Варианты лечения болезни Фабри

Болезнь Фабри - редкое заболевание. Но существует множество вариантов лечения, которые помогут вам жить дальше.

Ферментная терапия

Один вид лечения повышает уровень недостающего или дефектного фермента в вашем организме, который вызывает болезнь Фабри. Другой помогает вашему собственному ферменту работать лучше. Вы можете получать эти препараты путем внутривенной инфузии (IV) или в виде капсул, которые вы принимаете через рот.

Заместительная ферментная терапия. Она восполняет запасы фермента под названием альфа-галактозидаза А (альфа-Гал А). FDA одобрило в США только одну заместительную терапию, которая называется агалсидаза бета (Fabrazyme). Ее вводят внутривенно каждые 2 недели.

Если вы мужчина, ваш врач может захотеть начать лечение сразу же после постановки диагноза, даже если у вас нет симптомов. Это связано с тем, что вы можете чувствовать себя совершенно нормально, но проблемы с почками могут уже начаться?

Болезнь Фабри, как правило, поражает женщин в менее тяжелой форме. Поэтому обычно лечение требуется только при наличии симптомов. Заместительная терапия ферментами может вызвать дрожь или жар. Ваш врач может сделать вам укол антигистамина, чтобы предотвратить это.

Мигаластат (Галафолд). Это более новое пероральное лекарство, одобренное FDA в 2018 году. Он немного дешевле и удобнее, чем капельницы. Препарат помогает ферменту альфа-Гал А в вашем организме работать лучше. Он помогает примерно менее чем половине людей с болезнью Фабри. Ваш врач должен проверить вас на наличие определенных генных мутаций, которые, как было показано, реагируют на этот препарат.

Лечение симптомов

Болезнь Фабри может вызывать не только неприятные симптомы, но и серьезные осложнения, такие как инсульт, инфаркт и повреждение почек. Поэтому врач может порекомендовать вам другие препараты для лечения симптомов. К ним относятся:

Фенитоин, карбамазепин или габапентин. Ваш врач может назначить эти противосудорожные препараты для лечения приступов сильной жгучей боли в руках и ногах.

Ингибиторы АПФ. Если у вас уже высокое кровяное давление, этот тип лекарств от давления выполняет двойную функцию - защищает почки. Это помогает снизить вероятность того, что вам понадобится диализ или даже пересадка почки. Люди с болезнью Фабри более склонны к таким заболеваниям, как нерегулярное сердцебиение. Поэтому вам могут понадобиться и другие сердечные препараты.

Желудочно-кишечные препараты. Врач может назначить вам их, если у вас рвота, диарея, запор, тошнота и другие проблемы с желудком.

Лечение кожи. Болезнь Фабри может привести к расширению мелких кровеносных сосудов на вашем лице. Ваш дерматолог может удалить их во время посещения офиса.

Слуховые аппараты. Они могут помочь справиться со звоном в ушах (тиннитусом), головокружением или потерей слуха, вызванной сужением кровеносных сосудов в ушах.

Тесты для контроля болезни Фабри

Болезнь Фабри поражает все тело. И с возрастом симптомы болезни становятся все более тяжелыми. Поэтому важно следить за своим общим самочувствием.

Регулярные медицинские обследования играют ключевую роль. Эти анализы могут понадобиться вам как минимум раз в год, а если у вас есть другие заболевания, например, болезни почек или сердца, то и чаще.

Анализы крови. Они проверяют количество белых и красных кровяных телец, а также электролиты и то, насколько хорошо работают ваши почки и печень.

Анализы мочи. Они позволяют обнаружить кровь или белок в моче, что может быть ранним признаком заболевания почек.

Электрокардиограмма. Это запись электрических сигналов в вашем сердце для проверки необычного сердечного ритма.

Эхокардиограмма. С помощью звуковых волн можно получить изображение сердца. Это позволяет проверить наличие проблем с клапанами или камерами сердца.

Проверка слуха. Это может понадобиться вам ежегодно.

Визуализация головного мозга. Вы можете проходить это обследование каждые 2 года, чтобы выявить изменения в кровеносных сосудах мозга, которые могут сигнализировать о риске инсульта.

Ваша команда специалистов по лечению болезни Фабри

Помимо вашего лечащего врача, вам может потребоваться посещать специалистов не реже одного раза в год, в зависимости от ваших симптомов. К ним относятся:

• Неврологи (мозг и нервная система)

• Кардиологи (сердце)

• Нефрологи (почки)

• Офтальмологи (глаза)

?