛСД. В зависимости от того, какие симптомы наблюдаются у вашего ребенка, вам может понадобиться посетить и других специалистов. Часто это кардиолог, который занимается сердцем, и окулист.
Забота о вашем ребенке
Поощряйте своего ребенка быть независимым и заводить друзей. Дети с МПС I часто пользуются симпатией и любят общаться с другими людьми. Вовлекайте их в безопасные семейные мероприятия.
Самое главное - будьте позитивны. Будьте готовы к реакции других людей, когда вы представляете им своего ребенка. Они могут не знать, что сказать, возможно, потому, что не хотят лезть не в свое дело, обидеть или смутить вас. Когда люди спрашивают о вашем ребенке, расскажите им о его состоянии и о том, что он может и чего не может делать. Также упомяните об интересах вашего ребенка, его любознательности и характере.
Поговорите с персоналом школы, где учится ваш ребенок, чтобы разработать индивидуальную программу обучения (IEP). Возможно, вашему ребенку потребуется индивидуальное внимание в классе, специальная парта или другие приспособления.
Чтобы защитить шею, детям с MPS I следует избегать контактных видов спорта, гимнастики, батутов и других подобных занятий.
Ищите способы изменить устройство вашего дома, чтобы вашему ребенку было легче передвигаться и делать что-то самостоятельно.
Найдите время и для себя и своей семьи. Это нормально, если кто-то на некоторое время возьмет на себя обязанности по уходу за ребенком. Отступите назад и сделайте перерыв, чтобы отдохнуть и восстановить силы.
Чего ожидать
Хотя излечения от МПС I не существует, лечение может улучшить качество жизни - особенно если начать его на ранней стадии. Они замедляют развитие болезни и помогают остановить повреждения до того, как они начнутся.
Большинство детей с менее тяжелой формой МПС I могут ходить в школу вместе с другими детьми. Они проходят половое созревание и могут иметь собственных детей. Взрослые находятся под защитой Закона об американцах с ограниченными возможностями, поэтому они могут работать и жить самостоятельно.
Когда болезнь протекает более тяжело, она развивается быстрее. Детям с самой тяжелой формой обычно очень быстро становится хуже, и они могут не дожить до подросткового возраста. Специальный уход направлен на облегчение боли и оказание поддержки, чтобы ваш ребенок и ваша семья могли иметь наилучшее качество жизни.
Получение поддержки
Чтобы узнать больше о МПС I, посетите веб-сайт Национального общества МПС. Вы также можете найти способы общения с другими людьми, живущими с этим заболеванием.
