Узнайте о дефиците мевалонат-киназы, редком заболевании, и о том, как врачи его лечат.
Дефицит мевалонат-киназы (МКД) - это заболевание, которое встречается в семьях. Проблема с вашей иммунной системой вызывает приступы лихорадки и такие симптомы, как опухшие железы, озноб и боли в животе, каждые несколько недель.
Врачи называют МКД аутовоспалительным заболеванием, потому что оно вызывает сильное воспаление в организме. Это не то же самое, что аутоиммунное заболевание, такое как ревматоидный артрит или волчанка, когда ваша иммунная система - защита организма от микробов - атакует ваше собственное тело.
МКД встречается очень редко, и на его диагностику может уйти много лет.
Болезнь протекает в двух формах:
-
синдром гипер-IgD (HIDS), который является более распространенным и мягким типом.
-
мевалоновая ацидурия (MVA), которая является более тяжелым типом
Лекарства нет, но лечение может помочь вам справиться с МКД. Обязательно свяжитесь с семьей и друзьями, которые могут поддержать вас в стрессовой ситуации, которая иногда сопутствует жизни с этим заболеванием. Ваш врач также может посоветовать вам группы поддержки, которые могут дать вам необходимую эмоциональную поддержку.
Причины
Мутация (изменение) в гене мевалонаткиназы (MVK) вызывает это заболевание. Для появления симптомов необходимо унаследовать по одной копии дефектного гена от каждого родителя.
Большинство людей, имеющих только одну копию гена, являются носителями. У них нет симптомов заболевания, но они могут передать его своим детям.
Ген MVK несет в себе инструкции по производству белка под названием мевалонат-киназа, который помогает организму вырабатывать холестерин. Холестерин необходим для производства стероидных гормонов, которые помогают организму расти, и желчных кислот, которые расщепляют жиры.
При недостатке мевалонаткиназы иммунная система вырабатывает слишком много белка, который вызывает воспаление в организме. Чем меньше мевалонат киназы вырабатывает организм, тем тяжелее могут быть симптомы.
Если у вас МКД, определенные триггеры вызывают приступы симптомов. К ним относятся:
-
Травмы
-
Хирургия
-
Вакцины
-
Стресс
Также возможно появление симптомов без каких-либо провоцирующих факторов.
Симптомы
МКБ может выглядеть совершенно по-разному у каждого человека и при каждом типе заболевания. У СПИДа симптомы более мягкие, чем у МКД.
Первый приступ обычно случается в возрасте до 1 года. Но у некоторых детей симптомы не проявляются до 8 лет или позже.
Главный симптом - лихорадка, которая очень быстро повышается. Если у вас тип HIDS, лихорадка может возникать раз в 4-6 недель.
Наряду с лихорадкой у вас будут такие симптомы, как:
-
опухшие железы
-
Усталость
-
Озноб
-
Язвы во рту
-
Боль в животе
-
Отек суставов и боль
-
Сыпь с красными пятнами или бугорками
-
Рвота
-
Диарея
-
Головная боль
Каждый приступ длится от 3 до 7 дней. После окончания приступа симптомы должны прекратиться, но боль в суставах и сыпь могут пройти позже.
Если у вас тип MVA, у вас также будут эпизоды лихорадки, но они случаются чаще и протекают более тяжело, чем при типе HIDS. У вас будут и другие симптомы, такие как опухшие железы и боль в животе, причем постоянно, а не только когда у вас повышается температура.
Симптомы у детей могут быть разными. У них часто наблюдаются более серьезные симптомы, такие как высокая температура и..:
-
судороги
-
Проблемы с равновесием и координацией
-
Слабые мышцы
-
Потеря зрения, иногда голубой цвет белой части глаза
-
Широкие глаза, большой лоб, длинные ресницы и лицо в форме треугольника
-
Медленный рост и набор веса
МКД обычно не вызывает никаких долгосрочных проблем у взрослых. Но в редких случаях у людей могут возникнуть такие осложнения, как эти:
-
Накопление белка, который повреждает почки или другие органы (амилоидоз АА)
-
Сустав, который застревает в прямом или согнутом положении (контрактуры)
-
Аномальные ленты, из-за которых органы и ткани в животе слипаются (спайки)
-
Инфекции
Лечение может помочь вам предотвратить эти и другие проблемы, связанные с болезнью.
