TRAPS, или рецепторно-ассоциированный периодический синдром фактора некроза опухоли, - это генетическое заболевание, которое влияет на иммунную систему. Оно вызывает лихорадку, которая может длиться более недели, мышечные боли и другие симптомы. Узнайте больше об этом редком заболевании.
Лихорадка, озноб, боли в мышцах. Это общие признаки многих заболеваний, от сезонного гриппа до редкого заболевания под названием "периодический синдром, связанный с рецепторами фактора некроза опухоли" (TRAPS). Но вы никогда не примете TRAPS за обычное заболевание.
При TRAPS лихорадка длится больше недели: иногда 3 недели, иногда месяцы. Она рецидивирует, то есть возвращается снова и снова на протяжении всей жизни. А эти боли в мышцах? Для многих людей они больше похожи на сильную мышечную боль?
ТРАПС - это аутовоспалительное заболевание, при котором определенные белые кровяные клетки, которые обычно борются с инфекцией, атакуют и иногда уничтожают здоровые клетки. Это происходит потому, что дефектный ген заставляет организм думать, что у вас есть инфекция, хотя это не так. Результат: В организме происходит всплеск воспалительных химических веществ (именно так организм борется с настоящей инфекцией), и вы чувствуете себя паршиво.
ТРАПС, который раньше назывался семейной лихорадкой Гиберниана, встречается довольно редко. Вероятность заболеть им составляет буквально 1 к миллиону. Эксперты утверждают, что диагноз TRAPS был поставлен всего тысяче человек во всем мире.
Причины
Многие редкие заболевания являются наследственными генетическими нарушениями. Это означает, что в одном из генов или хромосом, которые вы получаете от родителей при рождении, есть дефект.
У здоровых людей этот ген содержит инструкции по созданию белка, называемого рецептором фактора некроза опухоли 1 (TNFR1). Этот белок связывается с другим белком, называемым фактором некроза опухоли (TNF). Соединяясь, они посылают клеткам сигнал: начать воспаление или самоуничтожиться. Это начало цепочки химических реакций, которые помогают бороться с вирусами и бактериями.
Когда TNFR1 поврежден, воспалительный процесс протекает не так, как должен. Ученые считают, что изменения в гене TNFR1 вызывают избыточное воспаление. Именно поэтому ваша иммунная система атакует здоровые клетки и вызывает повторяющиеся лихорадки?
ТРАПС передается в семьях. Если вы унаследовали аномальный ген от одного из родителей, у вас повышается риск заболеть. Но болезнь может и не развиться. Бывали случаи, когда у людей без семейной истории ТРАПС развивалась новая генная мутация, вызывающая это заболевание.
Симптомы
Рецидивирующие лихорадки являются основным признаком ТРАПС. У некоторых людей температура поднимается каждые 6 недель или около того. Другие могут годами обходиться без эпизодов, связанных с ТРАПС.
Помимо лихорадки и мышечной боли, симптомы включают:
-
красные и опухшие глаза
-
Боль в животе
-
Тошнота и рвота
-
Диарея
-
Боль в груди (из-за воспаления вокруг легких или сердца)
-
Болезненная сыпь, распространяющаяся с туловища на руки и ноги
-
Боль в суставах
-
Воспаление во рту, горле и пищеварительном тракте
-
Амилоидоз, скопление белка в органах, которое может привести к почечной недостаточности
Симптомы обычно проявляются в возрасте до 10 лет, но могут начаться в позднем детстве или даже в зрелом возрасте.
Получение диагноза
Врач расспросит вас о симптомах и семейной истории болезни. Один из способов узнать наверняка - генетический тест, который определит, есть ли у вас мутация в гене TNFRSF1A. Врач также может сделать анализ крови, чтобы проверить наличие воспаления и других типов синдромов периодической лихорадки.
Редкие заболевания часто диагностируются неправильно. Среднее время от появления симптомов до точной диагностики редкого заболевания составляет около 4,8 лет. В случае TRAPS одна из причин, по которой врач может не сразу определить заболевание, заключается в том, что легкие случаи также похожи на:
-
Семейная средиземноморская лихорадка: Подобно TRAPS, это заболевание обычно поражает людей средиземноморского и ближневосточного происхождения.
-
Боль в горле или фарингит: Боль в горле может сопровождаться лихорадкой. Стрептококковая ангина - это инфекция, поэтому вероятна лихорадка.
