Фенилкетонурия: что это такое?

Фенилкетонурия (ФКУ) влияет на то, как ваш организм обрабатывает аминокислоту под названием фенилаланин. Узнайте больше.

Фенилкетонурия (ФКУ) - это редкое заболевание, которое передается по наследству от родителей. Оно влияет на то, как ваш организм обрабатывает аминокислоту под названием фенилаланин (сокращенно Phe).

Phe - это одна из многих аминокислот, которые соединяются вместе и образуют белки. Она содержится во многих обычных продуктах, но больше всего ее в продуктах, богатых белком, таких как мясо, яйца, рыба и молоко. Его также можно найти в искусственном подсластителе аспартаме.

У детей, родившихся с ПКУ, нет фермента, необходимого для расщепления Phe. Это означает, что он накапливается в крови и начинает вредить растущему мозгу ребенка. Лекарства от этой болезни нет, но низкобелковая диета может помочь вам сохранить здоровье.

Причины

PKU возникает при нарушении работы гена, участвующего в расщеплении Phe. Чтобы заболеть ПКУ, необходимо иметь две копии гена - по одной от каждого родителя. Люди, у которых есть только один дефектный ген, называются носителями. У них нет симптомов, но они могут передать ген своим детям. Если у носителя есть ребенок от другого носителя, вероятность того, что у ребенка будет ПКУ, возрастает.

Симптомы

ПКУ может сопровождаться легкими симптомами или более серьезными.

Наиболее тяжелая форма расстройства называется классическим ПКУ. Она возникает, когда у вас мало или совсем нет фермента, который помогает перерабатывать Phe, и в крови слишком много Phe. Симптомы нелеченого классического ПКУ включают:

• потеря IQ

• Задержка умственного и физического развития

• Припадки

• Эмоциональные проблемы

• Потеря памяти

• Пороки сердца

• Кожная сыпь, называемая экземой

• затхлый запах изо рта, кожи или мочи

При более легких формах PKU уровень Phe ниже, и вероятность серьезного повреждения мозга меньше. У некоторых людей PKU протекает в очень легкой форме, что может не вызывать проблем и не требовать лечения.

Если вы будущая мама с этим расстройством, важно поддерживать уровень Phe в безопасном диапазоне (от 2% до 6%). Высокий уровень этого вещества в утробе матери может вызвать у вашего ребенка:

• низкий вес при рождении

• Замедленный рост

• Проблемы с поведением

• Проблемы с сердцем

Получение диагноза

Во многих странах, включая США, новорожденных проверяют на наличие ПКУ. Это делается с помощью простого анализа крови, который проводится через день или два после рождения. Медицинский работник в больнице обычно берет кровь через укол в пятке вашего ребенка. Ее наносят на специальную бумагу и отправляют в лабораторию. Врач вашего ребенка сообщит вам результаты.

Вопросы вашему врачу

PKU - это очень серьезно, поэтому важно узнать все, что можно. Вы можете начать разговор с таких вопросов, как:

Лечение

Основным способом лечения ПКУ является низкобелковая диета.

Младенцев с ПКУ сразу же начинают кормить молочной смесью, не содержащей Phe. Им также можно давать немного грудного молока. Когда ваши дети достаточно подрастут, они могут придерживаться того же плана питания, что и дети постарше и взрослые. Но диеты для одних детей более строгие, чем для других. Диетолог, специализирующийся на ПКУ, подберет для вашего ребенка правильный план питания.

В целом, диета при ПКУ:

• избегать всех продуктов с высоким содержанием белка, включая мясо, яйца, сыр, молоко, орехи, бобы и сою

• Не разрешает ничего подслащенного аспартамом

• ограничивает некоторые овощи, такие как артишоки, спаржа, авокадо, брокколи, кукуруза, капуста и картофель

• Тщательно отмеряйте порции зерновых, круп и макаронных изделий.

• Включает специальную формулу (также называемую лечебным питанием), которую вы едите каждый день. Она содержит белок без Phe, витамины и минералы, необходимые для хорошего здоровья. Эта смесь является ключевой частью лечения ПКУ.