Получение диагноза
Диагностика МКБ может занять несколько лет. Это не только очень редкое заболевание, но и его симптомы у всех разные. И он очень похож на более распространенные заболевания, такие как инфекции или ювенильный артрит. Чтобы поставить правильный диагноз, вам, возможно, придется обратиться к врачу, специализирующемуся на МКБ.
Врач поинтересуется историей вашего здоровья и тем, есть ли МКД у кого-то из членов вашей семьи. Вы также пройдете физический осмотр. Исходя из ваших симптомов, вам могут понадобиться такие анализы, как:
Анализы крови и мочи. Врач проверяет вашу кровь и мочу на наличие химических веществ или субстанций, связанных с МКД. Анализ крови показывает признаки воспаления, если у вас есть это заболевание. Анализ мочи показывает высокий уровень мевалоновой кислоты.
Генетический тест. Лаборанты проверяют образец вашей крови или ткани, чтобы увидеть, есть ли изменения в гене MKV. Этот тест подтверждает, что у вас МКВ.
Вопросы вашему врачу
Полезно записать список вопросов, чтобы взять его с собой на прием к врачу. Вот некоторые вопросы, которые вы, возможно, захотите задать:
-
Может ли другое заболевание вызывать эти симптомы?
-
Какие у меня есть варианты лечения? Что вы рекомендуете?
-
Какие побочные эффекты может вызвать лечение?
-
Что я могу делать дома, чтобы облегчить симптомы?
-
Стоит ли мне посетить генетического консультанта?
-
Какие последующие визиты мне понадобятся и как часто они будут нужны?
Лечение
Цель лечения - уменьшить воспаление в организме, облегчить симптомы и помочь вам чувствовать себя лучше.
Лечение МКД включает в себя:
НПВС. К этим распространенным обезболивающим средствам относятся ибупрофен и напроксен.
Ацетаминофен. Это еще один распространенный безрецептурный препарат, который снижает температуру и облегчает боль.
Стероиды. Такие препараты, как преднизон, снижают воспаление в организме.
Биологические препараты. Эти препараты блокируют белки, вызывающие воспаление, такие как интерлейкин-1 (IL-1) и фактор некроза опухоли (TNF), чтобы предотвратить или сократить количество приступов. Анакинра (Кинерет) и канакинумаб (Иларис) блокируют IL-1. Этанерцепт (Энбрел) - это блокатор TNF. Он помогает предотвратить приступы у людей с тяжелыми формами МКБ.
Забота о себе
Следуйте лечению, которое рекомендует ваш врач. Иногда НПВС и другие лекарства, снижающие воспаление в организме, могут привести к ремиссии, что означает, что у вас практически нет симптомов.
Один из лучших способов борьбы с МКД - избегать провоцирующих факторов. Следите за своим стрессом и другими факторами, вызывающими симптомы, и обсудите их со своим врачом.
Чего ожидать
Проявления болезни зависят от типа МКБ. При типе HIDS эпизоды лихорадки и другие симптомы будут появляться и исчезать на протяжении всей жизни, но могут проходить месяцы или даже годы без симптомов. Обычно с возрастом симптомы становятся слабее и проявляются реже.
Тип MVS вызывает более тяжелые симптомы, которые могут не проходить между приступами. Он также может вызывать более серьезные осложнения, требующие лечения.
Независимо от того, какой у вас тип, вы будете регулярно наблюдаться у врача, чтобы контролировать течение болезни и убедиться в эффективности лечения.
Получение поддержки
Важно получить поддержку при таком заболевании, как МКД, которое может быть сложным, когда симптомы проявляются тогда, когда вы меньше всего этого ожидаете. Поскольку МКД встречается так редко, ваши знакомые могут не понимать, через что вы проходите.
Группа поддержки может оказать большую помощь. Вы сможете пообщаться с другими людьми в США и других странах, страдающими аналогичными заболеваниями. Многие из этих групп встречаются в Интернете.
Чтобы найти группу поддержки, вы можете обратиться к своему врачу или социальному работнику. Или посетите веб-сайт Альянса аутовоспалительных заболеваний.
Если из-за болезни вы чувствуете тревогу или депрессию, поговорите с врачом. Он может порекомендовать специалиста по психическому здоровью, который поможет вам справиться с проблемами.
