Узнайте, что такое фокомелия, как она возникает, каковы ее характеристики и многое другое.
Фокомелию нельзя обратить вспять, но есть способы помочь людям справиться с этим состоянием.
Что нужно знать о фокомелии
Фокомелия - это редкий врожденный порок. Он имеет различные названия, включая синдром псевдо-талидомида и синдром Робертса SC-фокомелии. Это редкое заболевание укорачивает кости и вызывает сжатие конечностей и придатков или их полное отсутствие. В некоторых случаях при фокомелии срастаются и пальцы?
У этого врожденного дефекта есть две основные причины. Фокомелия может быть генетически обусловлена в семьях с рецессивным аутосомным признаком. Но она также может быть вызвана приемом во время беременности препарата под названием талидомид.
Причины фокомелии
Наиболее известной причиной фокомелии является применение во время беременности препарата под названием талидомид. Талидомид когда-то рекламировался как безопасный препарат для беременных. Он использовался для лечения тревожности и утренней тошноты.
Талидомид якобы лечил депрессию, гастрит и бессонницу. Было установлено, что побочным эффектом приема препарата является фокомелия. В некоторых случаях этот врожденный дефект вызывал смерть при рождении. В 1960-х годах талидомид был изъят из продажи для беременных женщин.
Талидомид широко использовался в разных странах мира, что привело к всплеску случаев фокомелии. Несмотря на всплеск заболеваемости, это состояние оставалось крайне редким.
Фокомелия также может быть наследственной. Национальная организация по редким расстройствам (NORD) утверждает, что причиной может быть "неравномерное количество хромосом". При неравномерном количестве хромосом в организме образуются дефекты. Это связано с укороченными или отсутствующими конечностями.
Презентация фокомелии
Никто не страдает от этого заболевания совершенно одинаково, но есть и общие черты.
При фокомелии руки и ноги укорачиваются или полностью отсутствуют. Редкий врожденный порок затрагивает кости, кожу, придатки и даже внутренние органы. В некоторых случаях руки или пальцы могут быть прикреплены к плечу. Пальцы ног могут быть прикреплены к лодыжкам, а стопы - к бедрам?
В большинстве случаев фокомелии конечности сросшиеся вместе и похожи на ласты, отсюда и пошло название заболевания. "Фоко" означает "тюлень", а "мелия" - "конечности". Лишь в очень редких случаях наблюдаются пороки развития лица или черепа. ?
Симптомы
Хотя фокомелия - это врожденный дефект, который приводит к укорочению или отсутствию конечностей, могут быть и другие симптомы. К ним относятся:?
-
Рвота
-
Мигрень
-
Повышенное давление внутри черепа из-за избытка спинномозговой жидкости
-
Укороченная длина шеи
-
Умственные недостатки
-
Пороки развития матки, уретры, почек или сердца
-
Проблемы со свертываемостью крови?
Эти симптомы можно лечить с помощью хирургии и лекарств. Если вы или кто-то с этим заболеванием испытываете эти симптомы, вы можете поговорить со своим врачом о вариантах их устранения.
Осложнения фокомелии
Фокомелия может иметь серьезные осложнения на ранних стадиях, что приводит к высокой частоте мертворождения детей. После рождения им также потребуется дальнейшее медицинское лечение. Передвижение и повседневная деятельность могут быть сложной задачей. Однако развитие технологий протезирования и команда медицинских работников могут помочь им обрести большую подвижность. ?
Большинство осложнений возникает при рождении или раньше. Как только ребенок родится, будут доступны варианты лечения и лечения. ?
Лечение фокомелии
Фокомелия - это заболевание, которое невозможно вылечить. Ее можно только лечить. Для замены отсутствующих конечностей можно изготовить протезы. Другим способом лечения этого заболевания является физическая, трудовая и речевая терапия.
Если фокомелия сопровождается деформацией лица или черепа, для улучшения качества жизни может потребоваться хирургическое вмешательство?
Сегодня, благодаря медицинским и технологическим достижениям, существуют варианты протезирования детей в возрасте шести месяцев. Раннее начало лечения может помочь ребенку приспособиться к такому образу жизни.
Фокомелия - это очень редкий врожденный дефект, который создает определенные трудности, но благодаря современным технологиям основное внимание уделяется управлению этим состоянием?
