Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ): Причины, симптомы и лечение

руководство для врачей о симптомах, причинах и лечении пароксизмальной ночной гемоглобинурии, редкого заболевания крови.

Это редкое заболевание крови, которое обусловлено вашими генами. При этом заболевании иммунная система атакует красные кровяные тельца в вашем организме и разрушает их. Им не хватает определенных белков, которые защищают их.

Вы можете заболеть пароксизмальной ночной гемоглобинурией (PNH) в любом возрасте. Вы не рождаетесь с этим заболеванием. Хотя это заболевание может быть опасным для жизни, лечение может помочь вам чувствовать себя лучше и контролировать некоторые из его осложнений.

Это заболевание влияет на всех по-разному. У некоторых людей возникают лишь незначительные проблемы. У других все гораздо серьезнее. Наибольший риск представляют тромбы. До 30% людей с ПНГ в какой-то момент сталкиваются с этим.

Причины

ПНГ вызывается проблемой с геном. Но вы не можете получить его от своих родителей и не можете передать его своим детям.

Изменение в гене, называемое мутацией, заставляет ваш организм производить аномальные красные кровяные тельца. В этих клетках нет белков, которые защищают их от иммунной системы. Поэтому организм разрушает их. Ученые называют этот процесс гемолизом.

Некоторые врачи считают, что ПНГ связан со слабым костным мозгом. Люди с определенным типом анемии, называемой апластической анемией, чаще болеют ПНГ.

Обратное тоже верно: Люди с ПНГ чаще болеют апластической анемией, но не все. При этом заболевании ваш костный мозг перестает вырабатывать новые клетки крови.

Симптомы

Это заболевание получило свое название по одному из симптомов: темно- или ярко-красная кровь в моче ночью или утром. "Пароксизмальный" означает "внезапный", "ночной" - "ночью", а "гемоглобинурия" - "кровь в моче". Это происходит у 50% людей с ПНГ.

Симптомы заболевания вызываются:

• разрушенные эритроциты

• Слишком мало эритроцитов (что может вызвать анемию)

• Сгустки крови в венах

У вас может быть много симптомов или всего несколько. Обычно чем больше в вашем организме дефектных клеток крови, тем сильнее это заболевание влияет на вас.

Разрушенные эритроциты и анемия могут привести к тому, что:

• чувствовать себя усталым и слабым

• испытывать головные боли

• Ощущение нехватки воздуха

• нерегулярное сердцебиение

• Болит живот

• Проблемы с глотанием

• бледная или желтоватая кожа

• легко ушибаются

• У мужчин могут быть проблемы с достижением или поддержанием эрекции

Симптомы тромбов зависят от того, где образовался тромб:

Кожа

:

• Красная, болезненная или опухшая область

Рука или нога:

• Больная, теплая и опухшая конечность

Живот

:

• Боль

• Язвы и кровотечения

Мозг

:

• Сильная головная боль с рвотой или без нее

• Судороги

• Проблемы с движением, разговором или зрением

Легкие

:

• Проблемы с дыханием

• Резкая боль в груди

• Кашель с кровью

• Потоотделение

Тромбы могут быть опасны. Если вы думаете, что у вас может быть тромб, немедленно позвоните своему врачу.

Позвонить в 911?

если вам трудно дышать или двигаться, говорить или видеть, если у вас внезапная головная боль, боль в груди или судороги.

Получение диагноза

Ваш врач спросит о вашей истории болезни и любых симптомах, которые вы заметили. Он также может спросить вас:

• Замечали ли вы кровь в моче?

• Какие лекарства вы принимаете?

• Были ли у вас признаки образования тромбов?

• Были ли у вас какие-либо проблемы с желудком или пищеварением?

• Проходили ли вы обследование на апластическую анемию или заболевания костного мозга?

Вы сдадите обычные анализы крови. В одном из них будет подсчитано количество имеющихся у вас клеток крови. Возможно, вам сделают и другие анализы, например, проточную цитометрию, которая проверяет, есть ли в ваших эритроцитах белки, которые должны их защищать.

Ваш врач может также проверить уровень железа или взять образец вашего костного мозга. Если у вас есть симптомы тромбоза, врач может провести и другие анализы.

Вопросы вашему врачу

Вам наверняка будет о чем спросить. Используйте этот список, чтобы получить необходимую информацию.

• Почему вы уверены, что у меня PNH?

• Нужны ли мне еще какие-либо анализы?

• Каков мой уровень клеток PNH?

• Буду ли я чувствовать себя по-другому со временем?

• Являются ли некоторые симптомы более опасными, чем другие?

• Что я могу сделать, чтобы чувствовать себя лучше?

• Какие у меня есть варианты лечения?

• Как я буду себя чувствовать?

• Как мы узнаем, помогает ли лечение?

• Поможет ли мне пересадка костного мозга?

• Если да, то как мне найти подходящую кандидатуру для пересадки?

• Могу ли я принять участие в клинических испытаниях?

• Смогу ли я иметь детей?

