врач объясняет причины, симптомы и лечение болезни Гоше - генетического заболевания, которое может вызвать повреждение таких органов, как селезенка, печень и мозг.
Если вы только что узнали, что у вас или вашего ребенка болезнь Гоше, естественно, что у вас возникнет множество вопросов и опасений по поводу того, чего ожидать. Это редкое заболевание, которое может вызывать множество симптомов, от ослабления костей до легких синяков.
Хотя лекарства от этого заболевания нет, важно помнить, что в зависимости от того, какой тип заболевания у вас, лечение может помочь вам справиться с некоторыми симптомами.
Гоше вызывает проблемы с тем, как организм избавляется от определенного вида жира. При всех типах этого заболевания фермент, необходимый для его расщепления, работает неправильно. Жир накапливается, особенно в печени, селезенке и костном мозге, вызывая проблемы.
Существует три основных типа болезни Гоше. Тип 1 - самый распространенный. Если у вас этот тип, симптомы могут быть легкими, умеренными или тяжелыми, но некоторые люди вообще не замечают никаких проблем. Существует несколько методов лечения первого типа.
Тип 2 и тип 3 являются более серьезными. Тип 2 поражает головной и спинной мозг. Дети с типом 2 обычно не доживают до двухлетнего возраста. Тип 3 также вызывает повреждение головного и спинного мозга, но симптомы обычно проявляются позже в детстве.
Болезнь Гоше может иметь множество симптомов, включая вздутие живота, синяки и кровотечения.
Ваша кровь может плохо сворачиваться, или у вас может развиться анемия. Болезнь также может вызвать потерю минералов в костях, что приводит к боли и легкому перелому костей.
Это заболевание передается в семьях - примерно у 1 из 450 человек еврейского происхождения ашкенази (из Восточной и Центральной Европы). Это самое распространенное генетическое заболевание, поражающее евреев.
Независимо от того, есть ли у вас это заболевание или вы являетесь родителем ребенка, у которого оно есть, важно получить поддержку, которая поможет вам справиться с предстоящими трудностями. Обратитесь к своей семье и друзьям, чтобы получить необходимую поддержку. Спросите своего врача о том, как присоединиться к группе поддержки, где вы сможете познакомиться с другими людьми, которые переживают то же, что и вы.
Причины
Болезнь Гоше - это не то, чем вы "заражаетесь", как простудой или гриппом. Это наследственное заболевание, вызванное проблемой с геном GBA.
Вы заболеваете, когда оба ваших родителя передают вам поврежденный ген GBA. Вы можете передать дефектный ген своим детям, даже если у вас нет болезни Гоше.
Симптомы
Ваше самочувствие зависит от того, какой тип болезни Гоше у вас.
Тип 1. Это наиболее распространенная форма. Обычно она не поражает головной или спинной мозг.
Симптомы первого типа могут появиться в любой момент жизни, но обычно они проявляются к подростковому возрасту. Иногда болезнь протекает в легкой форме, и вы не замечаете никаких проблем.
Некоторые симптомы могут быть следующими:
-
Легкое образование синяков
-
Носовые кровотечения
-
Усталость
-
Увеличенная селезенка или печень, из-за чего живот выглядит раздутым
-
Проблемы с костями, такие как боль, переломы или артрит
Тип 2. Он поражает головной и спинной мозг и является очень серьезным. Дети с этой формой обычно не доживают до двухлетнего возраста. Симптомы включают:
-
Медленное движение глаз взад-вперед
-
Не набирает вес или растет не так, как ожидалось, что называется "неспособностью к процветанию"
-
Высокочастотный звук при дыхании
-
Судороги
-
Повреждение мозга, особенно ствола мозга
-
Увеличенная печень или селезенка
Тип 3. Этот тип также поражает головной и спинной мозг. Симптомы похожи на симптомы типа 2, но обычно проявляются в более позднем детстве и протекают дольше.
Перинатальная летальная болезнь Гоше. Это самый тяжелый тип. Младенец с этой формой обычно живет всего несколько дней. Для новорожденного эти симптомы являются непреодолимыми:
-
Слишком много жидкости в организме ребенка до или вскоре после его рождения
-
Сухая, чешуйчатая кожа и другие проблемы с кожей
-
Увеличенная печень и селезенка
-
Серьезные проблемы с головным и спинным мозгом
Сердечно-сосудистая болезнь Гоше (тип 3C). Это редкое заболевание, которое в основном поражает сердце. У вас могут быть такие симптомы, как:
-
Затвердение клапанов сердца и кровеносных сосудов
-
Болезнь костей
-
Увеличенная селезенка
-
Проблемы с глазами
Получение диагноза
Когда вы приходите к врачу, он может спросить:
-
Когда вы заметили свои симптомы?
-
Какова этническая принадлежность вашей семьи?
