Узнайте о причинах, симптомах и лечении гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии - заболевания, при котором у вас очень высокий уровень холестерина.
Вы, вероятно, слышали, что необходимо следить за уровнем холестерина, чтобы избежать сердечных заболеваний. Это относится и к гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии. Это заболевание может привести к повышению уровня холестерина. Если врач скажет вам, что у вас это заболевание, важно пройти курс лечения, чтобы снизить вероятность сердечного приступа или инсульта.
HeFH нельзя подхватить так, как можно подхватить простуду. Это заболевание, с которым вы рождаетесь и которое передалось вам по наследству от ваших родителей. Со временем высокий уровень холестерина может повредить артерии, по которым кровь и кислород поступают от сердца к остальным частям тела. Это повышает ваши шансы на сердечный приступ в молодом возрасте.
Диета, физические упражнения и, самое главное, лекарства могут снизить уровень холестерина. Узнайте свой риск развития HeFH и пройдите лечение на ранней стадии, чтобы снизить вероятность сердечных заболеваний.
Причины
HeFH вызывается изменением гена, который затрудняет выведение холестерина ЛПНП из крови.
Холестерин - это жирное, воскообразное вещество, содержащееся в крови и клетках. Он перемещается по организму в двух формах: ЛПВП и ЛПНП.
ЛПВП помогает донести холестерин до печени и вывести из организма. Его называют "хорошим" холестерином. ЛПНП известен как "плохой" холестерин, поскольку он повреждает артерии и может привести к сердечным заболеваниям.
Если у вас HeFH, вы унаследовали дефектный ген от одного из родителей. Если вы являетесь родителем и у вас есть этот ген, то вероятность того, что он передастся каждому из ваших детей, составляет 50 на 50.
HeFH поражает примерно 1 из каждых 500 человек. У белых людей, чьи семьи приехали из Европы, этот показатель может достигать 1 из 200 человек.
Вы можете слышать о болезни с похожим названием - гомозиготной семейной гиперхолестеринемии (HoFH). Она отличается от HeFH тем, как передается от родителей. Вместо того чтобы получить дефектный ген только от одного из родителей, при HoFH вы наследуете по одному дефектному гену от каждого родителя.
HoFH протекает тяжелее, чем HeFH, но встречается редко. Он встречается примерно у 1 из 1 миллиона человек.
Симптомы
Без лечения HeFH приводит к тому, что уровень ЛПНП и общего холестерина становится чрезвычайно высоким.
Лишний холестерин ЛПНП может образовывать на стенках артерий комки, называемые бляшками. Бляшки сужают артерии, поэтому по ним может течь меньше крови. Это называется затвердением артерий.
Когда это происходит, сердцу приходится работать интенсивнее, чтобы прогнать кровь по организму. Со временем сердце может быть повреждено, и у вас может развиться болезнь сердца. Если это произойдет, одним из основных симптомов будет боль в груди, называемая стенокардией. Без какого-либо лечения это может привести к сердечному приступу или инсульту.
Сужение кровеносных сосудов может препятствовать поступлению достаточного количества крови к сердцу. Или кусочек бляшки может отколоться и застрять в кровеносном сосуде, который снабжает кровью сердце или мозг.
Если приток крови к сердцу блокируется, части сердечной мышцы могут погибнуть, и у вас случится сердечный приступ. Если вы мужчина и не лечитесь, то инфаркт может случиться уже в 40-50 лет. Если вы женщина, у вас также повышенный риск сердечного приступа, но часто он может случиться позже, возможно, в 60 лет.
При появлении симптомов сердечного приступа немедленно обратитесь за медицинской помощью:
-
Давление, сдавливание или боль в груди
-
Боль в верхней части спины или шеи
-
Боль, отдающая в руки
-
Тошнота или рвота
-
Одышка
-
Усталость
Немедленно обратитесь за неотложной медицинской помощью, если у вас появились признаки инсульта, в том числе:
-
проблемы с речью
-
Слабость в руке или ноге
-
Опущение лица на одну сторону
-
Потеря равновесия
Высокий уровень холестерина в крови может вызывать и другие симптомы.
