Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек: Симптомы, диагностика и лечение

Причины, симптомы и лечение аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек, которая вызывает рост кист на почках.

При аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (ADPKD) в почках разрастается множество заполненных жидкостью мешочков, называемых кистами. Кисты мешают почкам работать должным образом. Это может вызвать такие проблемы со здоровьем, как высокое кровяное давление, инфекции и камни в почках. Это также может привести к почечной недостаточности, хотя это случается не со всеми.

Вы можете иметь АДПКД и не знать об этом в течение многих лет. Это заболевание часто называют ПКД взрослых, потому что симптомы обычно не проявляются до 30-40 лет.

Со временем АДПКД может привести к повреждению почек.

Вы можете замедлить процесс повреждения и предотвратить некоторые осложнения, сделав здоровые привычки (особенно те, которые помогают снизить и затем поддерживать кровяное давление) частью своей жизни и принимая лекарства по мере необходимости. В зависимости от типа АДПКД, вы можете вести активный образ жизни в течение многих лет, если будете контролировать симптомы и работать с вашим врачом. Лекарства от этой болезни нет, но ученые проводят исследования в поисках новых методов лечения.

Симптомы АДПКД

Не у всех людей с АДПКД есть симптомы. Те, у кого они есть, могут ничего не замечать в течение многих лет. У большинства людей с этим заболеванием повышенное кровяное давление. Также часто встречаются инфекции мочевыводящих путей и камни в почках.

К другим признакам того, что у вас АДПКД, относятся:

• Боль в спине или боку, часто из-за разрыва кисты, камня в почке или инфекции мочевыводящих путей

• Кровь в моче

• Вздутие живота по мере роста кист

Со временем кисты могут вырасти настолько, что повредят почки, а у некоторых людей могут привести к их отказу. Если это произойдет, у вас могут быть:

• Усталость

• Потребность часто мочиться

• Нерегулярные месячные

• Тошнота

• Одышка

• Опухшие лодыжки, руки и ноги

• Эректильная дисфункция

Причины АДПКД

АДПКД вызывается проблемой с одним из двух генов в вашей ДНК - PKD1 или PKD2. Эти гены производят белки в клетках почек, которые дают им знать, когда расти. Проблема с одним из этих генов приводит к тому, что клетки почек растут бесконтрольно и образуют кисты.

Многие генетические заболевания возникают, когда человек получает поврежденные гены от обоих родителей, но при ADPKD для развития заболевания достаточно одного дефектного гена. Вот почему этот вид PKD называется аутосомно-доминантным, то есть только один из родителей должен передать поврежденный ген.

Если у одного из родителей есть заболевание, вероятность того, что оно появится у каждого ребенка, составляет 50 на 50.

Вы можете заболеть АДПКД, даже если ни у одного из ваших родителей не было этого заболевания. Это происходит, когда один из генов ПКД сам по себе получает дефект. Но такое случается редко.

Диагностика АДПКД

Если ваш врач считает, что у вас проблемы с почками, он может направить вас к нефрологу - специалисту по лечению заболеваний почек. Он задаст вам такие вопросы, как:

• Какие у вас симптомы? Когда они начались?

• Как часто вы испытываете это чувство?

• Знаете ли вы свое кровяное давление?

• Были ли у вас боли? Если да, то где?

• Были ли у вас когда-нибудь камни в почках? Как часто они у вас появляются?

• У кого-нибудь в вашей семье было диагностировано заболевание почек?

• Проходили ли вы когда-нибудь генетический тест?

Врач проведет несколько тестов, чтобы получить изображение ваших почек и проверить их на наличие кист. Они могут начать с УЗИ, которое использует звуковые волны для получения изображения внутренних органов. Для поиска кист, которые слишком малы, чтобы их обнаружить с помощью УЗИ, могут также использовать:

• МРТ. При этом используются мощные магниты и радиоволны для получения изображений органов и структур внутри вашего тела.

• Компьютерная томография. Это мощный рентген, который делает детальные снимки внутри вашего тела.

Врачи также могут проверить вашу ДНК, чтобы узнать, не нарушен ли у вас ген PKD1 или PKD2. Но важно знать ограничения этого теста. Он может показать, есть ли у вас ген, но не может сказать, когда вы заболеете АДПКД или насколько тяжелой будет его форма.

Вопросы, которые следует задать врачу о АДПКД

• Как я буду чувствовать себя при этой болезни?

• Нужны ли мне еще какие-либо анализы?

• Нужно ли мне обратиться к специалисту?

• Какие у меня есть варианты лечения?

• Есть ли у лечения побочные эффекты?

• Что вы ожидаете от моего случая?

• Что я могу сделать, чтобы мои почки работали?

• Если у меня будут дети, заразятся ли они этой болезнью?

• Нужно ли моим детям проходить генетический тест?

Лечение АДПКД и уход на дому

Лекарства от АДПКД не существует, но вы можете лечить проблемы со здоровьем, которые вызывает это заболевание, и, возможно, предотвратить почечную недостаточность. Вам может понадобиться:

• Лекарства для профилактики почечной недостаточности. Толваптан (Jynarque) может замедлить снижение функции почек у взрослых, чье заболевание рискует быстро ухудшиться.

• Лекарства для снижения кровяного давления

• Антибиотики для лечения инфекций мочевыводящих путей

• Обезболивающие препараты

Если ваши почки отказывают, вам потребуется диализ, при котором аппарат фильтрует вашу кровь и удаляет отходы, такие как соль, лишняя вода и некоторые химические вещества. Вы также можете встать в лист ожидания или получить почку от живого донора для пересадки почки. Спросите своего врача, подходит ли вам такой вариант.

Важно оставаться как можно более здоровым, чтобы защитить почки и сохранить их работу как можно дольше. Тщательно следуйте рекомендациям своего врача. Вы также можете придерживаться этих привычек, чтобы сохранить здоровье:

• Правильно питайтесь. Придерживайтесь здорового, хорошо сбалансированного питания с низким содержанием жиров и калорий. Старайтесь ограничивать соль, так как она может повышать кровяное давление.

• Оставайтесь активными. Физические упражнения помогут контролировать вес и кровяное давление. Только избегайте любых контактных видов спорта, где вы можете повредить почки.

• Не курите. Если вы курите, обратитесь к врачу за помощью, чтобы бросить курить. Курение повреждает кровеносные сосуды в почках, и это может привести к образованию новых кист.

• Пейте много воды. Обезвоживание может привести к увеличению количества кист.

Перспективы АДПКД

Кисты часто растут очень медленно. Они могут расти еще медленнее, если вы контролируете свое кровяное давление и ведете здоровый образ жизни. Но через много лет они могут стать достаточно большими, чтобы повредить почки. Со временем у некоторых людей развивается почечная недостаточность, и им требуется диализ или пересадка почки.

Скорость развития болезни может зависеть от того, какой из двух генов PKD нарушен. У людей с дефектом в гене PKD1 почечная недостаточность развивается раньше, чем у людей с дефектом в гене PKD2.

Осложнения АДПКД

АДПКД может также повышать риск развития других проблем со здоровьем, таких как:

• Выпуклость кровеносного сосуда в мозге, называемая аневризмой

• Кисты в печени и поджелудочной железе

• Дивертикулез

• Грыжи

• Заболевания клапанов сердца, такие как пролапс митрального клапана и аортальная регургитация

• Высокое кровяное давление

• Потеря функции почек

• Непрекращающаяся боль

• Высокое кровяное давление во время беременности (преэклампсия)

• Проблемы с толстой кишкой

Получение поддержки

Для получения дополнительной информации об АДПКД посетите веб-сайт Фонда ПКД.