-
Были ли у предыдущих поколений вашей семьи подобные медицинские проблемы?
-
Умер ли кто-нибудь из детей в вашей дальней семье в возрасте до двух лет?
Если ваш врач считает, что это болезнь Гоше, он может подтвердить это с помощью анализа крови или слюны. Они также будут регулярно делать анализы, чтобы отслеживать состояние. Вам могут сделать МРТ (магнитно-резонансную томографию), чтобы проверить, не опухла ли печень или селезенка. Вы также можете пройти тест на плотность костной ткани, чтобы проверить, не потеряли ли вы кость.
Если болезнь Гоше встречается в вашей семье, анализ крови или слюны поможет вам узнать, можете ли вы передать болезнь своему ребенку.
Вопросы вашему врачу
-
Изменятся ли мои симптомы со временем? Если да, то как?
-
Какие методы лечения лучше всего подходят для меня?
-
Есть ли у этих методов лечения побочные эффекты? Что я могу с ними сделать?
-
Могут ли помочь клинические испытания?
-
Есть ли новые симптомы, за которыми я должен следить?
-
Как часто мне нужно к вам приходить?
-
Есть ли другие специалисты, к которым мне следует обратиться?
-
Подвергает ли меня это заболевание риску других?
-
Должен ли я внести свое имя в реестр больных болезнью Гоше?
-
Если у меня будет больше детей, какова вероятность того, что у них будет болезнь Гоше?
Лечение
Способ лечения зависит от того, какой тип болезни Гоше у вас.
Ферментная заместительная терапия - один из вариантов для людей с типом 1 и некоторых с типом 3. Она помогает уменьшить анемию и сократить увеличенную селезенку или печень.
Лекарства для заместительной ферментной терапии могут включать:
-
Имиглюцераза (Церезим)
-
Талиглюцераза альфа (Elelyso)
-
Велаглюцераза альфа (VPRIV)
Другими лекарствами для лечения 1 типа являются элиглустат (Cerdelga) и миглустат (Zavesca). Это таблетки, которые сдерживают процесс образования жиров в организме при дефиците ферментов.
Не существует лечения, способного остановить повреждение мозга при СД 3 типа, но исследователи постоянно ищут новые способы борьбы с этим заболеванием.
Другие методы лечения, которые могут помочь вашим симптомам, следующие:
-
Переливание крови при анемии
-
Лекарства для укрепления костей, предотвращения накопления жира и облегчения боли
-
Операция по замене суставов, чтобы помочь вам лучше двигаться
-
Операция по удалению опухшей селезенки
-
Пересадка стволовых клеток для устранения симптомов болезни 1 типа. Эта процедура сложна и может вызвать как краткосрочные, так и долгосрочные проблемы, поэтому она используется редко.
Чего ожидать
Поскольку болезнь протекает у каждого человека по-разному, вам необходимо сотрудничать со своим врачом, чтобы убедиться, что вы получаете правильное лечение. Лечение поможет вам чувствовать себя лучше и может помочь вам прожить дольше.
Возможно, вы захотите принять участие в клинических испытаниях. Ученые используют их для изучения новых методов лечения болезни Гоше. В ходе этих испытаний проверяются новые препараты, чтобы убедиться в их безопасности и эффективности. Часто они позволяют людям попробовать новое лекарство, которое доступно не всем. Ваш врач может сказать вам, может ли одно из этих испытаний подойти вам.
Если у вашего ребенка болезнь Гоше, он может расти не так быстро, как другие дети. У них может быть позднее половое созревание.
В зависимости от симптомов, вам, возможно, придется избегать контактных видов спорта или ограничить свою активность. Некоторые люди испытывают сильную боль и усталость. Для того чтобы быть активным, может потребоваться дополнительное усилие. Однако мелочи могут иметь большое значение. Например, инвалидные коляски или костыли могут помочь, если вам трудно ходить. Также полезен сон.
Если у вас тяжелые симптомы, вам может понадобиться постоянная помощь, и вы, возможно, не сможете жить в одиночестве.
Независимо от того, есть ли у вас это заболевание или вы ухаживаете за кем-то, у кого оно есть, с этим состоянием трудно справиться. Когда вы получаете поддержку других людей, которые сталкиваются с теми же проблемами, это может помочь вам чувствовать себя менее изолированным. Обмен информацией и советами поможет облегчить вашу повседневную жизнь.
Подумайте о том, чтобы получить профессиональную консультацию. Это также может помочь вам справиться со своими чувствами и разочарованиями, связанными с жизнью с болезнью Гоше.
Получение поддержки
Вы можете получить информацию о ресурсах и группах поддержки в Национальном фонде Гоше.
У этой организации есть программа наставничества, которая позволяет вам общаться с другими людьми, страдающими этим заболеванием, для обмена опытом и идеями о том, как жить с вашим заболеванием.
