Узнайте о диагнозе, причинах, симптомах и лечении внутрипеченочного холестаза с низким содержанием гамма-ГТ - заболевания печени, которое обычно проявляется у детей.
Как болезнь влияет на печень вашего ребенка
Печень - это большой орган, который является частью пищеварительной системы. Она расщепляет пищу, чтобы организм мог превратить ее в энергию. Она расположена чуть ниже легких на правой стороне тела.
Для расщепления жиров печень использует жидкость под названием желчь. Желчь проходит через печень по каналам, называемым желчными протоками, которые переносят жиры в тонкий кишечник. Печень также накапливает витамины, минералы и сахара для дальнейшего использования организмом, а также отправляет отходы в почки, которые отфильтровывают их из крови.
Иногда печень ребенка формируется таким образом, что протоки не пропускают достаточное количество желчи, или печень не вырабатывает достаточное количество желчи. Результатом может быть внутрипеченочный холестаз с низким уровнем гамма-ГТ, который приводит к накоплению желчи в клетках печени и повреждению органа.
Что вызывает внутрипеченочный холестаз с низким уровнем гамма-ГТ?
Это заболевание может передаваться по наследству в семьях, где есть носители определенного гена - набора инструкций, которые указывают клеткам организма, как размножаться. Если у вашего ребенка это заболевание, то ген, который помогает формировать печень, несет в себе ошибочные инструкции.
Когда это происходит, желчь не может проходить через печень вашего ребенка, что приводит к состоянию, называемому холестазом. Одним из признаков является то, что в организме ребенка вырабатывается недостаточное количество химического вещества под названием гамма-глутамилтрансфераза (сокращенно гамма-ГТ), которое помогает пищеварению.
Это состояние также известно как "доброкачественный рецидивирующий внутрипеченочный холестаз" (BRIC) или "прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз" (PFIC). Это заболевание встречается примерно у 1 из 50 000-100 000 детей.
Симптомы
Симптомы обычно начинают проявляться, когда вашему ребенку около 3 месяцев, хотя иногда они могут не проявляться в течение нескольких лет.
Самая распространенная проблема, с которой сталкиваются дети с этим заболеванием, - частый зуд. Он может мешать малышу спать и заставлять старшего ребенка расчесывать кожу до крови. Зуд может быть особенно сильным вокруг ушей и глаз.
У вашего ребенка могут наблюдаться и другие симптомы:
-
желтуха, при которой кожа и белки глаз выглядят желтыми
-
диарея или бледный, жирный стул
-
Моча темного цвета
-
обесцвеченные зубы
-
Недостаток витаминов, особенно витаминов A, D, E и K
-
Задержка роста
-
Желчные камни, которые образуются, когда твердые частицы закупоривают желчный проток
Диагноз
Если ваш врач подозревает проблемы с печенью у вашего ребенка, вас, вероятно, направят к специалисту, который разбирается в заболеваниях печени у детей. Они проведут физический осмотр вашего ребенка и расспросят вас о семейной истории болезни.
Вашему ребенку, скорее всего, сделают ряд анализов крови, чтобы выяснить, насколько хорошо работает его печень. Анализы измеряют количество гамма-ГТ, солей желчи и билирубина - оранжево-желтого вещества, которое образуется при разрушении красных кровяных телец - в крови. Эти результаты могут подсказать врачам, в чем дело.
Ваш ребенок может сдать и другие анализы:
-
визуализирующие исследования, такие как рентген, компьютерная томография или магнитно-резонансная томография, для поиска признаков неправильного оттока желчи
-
Биопсия (врач удаляет небольшой кусочек печени для поиска признаков повреждения)
-
Анализы, направленные на поиск признаков других заболеваний печени, чтобы исключить их
-
Тесты для проверки наличия генов, которые могут вызывать данное заболевание
Если анализы показывают, что у вашего ребенка внутрипеченочный холестаз с низким уровнем гамма-ГТ, вы и врач сядете за стол и обсудите, как лечить это заболевание.
Лечение
В тяжелых случаях болезнь вызывает рост рубцовой ткани на печени, что называется циррозом.
Единого метода лечения внутрипеченочного холестаза с низким уровнем гамма-ГТ не существует, но есть ряд мер, которые могут облегчить симптомы и замедлить разрушение печени, которое происходит по мере развития заболевания.
-
Маленькие дети могут получать специальную смесь, содержащую жиры, которые легче усваиваются организмом.
-
Препараты, облегчающие такие симптомы, как длительный зуд
-
Витаминные добавки, которые помогают восполнить запасы питательных веществ, которые печень не может накопить самостоятельно
Ваш врач может предложить хирургическое вмешательство, чтобы облегчить симптомы и замедлить развитие болезни. В одном случае врачи используют короткий отрезок кишечника, чтобы сделать новый проток для оттока желчи из организма вашего ребенка через отверстие в коже на животе, называемое стомой. Этот вид операции, называемый наружным отведением желчи, может применяться у детей, не страдающих циррозом.
В другом случае хирург обходит участок кишечника, где желчные соли всасываются обратно в организм, и направляет их в толстую кишку - последний отдел кишечника. Этот метод называется внутренним илеальным исключением.
Пересадка печени
У некоторых детей к 10 годам или старше развивается цирроз печени, и вероятность заболеть раком печени возрастает. В этом случае врач может предложить пересадку печени.
Успешная трансплантация может значительно облегчить симптомы и осложнения внутрипеченочного холестаза с низким уровнем гамма-ГТ. Однако ждать, пока печень станет доступной, может быть долго. После операции вашему ребенку нужно будет принимать лекарства, чтобы организм не отторгал новый орган.
