Что такое синдром гипериммуноглобулина D?

Узнайте больше об этом редком, пожизненном заболевании, которое вызывает воспаление.

Синдром гипериммуноглобулина D - это заболевание, которое вызывает приступы воспаления в организме. Его также называют синдромом гипер-IgD или HIDS. Это менее тяжелая форма метаболического расстройства под названием дефицит мевалонат-киназы (МКД).

Это заболевание вызывает такие симптомы:

• боль в суставах

• Лихорадка

• Сыпь

• Боль в животе

• Опухшие лимфатические узлы

СПИД - это то, с чем вы рождаетесь. Симптомы обычно проявляются на первом году жизни. Лекарства нет, но лечение может помочь вам справиться с симптомами.

Причины

Это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что обе копии гена в каждой из ваших клеток имеют мутацию, которая вызывает HIDS. Вы получаете одну из них от отца, а другую - от матери. Родители с мутацией часто не страдают этим заболеванием. Они могут быть просто носителями одной копии гена.

Мутация гена, вызывающая HIDS, влияет на форму белка MVK, делая его нестабильным. Это не позволяет ему работать так, как должен работать нормальный MVK.

Исследователи точно не знают, что вызывает симптомы HIDS. Они считают, что это может быть связано с накоплением мевалоновой кислоты, которую MVK использует при правильной работе.

У вас также может быть меньше молекул, которые помогают контролировать воспаление. Это означает, что определенные триггеры воспаления в вашем организме могут привести к приступу СПИДа. К ним относятся:

• Инфекция

• Эмоциональный или физический стресс

• Травма

• Хирургия

• Вакцинация

В большинстве случаев четкой причины нет. Но с возрастом приступы случаются все реже.

Симптомы

Высокая температура - основной симптом СПИДа. Лихорадки обычно случаются каждые 2-12 недель. Как правило, они возникают внезапно и сопровождаются ознобом. Лихорадка может длиться 3-7 дней. Между приступами лихорадки симптомы отсутствуют.

Другие симптомы включают:

• опухшие лимфатические узлы

• Боль в животе

• Диарея

• Рвота

• Потеря аппетита

• Гриппоподобные симптомы

• Головная боль

• Боль в суставах

• Увеличенная печень (гепатомегалия)

• Увеличенная селезенка (спленомегалия)

• Кожные высыпания

• Натоптыш

• Кровотечение в желудочно-кишечном тракте

У всех больных СПИДом разные симптомы. Редко, но может произойти накопление белковых отложений в некоторых органах, включая почки. Это состояние, называемое амилоидозом, может привести к почечной недостаточности.

У большинства людей со СПИДом в крови повышен уровень определенных белков иммунной системы, называемых иммуноглобулином D (IgD) и иммуноглобулином A (IgA). Эксперты не уверены, почему это происходит у одних людей, а не у других. Это не вызывает никаких симптомов.

Получение диагноза

Поскольку HIDS встречается редко, лучше всего обратиться к врачу, который лечил это заболевание, чтобы выяснить, есть ли оно у вас. Обычно их можно найти, обратившись по следующим адресам:

• Группы поддержки

• Исследователи, проводящие клинические испытания лекарств

• Ученые, опубликовавшие исследования по синдрому

Университеты и крупные медицинские центры также могут иметь связи с врачами, которые могут помочь. Ваш врач может получить максимум информации, проведя определенные тесты во время эпизода. Он может попросить вас сдать эти анализы:

Анализ крови. Он может показать, есть ли у вас высокий уровень IgD. Он также может показать, есть ли у вас определенные маркеры воспаления. Анализ не всегда подтверждает наличие синдрома. Это потому, что высокий уровень IgD может быть признаком других аутовоспалительных заболеваний. Этот тест также не подходит для детей младше 3 лет.

Анализ мочи. Во время приступа в моче может быть обнаружен высокий уровень мевалоновой кислоты.

Генетический тест. Ваш врач попросит вас посетить генетического специалиста, чтобы убедиться, что у вас СПИД. Он может проанализировать ваши гены, чтобы определить, есть ли дефект в гене MVK.

Вопросы вашему врачу

Возможно, вам будет полезно взять с собой на прием к врачу список вопросов и проблем. Вы можете задать следующие вопросы:

• Нужны ли мне дополнительные анализы?

• Что я могу делать дома, чтобы справиться с симптомами?

• Какое лечение лучше всего подходит для меня?

• Каковы цели моего лечения?

• Каких побочных эффектов мне следует ожидать от лечения?

• Есть ли лекарства, которых мне следует избегать?

• Существуют ли клинические испытания, которые могут мне помочь?

?

Лечение

Поскольку СПИД является генетическим заболеванием, его нельзя вылечить. Но есть методы лечения, помогающие справиться с симптомами.

Во время приступа вы можете принимать нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), которые помогают справиться с болью. К ним относятся ибупрофен и напроксен. Ваш врач может также назначить стероиды для снятия воспаления.

Вам также может понадобиться биологическая терапия. Это препараты, в которых для лечения заболеваний используются вещества живых существ. Биологические препараты для лечения СПИДа действуют путем блокирования воспалительных белков. Это может предотвратить приступ или сделать его более частым.

Варианты включают:

Анакинра (Кинерет). Этот препарат блокирует маркер воспаления интерлейкин-1. Его вводят в виде укола под кожу в начале приступа, чтобы облегчить симптомы.

Канакинумаб (Иларис). Это также блокатор интерлейкина-1. Вы можете делать этот укол раз в месяц, чтобы приступы не повторялись так часто.

Этанерцепт (Энбрел). Это биологический препарат, который называется блокатором фактора некроза опухоли. Врачи часто назначают его, если у вас более тяжелая форма заболевания.

Вы также можете спросить своего врача, может ли вам помочь участие в клинических испытаниях.

Забота о себе

Вы можете предотвратить приступы, избегая триггеров, насколько это возможно. Эти методы снятия стресса могут помочь:

• Медитация

• Упражнения на глубокое дыхание

• Йога

Вы также должны стараться:

• Упражняться?

• Достаточно спать

• Питайтесь здоровой пищей

• Избегайте курения, алкоголя и обработанных продуктов.

Спросите своего врача о других способах уберечься от них.

Чего ожидать

Хотя излечения от СПИДа не существует, со временем приступы, скорее всего, пройдут и станут реже. Обычно это происходит после подросткового возраста. В зрелом возрасте у вас по-прежнему может быть до 6 приступов в год. СПИД не сокращает вашу жизнь.

Дети со СПИДом могут пропустить много занятий в школе из-за высокой температуры. Но это заболевание не заразно. Вы не можете передать его никому, как простуду или грипп.

Получение поддержки

Существуют организации, которые могут предоставить вам больше информации о болезни. Они также облегчают общение с другими людьми, страдающими этим заболеванием. В зависимости от того, где вы живете, вы можете найти группы поддержки в Интернете или на дому.

К организациям, занимающимся проблемами СПИДа и других аутовоспалительных заболеваний, относятся:

• Альянс аутовоспалительных заболеваний

• Сообщество редких воспалительных заболеваний Великобритании (RACC-UK)

• Семейная средиземноморская лихорадка и аутовоспалительные заболевания (FMF & AID Global Association)

• Международное общество системных аутовоспалительных заболеваний (ISSAID)

Расскажите своему врачу, если СПИД вызывает симптомы депрессии или тревоги. Он может помочь вам найти терапевта или другого специалиста по психическому здоровью, с которым вы сможете поговорить о том, что вы чувствуете.