Болезнь Фабри может иметь разные симптомы у мужчин и женщин. Это наследственное заболевание также может проявляться по-разному в зависимости от типа болезни Фабри.
Общие признаки болезни Фабри могут включать:
-
Боль, онемение, жжение или покалывание в руках и ногах
-
Небольшие темно-красные пятна на коже, часто между пупком и коленями
-
Лихорадка
-
Потоотделение меньше нормы
-
Отеки в ногах и ступнях
-
Чувство слабости и усталости
-
Затуманенное зрение
-
Боль в животе и расстройство кишечника сразу после еды
Симптомы болезни Фабри у женщин и мужчин
Это заболевание гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Это заболевание также может по-разному влиять на представителей разных полов. В целом, у женщин с болезнью Фабри чаще, чем у мужчин, симптомы отсутствуют или выражены слабее.
Почки. Почечная недостаточность является основной причиной ранней смерти у мужчин с болезнью Фабри. Однако у женщин это случается редко.
Сужение кровеносных сосудов, вызванное болезнью Фабри, может повредить почки. Со временем ситуация может ухудшиться. Признаками проблем с почками являются кровь в моче и отеки голеней, лодыжек или стоп. Скопление белка в моче может потребовать проведения диализа.
Болезнь Фабри может поражать сердце и почки вместе или по отдельности. Если у вас более легкая форма заболевания, это может произойти в пожилом возрасте. Также болезнь может поражать только эти два органа.
Кожа. Могут появиться группы маленьких темно-красных пятен. Обычно они не болят. У мальчиков с болезнью Фабри они обычно появляются на ладонях, коленях и локтях, а также в области между коленями и бедрами. У женщин, как правило, поражений меньше, и они редко появляются в области гениталий.
У пожилых людей пятна могут появляться на губах, пупке и ладонях, а также вокруг пальцев рук и ног.
Нервная система. Для многих болезнь Фабри характеризуется периодами боли, особенно в руках или ногах. Эти приступы могут длиться короткое или долгое время. Они могут быть слабыми или настолько болезненными, что вам кажется, что вы больше ничего не можете делать. Наряду с болью у вас могут быть ломота в теле, лихорадка, вы часто чувствуете себя очень усталым.
Часто наблюдаются онемение, покалывание, жжение или боль, особенно в руках или ногах. Женщины и девочки с болезнью Фабри часто сообщают о сильных болях в нервах. Ваше заболевание может привести к артриту.
Сердце. Проблемы с этим органом - обычное явление. Повреждение сердца может привести к нерегулярному биению. Часть сердца может увеличиться или образовать рубцовую ткань. Другие проблемы включают митральную недостаточность.
Глаза. На передней части глаз могут появиться мутные, туманные полосы или круги. Этот симптом необычен, поэтому он часто помогает врачам раньше диагностировать болезнь Фабри. Эти полосы обычно не влияют на зрение.
Уши. Вы можете слышать звон в ушах, который называется тиннитусом. Вы можете даже заметить потерю слуха, которая происходит внезапно и со временем ухудшается, особенно при высоких звуках.
Легкие. Некоторые люди с болезнью Фабри часто хрипят или испытывают одышку. Вы также можете часто кашлять, и эта проблема может усугубиться, если вы курите.
Пищеварительная система. Болезнь Фабри часто вызывает различные проблемы с перевариванием пищи. Начиная с детского возраста, у вас может быть жидкий стул, часто или время от времени. У вас также может быть газообразование и вздутие живота, судороги и тошнота, а также рвота. Примерно половина женщин с болезнью Фабри имеют симптомы, похожие на синдром раздраженного кишечника.
Потовые железы. У мужчин и некоторых женщин может выделяться мало пота или вообще не выделяться. Это может вызвать дискомфорт при высоких температурах или физических упражнениях.
Симптомы типа 1 и типа 2
Классическая болезнь Фабри первого типа может начаться в раннем детстве. Одним из первых симптомов может быть жгучая боль в руках и ногах.
Тип 2 также называют поздним. У мужчин с типом 2 может быть нормальное детство и нормальная ранняя взрослая жизнь. Симптомы могут не проявляться до 20 лет или позже.
Оба типа болезни Фабри ухудшаются с возрастом, в основном из-за накопления жировых веществ в кровеносных сосудах. У женщин болезнь имеет тенденцию развиваться по более непредсказуемому пути.