Ксантомы
Это бугорки под кожей, которые образуются, когда лишний холестерин в крови собирается в комки. Обычно они желтого или оранжевого цвета.
Чаще всего они появляются на сухожилиях, особенно на ахилловом сухожилии в задней части пятки и на суставах рук.
Иногда эти наросты могут образовываться и на коже:
-
руках
-
Локти
-
Колени
-
Ноги
-
Ягодицы
Некоторые ксантомы могут быть очень маленькими. Другие могут вырасти до 3 дюймов. Маленькие шишки могут соединяться друг с другом, образуя более крупные наросты. Они не обязательно вызывают боль, но это зависит от их расположения.
Ксантелазмы
Это ксантомы, которые растут на веках. Они желтого цвета и образуются возле внутреннего угла глаза, чаще всего на верхнем веке. Обычно вы увидите одинаковые по форме наросты как на левом, так и на правом веке. Со временем они могут увеличиваться в размерах и могут быть постоянными.
Ахилловый тендинит
Когда ксантомы образуются в ахилловом сухожилии, они могут вызвать ахилловый тендинит: боль, скованность и отек в задней части пятки.
Дуга роговицы
Это состояние возникает, когда холестерин образует отложения вокруг внешней стороны роговицы - прозрачной оболочки передней части глаза.
Это выглядит как белое или серое кольцо вокруг радужной оболочки - цветной части глаза. Это не влияет на зрение.
Получение диагноза
Некоторые простые обследования могут помочь вашему врачу выяснить, есть ли у вас или вашего ребенка HeFH. Важно поставить правильный диагноз как можно раньше, чтобы начать лечение для снижения уровня холестерина.
Хотя дети могут не подвергаться риску сердечного приступа, высокий уровень холестерина повышает риск развития сердечных заболеваний в будущем. Раннее лечение или изменение образа жизни может помочь вашему ребенку снизить уровень холестерина и сохранить здоровье.
Если у вас или вашего ребенка есть какие-либо из этих признаков, поговорите с врачом, чтобы узнать, нужно ли вам пройти обследование на HeFH:
-
Высокий уровень холестерина ЛПНП в анализе крови, который не снижается при изменении диеты. Высокий уровень означает более 190 миллиграммов на децилитр (мг/дл) у взрослых и 160 мг/дл у детей до 16 лет.
-
Семейная история высокого уровня холестерина
-
Родственники мужского пола, перенесшие инфаркт или болезнь сердца до 60 лет, или родственники женского пола, перенесшие то или другое до 70 лет
-
Ксантомы
-
Распухшие ахилловы сухожилия
-
Больные, опухшие ступни
-
Желтые или белые пятна на глазах
-
Боль в груди
Ваш врач или педиатр вашего ребенка также проведет физический осмотр, чтобы выявить признаки заболевания.
Тесты
Ваш врач также проведет один или несколько анализов, чтобы проверить вас или ребенка на наличие HeFH.
Анализ крови. Если ваш врач считает, что у вас HeFH, он сделает анализ крови, чтобы проверить уровень холестерина. При HeFH у вас:
-
уровень общего холестерина будет превышать 300 мг/дл
-
Уровень холестерина ЛПНП будет более 200 мг/дл
Обследование сердца. Ненормальный стресс-тест может быть признаком того, что у вас есть болезнь сердца. Это обследование показывает, насколько хорошо работает ваше сердце при нагрузке. Вы будете ходить по беговой дорожке, а врач будет следить за вашим сердцебиением.
Генетический тест. Наиболее распространенным генетическим признаком HeFH является мутация, или изменение, в вашем гене LDLR. Это ген, который влияет на уровень холестерина.
