Доктор объясняет тяжелый комбинированный иммунодефицит аденозиндеаминазы (ADA-SCID), наследственное заболевание, которое лишает ребенка способности бороться с инфекциями.
Когда у вас тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID), ваша иммунная система не может самостоятельно бороться даже с легкими инфекциями.
При тяжелом комбинированном иммунодефиците аденозиндеаминазы (ADA-SCID) защитные силы организма перестают работать из-за проблем с генами.
ADA-SCID - это серьезное заболевание, которое обычно проявляется в раннем возрасте. Однако лечение может помочь, и люди, получившие лечение до того, как возникнет инфекция, могут прожить долгую и здоровую жизнь.
Гены ADA есть у всех. Если у вас дефицит ADA, значит, в ваших генах произошел сбой (мутация). В результате ваш организм не вырабатывает достаточное количество определенного вещества, называемого ферментом, которое помогает вашим белым кровяным тельцам защищать вас от болезней. Без этой защиты вы можете легко заразиться инфекциями.
Если ваш ребенок родился с дефицитом ADA, то диагноз SCID, скорее всего, будет поставлен ему в возрасте 6 месяцев. Если болезнь начинается позже, симптомы могут быть менее выраженными.
С помощью лечения можно справиться с симптомами и избежать инфекций. Если болезнь не лечить, организм становится все менее и менее способным бороться с инфекциями, что может быть опасно для жизни.
Причины
Вы можете заболеть ADA-SCID только в том случае, если оба ваших родителя передадут вам копию дефектного гена. Если вы получили копию только от одного родителя, вы не заболеете этим заболеванием, но вы можете передать эту копию своим детям.
Симптомы
Симптомы обычно появляются в первые месяцы жизни. Если у вашего ребенка это заболевание, у него может быть множество инфекций в различных частях тела, включая:
-
Ухо
-
Синус
-
Рот
-
Легкие
-
Кожа
Обычно дети болеют инфекциями. Обратите особое внимание, если у вашего ребенка они возникают часто и они:
-
тяжелые
-
длительные
-
необычные
-
Часто повторяются
Дети с ADA-SCID часто страдают диареей и распространенной кожной сыпью. Они также могут медленно расти и отставать в других областях развития, таких как двигательные и социальные навыки.
Если болезнь не проявляется до позднего детства или взрослого возраста, симптомы могут быть сначала слабо выраженными. Первыми симптомами могут быть инфекции уха или верхних дыхательных путей, которые постоянно повторяются.
Получение диагноза
Шансы на благополучную жизнь повышаются при ранней диагностике и лечении.
В некоторых штатах всех новорожденных проверяют на наличие ADA-SCID, и многие эксперты считают, что раннее тестирование должно быть обязательным во всех штатах. Вы можете пройти проверку в любом возрасте. Врач возьмет образец крови и проверит его, чтобы узнать, правильно ли работает иммунная система.
Иногда для диагностики ADA-SCID врачу необходимо сделать несколько анализов крови.
Ваш врач захочет узнать:
-
Какие инфекции были у вас (или у вашего ребенка)?
-
Как долго они длились?
-
Прошли ли они после лечения?
-
Вернулись ли они?
-
Есть ли у кого-нибудь в вашей семье проблемы с иммунной системой?
-
Проходил ли кто-нибудь в семье генетическое тестирование?
Если вы узнаете, что у вас или у вашего ребенка ADA-SCID, ваш врач может поговорить с вами о генетическом консультировании и раннем анализе крови всех ваших детей.
Вопросы вашему врачу:
-
Нужны ли мне дополнительные анализы?
-
Насколько серьезен мой случай?
-
Лечили ли вы раньше кого-либо с таким заболеванием?
-
Какие лекарства мне нужно будет принимать?
-
Где я могу получить дополнительную информацию?
-
Как найти другие семьи, имеющие дело с ADA-SCID?
-
Как мне уберечься от инфекций?
-
Могу ли я принять участие в клинических испытаниях? Как?
-
Получат ли его другие члены семьи?
Лечение
Вы захотите начать лечение сразу же. Найдите специалиста, который занимается лечением иммунодефицита.
Ваш врач назначит антибиотики, противогрибковые или противовирусные препараты для лечения любых существующих инфекций.
Врач также может назначить антибиотики для профилактики новых инфекций. Младенцу или ребенку с ADA-SCID, возможно, придется провести некоторое время в изолированной больничной палате, но их родители смогут находиться рядом с ними.
Хотя это и не лечит болезнь, заместительная ферментная терапия (ЗФТ) может помочь вашей иммунной системе работать лучше и предотвратить инфекции. При такой терапии вы получаете инъекции здоровых ферментов, обычно от коровы.
Единственный способ вылечить ADA-SCID - это пересадка стволовых клеток. Врачи введут в ваш организм здоровые стволовые клетки, чтобы попытаться восстановить вашу иммунную систему. Этот метод наиболее успешен у младенцев и в тех случаях, когда донорские стволовые клетки поступают от близкого родственника. В некоторых случаях перед трансплантацией необходимо пройти курс химиотерапии, чтобы уничтожить поврежденные клетки.
Ученые ищут новые способы лечения ADA-SCID. Многообещающими являются исследования с использованием генной терапии. В этих исследованиях ученые добавляют здоровые гены в ваши собственные клетки в лаборатории и пересаживают их обратно в ваш организм, чтобы исправить дефектные клетки.
Забота о себе или своем ребенке
Если у вас или вашего ребенка ADA-SCID, избегайте инфекций как можно чаще. Часто мойте руки, держитесь подальше от больных людей и поговорите с врачом, прежде чем делать какие-либо прививки. Вам не следует делать прививки, в которых используются живые вирусы. К ним относятся ротавирусная инфекция, MMR, ветряная оспа и вакцина против гриппа, которая выпускается в форме тумана. (Вы можете получить другие типы вакцин против гриппа, не содержащие живого вируса).
Позаботьтесь о себе. Правильно питайтесь, занимайтесь спортом и высыпайтесь, чтобы помочь своему организму оставаться здоровым.
Поддерживайте тесный контакт со своим врачом и регулярно проходите обследования.
Получайте поддержку. Другие семьи, живущие с этим заболеванием, могут помочь. Обсудите свои проблемы и получите советы, как облегчить повседневную жизнь.
Чего ожидать
Главное - как скоро вы начнете лечение. Без него дети с ADA-SCID редко доживают до второго дня рождения. Но те, кто получает лечение до возникновения инфекции, могут прожить долгую и здоровую жизнь.
Получение поддержки
Чтобы узнать больше об ADA-SCID, посетите веб-сайт Фонда иммунного дефицита. На сайте есть ссылки, которые помогут вам связаться с другими семьями, столкнувшимися с этим заболеванием.