Вы должны придерживаться лечения всю жизнь. Если вы нарушите диету, у вас может ухудшиться память, возникнуть проблемы с концентрацией внимания, вы можете почувствовать тревогу или депрессию. Если вы будете придерживаться диеты или вернетесь к ней, ваш ум станет острее, и вы будете чувствовать себя лучше.

Для лечения ПКУ одобрены два препарата. Одно из них - таблетка под названием сапроптерин (Куван), которая помогает перерабатывать Phe. Его действие более вероятно, если у вас легкая форма PKU. Вы также должны придерживаться своего плана питания. Но, возможно, вы сможете есть больше видов пищи.

Пегвалиаза (Palynziq) вводится в виде укола. Он может помочь снизить уровень Phe. Он дорогой, и у него могут быть серьезные побочные эффекты. Обычно его пробуют только в том случае, если вы не можете контролировать свой уровень с помощью диеты.

Забота о вещах

Диета при ПКУ исключает многие продукты, которые употребляет большинство людей. Это может осложнить жизнь и детям, и взрослым. Если ваш ребенок страдает этим расстройством, вы можете беспокоиться, что он пропустит дни рождения и поездки, или что он сорвется с диеты из-за давления со стороны друзей. Если у вас ПКУ, вы можете беспокоиться, что это может повлиять на вашу работу или социальную жизнь.

Но не волнуйтесь. Есть много вещей, которые вы можете сделать, чтобы облегчить жизнь вам и вашему ребенку.

Для родителей: Как можно скорее поговорите с учителями, директором и школьной медсестрой вашего ребенка. Объясните, что такое ПКУ. Сообщите им, что у вашего ребенка особые потребности в пище и что в течение дня он должен пить смесь с низким содержанием белка. Дайте им список продуктов, которые ваш ребенок может есть. У разных детей он может сильно отличаться. Предложите приносить угощения, которые ваш ребенок может есть, на дни рождения и другие школьные мероприятия. Также скажите им, что ПКУ может повлиять на успеваемость вашего ребенка в школе. Поднимите вопрос о Разделе 504 Закона о реабилитации 1973 года и индивидуальных образовательных программах (IEP). Это гарантирует, что дети с особыми потребностями получат необходимую помощь.

Для других взрослых: В наши дни нет ничего странного в том, чтобы придерживаться особой диеты. Люди придерживаются веганской, безглютеновой, кето-, палео- и других диет. Вряд ли ваш план питания при ПКУ будет выделяться или привлекать внимание. Многие рестораны теперь обслуживают и людей на специальных диетах. Существует также множество продуктов, которые можно заменить на продукты с высоким содержанием Phe. К ним относятся молочные продукты из рисового, кокосового и овсяного молока. Есть также низкобелковые макароны, хлеб и смеси для выпечки.

Чего ожидать

Необходимое вам медицинское питание может стоить 10 000 долларов в год или больше. В некоторых штатах людям с ПКУ питание и молочные смеси предоставляются бесплатно. Однако эти программы могут иметь ограничения по возрасту или стоимости. Узнайте законы вашего штата. Также узнайте, покрывает ли ваша страховка питание и смеси для больных с ПКУ.

Вам необходимо часто проверять уровень Phe в крови. Это покажет, помогает ли вам лечение. Это также снижает вероятность возникновения проблем с мозгом, настроением и социальной сферой. Обычно уровень Phe проверяют один или два раза в неделю, беря образец крови из маленького укола в пятке. У детей постарше и взрослых кровь берут из кончика пальца. Каплю крови наносят на карточку и отправляют в лабораторию. Если ваш уровень зашкаливает, ваша лечебная группа будет работать с вами, чтобы привести его в безопасный диапазон.

Время от времени вам или вашему ребенку может наскучить его план питания, и он захочет есть то, что едят все остальные. Это нормально, и это не должно вызывать у вас чувство тревоги или вины.

Получение поддержки

Многие люди с ПКУ обращаются за поддержкой к близким друзьям и родственникам. Но также полезно поговорить с другими людьми, страдающими этим заболеванием, потому что они знают, через что вы проходите. Некоторые исследования показали, что люди, участвующие в группах поддержки, больше знают о своем заболевании и с большей вероятностью будут придерживаться лечения.

Ваш врач может направить вас в очную или телемедицинскую группу поддержки. Существует также множество онлайн-сообществ.