Узнайте о причинах и лечении синдрома Макла-Уэллса, редкого генетического заболевания, которое вызывает воспаление в организме.
Синдром Макла-Уэллса - это генетическое заболевание, которое вызывает воспаление в организме. Если у вас есть это заболевание, у вас могут возникнуть такие проблемы, как повторяющаяся лихорадка или сыпь. Ваш врач может предложить лечение, которое сдерживает воспаление и облегчает симптомы.
Синдром Макла-Уэллса - одно из нескольких заболеваний, известных как криопирин-ассоциированные периодические синдромы. При этих заболеваниях мутация (изменение) в определенном гене вызывает повышенную активность белка криопирина, который вызывает воспаление во всем организме.
Синдром Макла-Уэллса обычно начинается в младенчестве или раннем детстве и вызывает "вспышки" на протяжении всей жизни.
Причины
Синдром Макла-Уэллса вызывается мутацией в гене CIAs1/NLRP3, который отвечает за криопирин. Мутация гена делает криопирин чрезмерно активным, заставляя организм выделять другой белок, называемый интерлейкин-1 бета. Когда интерлейкин-1 бета повышается, в организме начинается воспаление, которое приводит к таким проблемам, как лихорадка, боль в суставах и сыпь.
Синдром Макла-Уэллса является доминантным генетическим заболеванием, что означает, что для возникновения этого заболевания достаточно унаследовать один аномальный ген от одного из родителей. Однако в некоторых случаях вместо того, чтобы унаследовать дефектный ген, ген изменяется в организме человека и вызывает синдром Макла-Уэллса.
Симптомы
Некоторые симптомы синдрома Макла-Уэллса похожи на симптомы других детских заболеваний, но разница в том, что они продолжают повторяться каждые несколько недель на протяжении всей взрослой жизни. Иногда они провоцируются холодной или горячей температурой или физической нагрузкой.
Некоторые симптомы, которые могут наблюдаться при синдроме Макла-Уэллса, следующие:
-
сыпь или крапивница, которые начинаются в младенчестве или в раннем детстве
-
Лихорадка, продолжающаяся от 12 до 36 часов
-
Боль в суставах
-
Конъюнктивит - покраснение и припухлость наружного слоя глаза, иногда с выделениями
-
ухудшение слуха
-
Амилоидоз, который возникает, когда в различных частях тела накапливается белок, который в норме не содержится в организме и называется амилоидом
Получение диагноза
Ваш врач спросит о ваших симптомах и о том, есть ли у вас в семейном анамнезе аутовоспалительные заболевания, такие как синдром Макла-Уэллса.
Чтобы узнать, есть ли он у вас или у вашего ребенка, врач возьмет кровь и найдет генетические мутации, которые вызывают это заболевание.
Вопросы вашему врачу
Полезно записать список вопросов и взять его с собой на прием к врачу. Вы можете задать следующие вопросы:
-
Можете ли вы направить меня к специалисту, имеющему опыт работы с синдромом Макла-Уэллса или генетическими заболеваниями?
-
Существуют ли клинические испытания, о участии в которых мне следует подумать?
-
Каковы возможные побочные эффекты моего лечения?
-
Может ли у меня возникнуть опасная аллергическая реакция, и что мне делать в этом случае?
-
Что я могу сделать дома, чтобы облегчить симптомы?
-
Есть ли какие-либо лекарства или виды деятельности, которых мне следует избегать?
-
Какие последующие обследования или визиты мне понадобятся и как часто они будут нужны?
Лечение
Лечение синдрома Макла-Уэллса направлено на уменьшение воспаления, вызывающего ваши симптомы, и непосредственно на некоторые из них.
Ваш врач может предложить:
-
слуховые аппараты, если у вас потеря слуха
-
Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен, для снижения температуры и уменьшения боли в суставах
-
Кортикостероиды, такие как преднизон, для контроля воспаления
-
Рилонасепт (Arcalyst), который одобрен FDA для лечения Muckle-Wells у взрослых и детей 12 лет и старше. Вы принимаете его в виде укола. Он действует, блокируя интерлейкин-1.
-
Канакинумаб (Иларис) одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США для лечения болезни Мукле-Веллса у взрослых и детей от 4 лет и старше. Вы принимаете его в виде укола. Это биологический препарат, который блокирует интерлейкин-1 бета от возникновения воспаления.
-
Препарат Anakinra (Kineret) не одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США для лечения болезни Макла-Уэллса, но некоторые врачи назначают его. Он также блокирует интерлейкин-1.
Забота о себе
Важно работать с врачом, который понимает ваше состояние и поможет вам выбрать наиболее эффективное лечение с наименьшими побочными эффектами. Но есть вещи, которые вы можете сделать самостоятельно, чтобы справиться с некоторыми симптомами синдрома Макла-Уэллса.
Сыпь.
Если сыпь сильно чешется, попробуйте использовать безрецептурные кремы или посоветуйтесь с врачом о возможности их назначения. Носите свободную, мягкую, удобную одежду.
Лихорадка.
Попробуйте принять безрецептурные НПВС, такие как ибупрофен, чтобы снизить температуру. Носите легкую, свободную одежду и пейте много жидкости, чтобы избежать обезвоживания. Если ребенок испытывает дискомфорт, ему может помочь теплая ванна.
Боль в суставах.
Попробуйте безрецептурные обезболивающие средства, такие как ацетаминофен и ибупрофен. Поговорите со своим врачом о возможностях рецептурного отпуска.
Конъюнктивит.
Приложите холодный или теплый компресс, чтобы снять зуд и дискомфорт. Безрецептурные глазные капли, имитирующие естественные слезы, также могут принести некоторое облегчение. Если вы носите контактные линзы, сделайте перерыв в их использовании.
Чего ожидать
Новые лекарства, направленные на интерлейкин-1, облегчили лечение синдрома Макла-Уэллса. Их преимущество также в том, что они снижают риск побочных эффектов от кортикостероидов, которые в прошлом были единственным методом лечения.
Новые лекарства помогают сдерживать вспышки заболевания в течение более длительного периода времени и значительно снижают вероятность развития более серьезных осложнений заболевания.
Синдром Макла-Уэллса может становиться более тяжелым с возрастом. В детстве он может не доставлять дискомфорта, но более серьезные симптомы заболевания, такие как потеря слуха и амилоидоз, могут проявиться позже в вашей жизни.
Потеря слуха может начаться в подростковом возрасте, а амилоидоз, который поражает только 1/3 людей с этим заболеванием, может начаться в зрелом возрасте. Амилоидоз может привести к повреждению почек.
Получение поддержки
Очень важно обратиться к семье и друзьям, которые смогут оказать вам эмоциональную поддержку, необходимую в борьбе с вашим заболеванием. Также ищите группы поддержки, где вы сможете поговорить с другими людьми с синдромом Макла-Уэллса, которые понимают, через что вы проходите.
Чтобы найти группу поддержки, посетите сайты RareConnect, Autoinflammatory Alliance или National Organization for Rare Diseases.
Если вы обнаружите, что трудности, связанные с управлением вашим заболеванием, вызывают у вас депрессию или тревогу, поговорите со своим врачом. Он может направить вас к специалистам в области психического здоровья, которые являются экспертами в лечении таких проблем.