Изменения в других генах также могут указывать на наличие у вас HeFH:
-
Аполипопротеин В-100
-
PCSK9
-
LDLRAP1
Для этого теста вам нужно будет сдать небольшой образец ткани. Вы можете взять мазок с внутренней стороны щеки, чтобы соскоблить несколько клеток, которые отправляются в лабораторию, чтобы узнать, какие генные изменения у вас могут быть. У младенцев вместо мазка со щеки можно сделать небольшой укол в кожу на пятке, чтобы собрать немного крови.
Если в вашей семье высокий уровень холестерина или сердечные приступы, каждый может пройти тест на эти генные проблемы.
Вопросы вашему врачу
-
Какие лекарства лучше всего подходят для меня?
-
Есть ли у лекарств побочные эффекты?
-
За какими новыми симптомами мне следует следить?
-
Как часто я должен вас посещать?
-
Нужно ли мне посетить других специалистов? К каким?
-
Нужно ли мне сбросить вес?
-
Каких продуктов мне следует избегать?
-
Сколько упражнений я должен делать, и какие виды упражнений лучше всего подходят?
Лечение
Если у вас диагностирована гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия (HeFH), ваш врач вместе с вами определит наилучший способ лечения заболевания. Что бы вы ни решили, цель - снизить уровень "плохого" холестерина ЛПНП и уменьшить риск сердечных заболеваний. Часто для снижения уровня холестерина требуется комплекс лекарств, а также диета и физические упражнения.
Изменения в образе жизни
Исследования, проведенные среди людей с ВПС, показывают, что чем более здоровый образ жизни вы ведете, тем меньше вероятность развития сердечных заболеваний в будущем.
Старайтесь поддерживать здоровый вес, следить за артериальным давлением и воздерживаться от табака. Поговорите со своим врачом о том, как внести эти изменения наиболее безопасным для вас способом. Вот еще несколько советов по здоровым привычкам:
Ешьте пищу с низким содержанием жиров. Избегайте продуктов с высоким содержанием насыщенных и трансжиров, таких как говядина, свинина, кокосовое масло, яичные желтки и цельное молоко. Вместо этого ешьте больше овощей, фруктов, цельного зерна, орехов, морепродуктов, постного мяса птицы и молочных продуктов с низким содержанием жира.
Вы можете следить за тем, что вы едите, ведя дневник или работая с диетологом. Как только вы узнаете несколько простых советов о том, каких продуктов следует избегать или заменять, диета станет для вас привычной. Некоторые способы начать:
-
Держитесь подальше от фасованных, сильно переработанных и жареных продуктов.
-
Избегайте сливочного масла, маргарина, салатных заправок и майонеза. Вместо них используйте растительное масло.
-
Выбирайте постное мясо, такое как курица, рыба и индейка, и избегайте красного или жирного мяса, такого как говядина и бекон.
-
Ограничьте напитки с алкоголем или большим количеством сахара.
-
Ешьте разнообразные фрукты, овощи и цельное зерно.
Занимайтесь спортом. Ходите, плавайте, танцуйте, катайтесь на велосипеде, поднимайтесь по лестнице и делайте другие упражнения, которые заставляют ваше сердце усиленно работать. Даже если вы придерживаетесь идеальной диеты и имеете здоровый вес, важно оставаться активным. Занимайтесь аэробными упражнениями - упражнениями, которые заставляют сердце работать быстрее - не менее 30 минут четыре или более раз в неделю, чтобы снизить уровень жиров и холестерина в крови.
Поставьте перед собой цель - сколько вы хотите заниматься физическими упражнениями, и начинайте медленно. Затем постепенно увеличивайте количество раз в неделю и продолжительность тренировок.
Сбросьте лишний вес. Если у вас избыточный вес, сбросьте несколько килограммов с помощью диеты и физических упражнений.
Если вы курите, бросьте. Посоветуйтесь со своим врачом о способах бросить курить. Сигареты повышают риск сердечных заболеваний.