-
Синдром цервикального аденита (PFAPA): Этот тип рецидивирующей лихорадки также вызывает язвы во рту.
-
Семейная холодовая крапивница: это лихорадочное заболевание может также вызывать сыпь и боль в суставах.
-
Ювенильный идиопатический артрит: Это воспалительное заболевание может вызывать боль и опухание суставов, лихорадку, сыпь и раздражение глаз.
-
Болезнь Бехета: Это заболевание вызывает воспаление кровеносных сосудов и такие симптомы, как язвы во рту, воспаление глаз, сыпь и язвы.
-
Синдром Макла-Уэллса: Это генетическое заболевание вызывает лихорадку, сыпь, боль в суставах и озноб.
Вопросы вашему врачу
Как и при любом заболевании, вы захотите узнать о своих перспективах и вариантах лечения. Когда вы узнаете больше о болезни от своего врача, вот несколько вопросов, которые вы, возможно, захотите задать:
-
Какое лекарство вы назначаете?
-
Каковы общие побочные эффекты этого лекарства?
-
Как справиться с болью и лихорадкой во время приступов?
-
Можно ли делать плановые прививки, если я принимаю иммуноподавляющие препараты для лечения ТРАПСа?
-
Что я должна знать о беременности, если у меня ТРАПС?
-
Придется ли мне проходить диализ?
-
Как узнать, есть ли у моих родителей или детей генетические мутации, связанные с TRAPS?
Лечение
Поскольку TRAPS - это редкое заболевание, у нас пока нет лекарств, способных его вылечить. Но несколько препаратов успешно лечат симптомы во время вспышки заболевания.
-
Нестероидные противовоспалительные препараты, такие как ибупрофен и напроксен, могут снизить температуру.
-
Кортикостероиды могут уменьшить воспаление и облегчить симптомы у большинства людей?
-
Биологический препарат этанерцепт (Энбрел) может снизить частоту, продолжительность и тяжесть приступов.
-
Биологический препарат канакинумаб (Иларис) был одобрен FDA для лечения ТРАПС у взрослых и детей.
Забота о себе
Вы не всегда можете контролировать, когда у вас случится вспышка ТРАПС, но вы можете уменьшить вероятность некоторых известных провоцирующих факторов, таких как травмы, инфекции и стресс.
Лучше всего вести здоровый, сбалансированный образ жизни. Начните с этих простых стратегий:
-
Ешьте здоровую, питательную пищу и пейте алкоголь в меру.
-
Регулярно занимайтесь умеренными физическими упражнениями.
-
Находите время для отдыха каждый день.
-
Избегайте табака.
-
Не нагружайте себя слишком сильно умственно, физически или эмоционально.
Кроме того, обязательно принимайте все лекарства, которые прописал вам врач, точно по инструкции.
Чего ожидать
При заболевании TRAPS у вас будут повторяющиеся лихорадки и другие неприятные симптомы. Это то, что сопутствует данному заболеванию. Есть шанс, что эти симптомы будут у вас на протяжении всей жизни.
Но с возрастом лихорадка может стать не такой сильной. Кроме того, ТРАПС не сокращает продолжительность жизни большинства людей.
Но есть и исключение. Если не лечить болезнь, ТРАПС может привести к почечной недостаточности. Это результат амилоидоза, который поражает от 15 до 20 % людей с ТРАПС. Почечная недостаточность, или конечная стадия болезни почек, означает, что ваши почки почти полностью утратили свою функцию. Чтобы сохранить жизнь при почечной недостаточности, вам потребуется регулярный диализ. Этот процесс выводит из организма отходы и лишнюю жидкость. Ваш врач может рекомендовать пересадку почки.?
Получение поддержки
При любом заболевании различные виды поддержки могут помочь во многих отношениях. Поддержка семьи может облегчить стресс и помочь вам чувствовать себя лучше эмоционально. Группы поддержки, связанные со здоровьем, могут сделать то же самое, а также стать ценным источником информации о вашем заболевании. Члены группы могут помочь вам найти информацию об исследованиях, ресурсах и услугах.
Не знаете, с чего начать лечение такого редкого заболевания, как TRAPS? Поговорите со своим врачом. Вы также можете заглянуть на сайт Rareconnect.org, где есть онлайн-сообщество для людей с ТРАПС и другими редкими заболеваниями.
