врач рассматривает причины, симптомы и лечение болезни Фабри, наследственного заболевания, которое вызывает различные симптомы, включая боль в руках и ногах.
Болезнь Фабри встречается в семьях. Она может иметь множество различных симптомов, включая боль в руках и ногах и особый вид сыпи.
При болезни Фабри в клетках организма накапливается определенный тип жировой субстанции. Он сужает кровеносные сосуды, что может повредить кожу, почки, сердце, мозг и нервную систему.
Ваш врач может назвать болезнь Фабри "расстройством хранения". Она обычно начинается в детстве и гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
Существуют методы лечения, которые могут изменить ваше повседневное самочувствие. Также очень важна поддержка семьи и друзей.
Причины
Вы получаете болезнь Фабри от родителей. Она передается через гены.
Проблема заключается в том, что ваш организм не может вырабатывать фермент под названием альфа-галактозидаза А, который необходим для расщепления жиров, таких как масла, воски и жирные кислоты. Когда у вас болезнь Фабри, вы либо родились без этого фермента, либо он работает неправильно.
Симптомы
Вы можете заметить такие вещи, как:
-
Боль и жжение в руках и ногах, которые усиливаются при физической нагрузке, лихорадке, жаркой погоде или когда вы устали
-
Небольшие темно-красные пятна, обычно расположенные между пупком и коленями
-
Затуманенное зрение
-
Потеря слуха
-
Звон в ушах
-
Потоотделение меньше нормы
-
Боль в животе, расстройство кишечника сразу после еды
Болезнь Фабри может привести к более серьезным проблемам, особенно у мужчин. К ним относятся:
-
Повышенная вероятность сердечного приступа или инсульта
-
Серьезные проблемы с почками, включая почечную недостаточность
-
Высокое кровяное давление
-
Сердечная недостаточность
-
Увеличенное сердце
-
Остеопороз
?
Получение диагноза
Диагностика болезни Фабри может занять много времени. Это связано с тем, что симптомы болезни являются общими и могут затрагивать самые разные части тела.
Многим людям, страдающим болезнью Фабри, диагноз ставят только спустя годы после появления первых симптомов. Они часто обращаются к нескольким разным врачам по поводу различных симптомов и иногда получают неправильный диагноз.
Если история вашей семьи указывает на то, что вы можете быть подвержены риску развития болезни Фабри, вы можете обратиться к своему врачу с просьбой провести генетическое тестирование.
Когда вы придете к врачу, он проведет физический осмотр и задаст вам такие вопросы, как:
-
Как вы себя чувствуете?
-
Что вас беспокоит?
-
Какие симптомы вы заметили?
-
Когда начались эти симптомы?
-
Какие медицинские заболевания встречаются в вашей семье?
-
Обращались ли вы к другим врачам по поводу этой проблемы? Что они вам сказали?
Если ваш врач считает, что это может быть болезнь Фабри, он попросит вас либо сдать анализ крови, чтобы измерить уровень альфа-галактозидазы А, либо сделать анализ ДНК.
Вопросы вашему врачу
Когда врач говорит, что у вас болезнь Фабри, вы, возможно, впервые слышите об этом заболевании. Вероятно, у вас возникло много вопросов, особенно если вы уже давно пытаетесь выяснить причину своих симптомов.
Возможно, вы захотите начать с того, чтобы задать своему врачу такие вопросы, как:
-
Как вы диагностировали болезнь Фабри?
-
Как болезнь повлияла на мой организм?
-
Сколько людей с болезнью Фабри вы лечили?
-
Есть ли другие врачи, к которым вы порекомендовали бы мне обратиться?
-
Какое лечение вы рекомендуете?
-
Как мы узнаем, помогает ли лечение?
-
Каковы побочные эффекты?
-
Нужно ли другим людям в моей семье пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у них это заболевание?
-
Могут ли мои дети заболеть болезнью Фабри?
?
Лечение
Существует два метода лечения. Наиболее распространенным является заместительная ферментная терапия (ЗФТ), которая заменяет фермент, который отсутствует или работает неправильно. Это позволяет организму расщеплять жирные кислоты так, как он должен. Это также поможет облегчить боль и другие симптомы болезни Фабри. Вы будете посещать амбулаторный центр каждые несколько недель, чтобы вводить фермент в вену.
Более новым вариантом является пероральный препарат мигаластат (Galafold). Он отличается от ERT тем, что стабилизирует ферменты, которые не работают. Это также помогает облегчить воздействие болезни на ваши органы.
Ваш врач может также рекомендовать:
-
Препараты для облегчения боли (отпускаемые по рецепту или без рецепта)
-
Лекарства от проблем с желудком
-
Разжижающие кровь препараты или другие лекарства от нерегулярного сердцебиения или других проблем с сердцем
-
Лекарства от артериального давления, которые также помогают защитить почки
Вам может понадобиться диализ или пересадка почки, если болезнь Фабри вызвала серьезное повреждение почек.
Вы также можете регулярно проходить обследования, чтобы следить за своим состоянием. Они могут включать в себя:
-
анализы крови, мочи и щитовидной железы
-
ЭКГ (электрокардиограмма). Медсестра или другой медицинский работник прикрепит мягкие, липкие пластыри к различным частям вашего тела. Эти пластыри измеряют электрические сигналы вашего сердца и могут определить, как быстро бьется ваше сердце и есть ли у него здоровый ритм.
-
Эхокардиограмма. Это ультразвуковое исследование сердца. Оно может показать, здоровы ли все части вашего сердца и хорошо ли оно качает кровь.
-
МРТ головного мозга? МРТ, или магнитно-резонансная томография, делает снимки органов и структур внутри вашего тела.
-
КТ головы.?КТ, или компьютерная томография, - это мощный рентгеновский аппарат, позволяющий получить детальные снимки внутренних частей тела.
-
Проверка слуха и зрения
-
Проверка функции легких, чтобы узнать, сколько воздуха вы вдыхаете и выдыхаете, и сколько кислорода поступает в вашу кровь
?
Забота о себе
Будьте добры к себе. Делайте то, что вам нравится, проводите время с людьми, которые являются хорошей компанией, и сохраняйте свою энергию для того, что действительно важно для вас. Частично это может включать в себя необходимость чаще говорить "нет" и сообщать людям о том, что могло бы помочь вам.
Ваша семья и друзья могут не знать многого о болезни Фабри. Помогите им понять, что с вами происходит. Иногда, когда люди страдают серьезными заболеваниями, они впадают в депрессию или тревогу, потому что их состояние требует больших усилий. Ваш врач должен проверить, как вы себя чувствуете, но, возможно, вы захотите поднять этот вопрос и попросить направить вас к психологу. Разговор с кем-то может помочь.
Чего ожидать
Хотя болезнь Фабри не излечима, лечение может взять симптомы под контроль.
Даже если вы не чувствуете себя больным или, казалось бы, не испытываете никаких проблем, важно, чтобы вы следили за ходом лечения и сдавали анализы, как советует ваш врач.
Получение поддержки
Вы можете найти других людей, живущих с болезнью Фабри, и тех, кто ухаживает за ними, в группе поддержки и информации по болезни Фабри.