Медицинское лечение
Изменения образа жизни обычно недостаточно для лечения гепатита С. Вам придется принимать лекарства для снижения уровня холестерина.
Статины. Первый тип лекарств, который может назначить врач, называется статины. Он блокирует одно из соединений, необходимых организму для производства холестерина, и помогает ему поглощать холестерин, находящийся в крови. Поскольку гепатит С может привести к резкому повышению уровня холестерина, врач может предложить вам высокие дозы статинов.
Исследования показывают, что прием максимального количества розувастатина или аторвастатина - самых сильных статинов - может снизить уровень ЛПНП более чем на 50%. Другие статины включают:
-
Ловастатин (Мевакор)
-
Правастатин (Правакол)
-
Симвастатин (Зокор)
Ингибиторы PCSK9. Алирокумаб (Praluent) и эволокумаб (Repatha) - препараты этой группы. Они облегчают печени выведение холестерина ЛПНП из крови. Ваш врач может порекомендовать эти препараты, если вы принимаете максимальную дозу статинов, но уровень ЛПНП остается высоким. Эволокумаб одобрен для лечения в целях профилактики инфарктов и инсультов у людей с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
Эзетимиб (Zetia). Это препарат, который не дает организму усваивать весь холестерин, который вы потребляете. Он часто хорошо работает в сочетании со статинами. Ваш врач может предложить вам Liptruzet, который содержит аторвастатин и эзетимиб, или Vytorin, препарат, сочетающий эзетимиб и статин под названием симвастатин.
Другие препараты. Нередко люди с HeFH принимают два, три или даже четыре препарата для снижения уровня холестерина. Ваш врач может также назначить секвестранты желчных кислот (колесевелам, велхол), фибраты (фенофибрат, гемфиброзил) и никотиновую кислоту (ниаспан, сло-ниацин).
Процедуры
Если лекарств и изменения образа жизни недостаточно для снижения уровня ЛПНП, врач может предложить другие методы профилактики сердечных заболеваний.
Аферез ЛПНП. Это безопасный и эффективный способ удаления всех ЛПНП из вашей крови путем ее фильтрации. Вы расслабитесь на больничной койке, пока ваша кровь будет медленно проходить через аппарат и отправляться обратно в ваш организм. Во время процедуры некоторые люди чувствуют головокружение, покраснение или тошноту. Чтобы получить максимальную пользу, вам, вероятно, придется повторять процедуру каждые несколько недель, чтобы продолжать удалять ЛПНП из крови.
Пересадка печени. Вы можете услышать, как люди говорят о пересадке печени как о возможном методе лечения, но она редко используется для лечения HeFH. Они чаще используются для лечения гомозиготной семейной гиперхолестеринемии (HoFH).
Чего ожидать
Чтобы защитить свое сердце и предотвратить сердечно-сосудистые заболевания, вам нужно будет поддерживать HeFH на протяжении всей жизни. Вам, вероятно, придется придерживаться правильного питания, заниматься спортом, принимать статины и другие препараты для контроля уровня холестерина.
С помощью тестов можно выяснить, есть ли HeFH у других членов вашей семьи. Близкие родственники, например, ваши братья и сестры или дети, могут захотеть пройти тестирование, чтобы принять меры по снижению уровня холестерина ЛПНП и предотвращению проблем с сердцем.
Если вы планируете создать семью, спросите своего врача, стоит ли вам пройти генетическое тестирование до беременности, чтобы выяснить, не подвержен ли ваш ребенок риску.
Получение поддержки
Поговорите со своим врачом о том, как найти возможность встретиться с другими людьми, страдающими HeFH. Они могут поделиться с вами советами по диете и физическим упражнениям, которые помогли им.
Также обратитесь к семье и друзьям, чтобы заручиться их поддержкой - особенно в отношении диеты и изменения образа жизни, которые являются важной частью лечения HeFH.
Информацию о ресурсах можно получить в Фонде FH. Эта организация помогает людям понять свой диагноз и лучше управлять своим здоровьем.
