Дефицит альфа-1-антитрипсина - это заболевание, переданное от родителей, которое может затруднять дыхание. Узнайте о его причинах, симптомах, диагностике и лечении.
Дефицит альфа-1-антитрипсина - это генетическое заболевание, то есть оно передается вам от родителей. Он может вызвать серьезное заболевание легких или печени. Вы также можете услышать, что это заболевание называется дефицитом ААТ. Симптомы часто включают затрудненное дыхание и желтушную, или желтую, кожу.
Вылечить болезнь невозможно, но лечение может помочь вам справиться с проблемами печени и дыхания.
Заболевание возникает из-за того, что ваша печень вырабатывает недостаточное количество белка, называемого альфа-1-антитрипсином, или ААТ. ААТ необходим для защиты легких. Без него инфекции и другие раздражители, например, табачный дым, разрушают части легких еще быстрее.
Если у вас дефицит ААТ, симптомы дыхания могут не проявляться до 20-30 лет. Когда они начнутся, вы можете почувствовать одышку или хрипы при дыхании, как при астме.
У некоторых людей дефицит ААТ может стать причиной хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ). При ХОБЛ у вас часто наблюдаются симптомы эмфиземы - серьезного заболевания, при котором вам трудно выталкивать воздух из легких. При ХОБЛ вы можете откашливать слизь, хрипеть или испытывать затруднения при дыхании, а также чувствовать сдавленность в груди.
У вас также может быть хронический бронхит - раздражение дыхательных путей, которое заставляет вас часто кашлять и вызывает проблемы с дыханием.
Вам, вероятно, придется принимать лекарства через ингалятор, который вы носите с собой, как у людей, страдающих астмой. Это то, что вам нужно будет делать всю оставшуюся жизнь.
Имейте в виду, что нет двух одинаковых случаев дефицита ААТ. Не у всех возникают тяжелые симптомы. При условии лечения вы, вероятно, сможете работать, заниматься спортом и наслаждаться многими любимыми хобби.
Обратитесь к кругу друзей и родственников и спросите своего врача о группах поддержки. Это может помочь поговорить с людьми, которые понимают, через что вы проходите.
Симптомы дефицита ААТ
Вы можете не знать о наличии у вас этого заболевания, пока не станете взрослым. Большинство людей заболевают в возрасте от 20 до 40 лет. Вы можете почувствовать одышку, особенно когда пытаетесь заниматься спортом. Вы также можете начать хрипеть или издавать свистящий звук при дыхании.
Вы также можете часто болеть легочными инфекциями. К другим предупреждающим признакам относятся:
-
чувство усталости
-
Сердце бьется быстро, когда вы встаете
-
Потеря веса
Если дефицит ААТ вызывает проблемы с печенью, у вас могут появиться такие симптомы, как:
-
желтоватая кожа или глаза
-
Опухший живот или ноги
-
Кашель с кровью
У новорожденного ребенка может быть:
-
желтуха, желтый оттенок кожи или глаз
-
Желтая моча
-
Проблемы с набором веса
-
Увеличенная печень
-
Кровотечение из носа или пупочной культи
Редко, но у некоторых людей встречается кожное заболевание под названием панникулит. Он вызывает затвердение кожи и болезненные шишки или пятна.
Причины дефицита ААТ
Дефицит альфа-1-антитрипсина встречается в семьях. Если у вас он есть, значит, вы получили его от дефектных генов, которые передали вам оба ваших родителя.
Некоторые люди получают гены, но не имеют никаких симптомов. Или у них легкая форма заболевания.
Нарушенные гены, которые вы получили от родителей, приводят к тому, что у вас в крови низкий уровень белка AAT. Он может накапливаться в печени, а не попадать в кровь.
Такое накопление в печени вызывает заболевание печени. Недостаток белка ААТ в крови приводит к заболеванию легких.
Тесты для выявления дефицита ААТ
Ваш врач может задать вам такие вопросы, как:
-
Чувствуете ли вы одышку?
-
Часто ли вы болели простудой или легочными инфекциями?
-
Похудели ли вы в последнее время?
-
Не замечали ли вы пожелтения кожи или глаз?
Врач также прослушает ваше дыхание стетоскопом, чтобы проверить наличие хрипов или других признаков неправильной работы легких.
