Как разговаривать с врачом о болезни Гоше

врач объясняет, как работать с вашим врачом и какие вопросы задавать, чтобы справиться с симптомами болезни Гоше.

Врачи, которых вы увидите

Вам или вашему ребенку может потребоваться посещение разных врачей. В вашу команду "Гоше" могут входить такие специалисты, как:

• кардиолог - для вашего сердца

• Гематолог, который занимается проблемами крови

• Невролог, лечащий проблемы мозга и нервной системы

• Ортопед для проверки костей

• Хирург, если вам нужна операция

• Психолог или другой специалист по психическому здоровью для решения эмоциональных проблем

• Генетический консультант, который объяснит вам риск передачи Гоше вашим детям

Планирование визита к врачу

Перед каждым приемом записывайте список вопросов, которые вы хотите задать. Будьте готовы рассказать врачу о:

• таких симптомах, как усталость, синяки или кровотечения, и о том, как они изменились

• Лекарства, которые принимаете вы или ваш ребенок

• Любые другие проблемы со здоровьем, которые у вас были

Чего ожидать при осмотре

Ваш врач будет проводить осмотры каждые несколько месяцев, чтобы проследить за вашим прогрессом. Во время каждого посещения он будет спрашивать о ваших симптомах. Вам могут назначить анализы костей, селезенки и других органов.

Болезнь Гоше может ослабить ваши кости, поэтому врач будет следить за состоянием ваших костей с помощью специальных исследований. Обычно это МРТ, но может быть использовано и сканирование DXA.

Врач также может назначить МРТ для поиска изменений в селезенке и печени. При этом используются мощные магниты и радиоволны, чтобы сделать снимки органов и структур внутри вашего тела. Во время этого исследования вам нужно будет не шевелиться, а также, возможно, ненадолго задержать дыхание. МРТ занимает около 45 минут.

Если ваш ребенок не может долго лежать неподвижно, ему могут дать лекарства, которые помогут ему уснуть во время МРТ.

Во время ваших визитов врач расскажет о лечении, которое необходимо для контроля заболевания и снятия симптомов. Каждый раз, когда врач назначает новое лекарство, спрашивайте его:

• Как это лечение поможет при болезни Гоше?

• Как часто мне нужно будет посещать вас во время лечения?

• Какие побочные эффекты может вызвать лекарство и что я могу с ними сделать?

Вполне вероятно, что вы получаете лечение, называемое заместительной ферментной терапией (ЗФТ), которая заменяет фермент, которого не хватает вашему организму. Во время ваших визитов врач будет корректировать дозу и проверять, нет ли у вас побочных эффектов от этого лечения. Другой вид лечения, называемый субстрат-редуктазной терапией (SRT), также может быть вариантом.

Убедитесь, что вы понимаете все, что говорит вам врач во время приема. Если что-то непонятно, попросите объяснить. Это может помочь записать инструкции врача. Убедитесь, что вы знаете, как принимать лекарства и ухаживать за собой и ребенком дома.

Узнайте, как справиться с симптомами

Болезнь Гоше может вызывать такие симптомы, как усталость, синяки и кровотечения. Во время осмотров врач объяснит вам, как справиться с этими проблемами в домашних условиях.

Спросите своего врача:

• Как получить больше энергии, когда вы чувствуете усталость

• Что делать в школе, если ваш ребенок плохо себя чувствует

• Каких видов спорта или занятий следует избегать вашему ребенку, чтобы избежать кровотечения, синяков и разрыва селезенки

• Как защитить свои кости и избежать переломов

Чтобы оставаться здоровым, следуйте плану лечения. Если вы прекратите принимать лекарства, симптомы болезни Гоше могут вернуться.

Посещайте все последующие визиты. Сразу же сообщите врачу, если ваши симптомы ухудшаются или у вас появляются новые.

Когда следует обратиться к генетическому консультанту

Болезнь Гоше передается от родителей к детям. Если вы и ваш партнер являетесь носителями гена Гоше, вероятность заболевания у каждого из ваших детей составляет 1 к 4.

Если болезнь Гоше встречается в вашей семье, генетический консультант поможет вам узнать, каков риск передачи болезни вашим детям. Он спросит о вашей семейной истории болезни.

Вы можете сдать анализ крови, чтобы узнать, являетесь ли вы и ваш партнер носителями гена, вызывающего болезнь Гоше. Анализ на гены также можно сделать во время беременности, чтобы узнать, есть ли у вашего будущего ребенка это заболевание.