Доктор объясняет симптомы и лечение гемохроматоза и дефицита альфа-1-антитрипсина - наследственных заболеваний.
Гемохроматоз
Гемохроматоз - это заболевание, при котором в печени и других органах накапливаются отложения железа. Первичная форма этого заболевания является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний в США - до одного из каждых 200 человек страдает этим заболеванием, причем многие не знают об этом. Если у одного из членов семьи есть это заболевание, братья, сестры, родители и дети также находятся в группе риска.
Вторичная форма гемохроматоза не является генетической и вызывается другими заболеваниями, например, талассемией - генетическим заболеванием крови, вызывающим анемию.
Перегрузка железом, связанная с гемохроматозом, чаще поражает мужчин, чем женщин. Поскольку женщины теряют кровь во время менструации, у них вряд ли появятся признаки перегрузки железом до наступления менопаузы. Гемохроматоз чаще встречается у людей западноевропейского происхождения.
Каковы симптомы гемохроматоза?
Симптомы гемохроматоза могут включать:
-
заболевание печени
-
Боль в суставах
-
Усталость
-
Необъяснимая потеря веса
-
Потемнение кожи, часто называемое "бронзированием"
-
Боль в животе
-
Потеря сексуального желания
У людей с гемохроматозом могут также наблюдаться признаки диабета и сердечных заболеваний, а также могут развиться рак печени, цирроз, атрофия яичек (истощение) и бесплодие.
Как диагностируется и лечится гемохроматоз?
При подозрении на гемохроматоз проводится анализ крови на избыток железа в крови. Если избыток железа обнаружен, может быть назначен генетический анализ крови (ДНК-тест на гемохроматоз). Генетический тест также используется для обследования членов семьи пациентов с положительным генетическим тестом. Целью лечения является удаление избытка железа из организма, а также уменьшение любых симптомов или осложнений, возникших в результате заболевания.
Избыток железа удаляется из организма в ходе процедуры, называемой флеботомией. Во время этой процедуры из организма еженедельно удаляется пол-литра крови в течение двух-трех лет, пока не уменьшится накопление железа.
После этого первоначального лечения флеботомия требуется реже. Частота варьируется в зависимости от индивидуальных обстоятельств.
Другим методом лечения гемохроматоза является хелатная терапия железа. При хелатной терапии железа используются лекарства для удаления избыточного железа из организма, и это хороший вариант для людей, которые не могут регулярно сдавать кровь на анализ.
Лекарства, используемые в хелатной терапии железа, вводятся инъекционно или принимаются перорально (через рот). Инъекционная хелатная терапия железа проводится в кабинете врача. Пероральную хелатотерапию железа можно проводить дома.
Чтобы снизить уровень железа, людям с гемохроматозом следует избегать железа, которое чаще всего содержится в витаминных препаратах. Если у вас гемохроматоз, ваш лечащий врач или диетолог может составить подходящую для вас диету. Большинству людей с гемохроматозом следует избегать алкоголя.
Если гемохроматоз вызвал цирроз печени, риск развития рака печени повышается. В связи с этим необходимо регулярно проводить скрининг на рак.
Дефицит альфа-1-антитрипсина
При этом наследственном заболевании печени важный белок печени, известный как альфа-1-антитрипсин, либо отсутствует, либо содержится в крови в количестве ниже нормы. Люди с дефицитом альфа-1-антитрипсина способны вырабатывать этот белок, однако болезнь не позволяет ему поступать в кровь, и он накапливается в печени.
Белок альфа-1-антитрипсин защищает легкие от повреждения ферментами естественного происхождения. Когда уровень белка слишком низкий или его вообще нет, легкие могут повреждаться, что приводит к затрудненному дыханию и, у многих людей с этим заболеванием, к эмфиземе. Люди с этим заболеванием также подвержены риску развития цирроза печени.
Каковы симптомы дефицита альфа-1-антитрипсина?
Первыми симптомами дефицита альфа-1-антитрипсина обычно являются симптомы его воздействия на легкие, включая одышку или хрипы. Необъяснимая потеря веса и бочкообразная грудная клетка, которая обычно ассоциируется с наличием эмфиземы, также могут быть признаками этого заболевания. По мере прогрессирования заболевания симптомы, характерные для эмфиземы или цирроза, включают:
-
Усталость
-
Хронический кашель
-
Отек лодыжек и стоп
-
Желтуха (это чаще всего связано с циррозом)
-
Жидкость в брюшной полости (асцит)
Как диагностируется и лечится дефицит альфа-1-антитрипсина?
Физические признаки, такие как бочкообразная грудная клетка и проблемы с дыханием, могут заставить вашего врача заподозрить дефицит альфа-1-антитрипсина. Подтвердить диагноз поможет анализ крови, который исследует именно белок альфа-1-антитрипсин.
Установленного лечения дефицита альфа-1-антитрипсина не существует, но его можно вылечить, заменив белок в кровотоке. Однако эксперты не уверены в том, насколько эффективен этот метод и кому его следует применять. Другие подходы к лечению дефицита альфа-1-антитрипсина связаны с лечением осложнений эмфиземы и цирроза. Это включает антибиотики для борьбы с респираторными инфекциями, ингаляционные препараты для облегчения дыхания, а также мочегонные и другие препараты для уменьшения скопления жидкости в брюшной полости.
Личное поведение, такое как отказ от алкоголя, отказ от курения и здоровое питание, также может помочь предотвратить развитие симптомов и осложнений. Ваш поставщик медицинских услуг или врач-диетолог может порекомендовать подходящую для вас диету.
Поскольку болезнь поражает легкие, люди с этим заболеванием более склонны к респираторным инфекциям. Поэтому для профилактики этих инфекций рекомендуется делать прививки от гриппа и пневмонии. Если вы чувствуете, что у вас начинается простуда или кашель, немедленно обратитесь к своему врачу, чтобы лечение началось как можно скорее. Иногда, несмотря на лечение, состояние легких или печени ухудшается. В таких случаях может потребоваться пересадка печени.
Каков прогноз для людей с наследственными заболеваниями печени?
При правильном лечении гемохроматоз и дефицит альфа-1-антитрипсина обычно не приводят к летальному исходу. Однако осложнения, связанные с этими заболеваниями, могут быть. Очень важно, чтобы люди с наследственными заболеваниями печени делали все возможное для сохранения здоровья.