Лечение

Большинство методов лечения PNH направлены на облегчение симптомов и предотвращение проблем. Ваше лечение будет зависеть от степени тяжести симптомов и заболевания.

Если у вас только несколько симптомов анемии, вам может понадобиться:

• Фолиевая кислота, чтобы помочь вашему костному мозгу производить больше нормальных клеток крови

• Добавки железа для получения большего количества красных кровяных телец

• Экулизумаб (Солирис).

  Этот препарат предотвращает разрушение красных кровяных телец. Это может улучшить анемию, снизить или остановить потребность в переливании крови и уменьшить количество тромбов. Это может повысить вероятность заражения менингитом, поэтому вам может понадобиться вакцина от менингита.

• Равулизумаб (Ультомирис).

  Равулизумаб практически идентичен экулизумабу, но, как было показано, действует дольше. Вместо инфузий раз в две недели пациентам требуется всего шесть или семь инфузий в год.

• Пегцетакоплан (Эмпавели) - это таргетная терапия, которая может быть назначена тем, кто только начинает лечение или переходит с экулизумаба или ревулизумаба.

Другие методы лечения включают:

переливание крови.

Они помогают лечить анемию - наиболее распространенную проблему ПНГ.

Разжижающие кровь препараты.

Эти лекарства снижают вероятность того, что ваша кровь свернется.

Костный мозг

стволовая клетка

трансплантат.

Эта процедура - единственное лекарство от PNH. Чтобы получить трансплантат, вам нужно, чтобы кто-то здоровый, обычно брат или сестра, пожертвовал стволовые клетки для замены стволовых клеток в вашем костном мозге. Это не эмбриональные стволовые клетки.

Обычно из-за серьезного риска для здоровья врачи предлагают пересадку костного мозга только молодым людям с тяжелой формой PNH. Если ваш врач считает, что вам это подойдет, поговорите с ним о рисках и преимуществах.

Если ваш PNH не улучшается при обычном лечении, вы можете спросить своего врача, можете ли вы принять участие в клиническом исследовании. В ходе этих исследований испытываются новые способы лечения ПНГ, прежде чем они станут доступны для всех. Спросите у своего врача, что в них участвует и что вам следует учесть, прежде чем подписываться.

Позаботьтесь о себе

Когда у вас PNH, еще важнее заботиться о себе, чтобы чувствовать себя наилучшим образом. ?

Ешьте здоровую пищу

.

Ваш организм лучше усваивает железо, если вы получаете его вместе с витамином С. Попробуйте такие сочетания, как обогащенные железом хлопья с клубникой или салат из шпината с дольками апельсина.

Упражнения.

Усталость мешает оставаться активным. Спросите у своего врача, какой вид тренировок подходит вам лучше всего. Если у вас очень низкий уровень эритроцитов, откажитесь от занятий, которые заставляют сердце биться быстрее, причиняют боль в груди или затрудняют дыхание.

Защитите себя.

Старайтесь не заразиться инфекциями. Часто мойте руки, избегайте толпы и больных людей. Сообщите врачу, если у вас повысилась температура или вы чувствуете себя более уставшим, чем обычно. Спросите, не просрочены ли ваши прививки.

Получите поддержку.

Поговорите с другими людьми, которые знают, через что вы проходите. Спросите своего врача о том, как можно наладить контакт, например, с группой поддержки PNH, которая собирается на месте или в Интернете.

Если вы женщина, которая хочет забеременеть, сначала поговорите со своим врачом. ПНГ может вызвать проблемы, которые сделают беременность рискованной для вас и вашего ребенка. Если вы забеременеете, ваши врачи будут внимательно следить за тем, как вы и ребенок себя чувствуете.

Следите за своими эмоциями.

Они тоже являются частью вашего здоровья. Это нормально - испытывать гнев, грусть или стресс после постановки диагноза. Возможно, вам поможет беседа с психологом, особенно если эти чувства начинают влиять на вашу повседневную жизнь. Попросите своего врача дать вам направление.

Возможно, вы также захотите присоединиться к группе поддержки, где вы сможете поговорить с другими людьми, которые понимают, что вы переживаете, потому что они тоже были там. Спросите об этом у своего врача.

Ваши друзья и родственники захотят узнать, что с вами происходит и что они могут для вас сделать. Дайте им знать, что может быть полезным.

Чего ожидать

ПНГ протекает у всех по-разному. Трудно предсказать, будут ли у вас более легкие или более серьезные симптомы, а также разовьются ли у вас другие заболевания.

Это заболевание также может повысить вероятность развития других заболеваний, связанных с кровью, таких как апластическая анемия и миелодиспластические синдромы (МДС). MDS - это группа заболеваний костного мозга, при которых у вас возникают проблемы с производством нормальных клеток крови.

PNH также повышает вероятность развития одного из видов лейкемии - рака, который зарождается в костном мозге.

Получение поддержки

Международный фонд апластической анемии и МДС поможет вам связаться с другими людьми, страдающими PNH, и найти необходимые вам услуги.