Для подтверждения диагноза вам необходимо сдать анализы крови. Эти анализы проверяют, есть ли у вас поврежденные гены, которые вызывают дефицит ААТ. Они также показывают, сколько белка содержится у вас в крови.
Врач также проверит ваши легкие и печень, чтобы определить, насколько сильно повреждено заболевание. Например, рентген грудной клетки может показать признаки эмфиземы.
Специальный анализ крови проверяет уровень кислорода в ваших артериях - признак того, насколько хорошо работают ваши легкие. Вы можете подышать в трубку, чтобы узнать, сколько воздуха поступает в ваши легкие.
Еще один анализ крови проверяет наличие проблем с печенью. Вам также могут сделать биопсию печени. Для этого теста врач с помощью очень тонкой иглы берет некоторые клетки из вашей печени и проверяет их на наличие признаков повреждения.
Лечение дефицита ААТ
Хотя вылечить дефицит ААТ невозможно, вы можете повысить количество белка ААТ в крови, что защитит вас от дальнейшего повреждения легких. Врачи называют это аугментационной терапией. Вы также можете пройти это лечение, если у вас эмфизема.
Аугментационная терапия также называется заместительной терапией. Вы получаете новую порцию белка AAT из крови здоровых людей-доноров. Лечение проводится один раз в неделю. Замещающий альфа-1 попадает в ваш организм через капельницу. Вы можете сделать это дома с помощью техника или пойти в кабинет врача.
Цель аугментационной терапии - замедлить или остановить процесс повреждения легких. Это не обратит болезнь вспять и не исцелит уже имеющиеся повреждения. Вам потребуется такое лечение до конца жизни.
В зависимости от состояния вашего здоровья вам также могут назначить лекарства, которые вы вдыхаете в легкие с помощью ингалятора. Врачи называют это лекарство бронхолитиком, то есть оно открывает дыхательные пути.
Если проблемы с дыханием приводят к низкому уровню кислорода в крови, вам может потребоваться дополнительное поступление кислорода через маску или носовой мундштук. Врач также направит вас на легочную реабилитацию, чтобы помочь вам лучше дышать.
Забота о себе
Хорошие привычки очень важны для поддержания здоровья при этом заболевании. Вам нельзя курить, необходимо делать прививку от пневмонии и ежегодную прививку от гриппа. Поговорите со своим врачом о том, как безопасно заниматься спортом, который укрепляет легкие.
Правильное питание поможет вам сохранить печень здоровой. Избегайте пыли и дыма и часто мойте руки, чтобы предотвратить заражение. Ограничьте потребление алкоголя, чтобы защитить печень.
Младенцам с дефицитом ААТ может понадобиться специальная молочная смесь или дополнительные витамины. Также важно регулярно проходить медицинские осмотры, чтобы следить за тем, насколько хорошо работают их легкие и печень.
Поддержка со стороны близких и других людей с таким же заболеванием также имеет большое значение, так как вы знаете, что есть люди, которые понимают, через что вы проходите.
Вопросы вашему врачу
Задайте своему врачу любой вопрос об этом состоянии. Вы можете начать с этих:
-
Лечили ли вы других людей с дефицитом ААТ?
-
Как я могу защитить свои легкие и печень?
-
Какое лечение вы предлагаете?
-
Как мы узнаем, как у меня дела?
-
Следует ли мне проверить своих детей на это заболевание?
Чего ожидать
Дефицит ААТ проявляется у всех по-разному. У некоторых людей проблемы серьезные. У других симптомы могут быть незначительными или вообще отсутствовать.
У младенцев и детей это заболевание чаще вызывает поражение печени, чем проблемы с легкими. Тем не менее, только около 10% детей с этим заболеванием имеют тяжелые заболевания печени. Дети с дефицитом ААТ также могут страдать астмой.
Вы будете более чувствительны к дыму и пыли. Даже обычная простуда может привести к проблемам с дыханием. Примерно у 30-40% людей с этим заболеванием в какой-то момент жизни возникнут проблемы с печенью. Выяснение наличия у вас дефицита ААТ - это первый шаг к здоровым привычкам и медицинскому лечению, которые помогают контролировать болезнь.
Получить поддержку
На сайте Alpha-1 Foundation вы можете найти имена врачей, ссылки на группы поддержки, ресурсы генетического консультирования и другую информацию.
