Системный мастоцитоз может привести к зуду кожи, головным болям и многому другому. Узнайте о симптомах, диагностике и лечении этого заболевания, которое вызывает скопление в организме слишком большого количества тучных клеток - типа белых кровяных телец.
Если врач говорит, что у вас системный мастоцитоз, это означает, что у вас заболевание, при котором в коже и органах накапливается слишком много аномальных тучных клеток - разновидности лейкоцитов. У вас могут появиться различные симптомы, включая зуд кожи, боли в животе, учащенное сердцебиение, головокружение и другие проблемы. Вылечить болезнь невозможно, но лечение может помочь вам справиться с этим состоянием.
Тучные клетки являются частью вашей иммунной системы. Они помогают бороться с болезнями и заживлять раны. При системном мастоцитозе дополнительные тучные клетки могут скапливаться в различных частях тела, включая кожу, костный мозг, кости и пищеварительный тракт.
Определенные триггеры запускают эти тучные клетки и заставляют их выделять химические вещества, такие как гистамины, которые вызывают покраснение лица, шеи и груди, а также зуд, крапивницу и другие симптомы.
Если у вас серьезный эпизод, системный мастоцитоз может помешать работе ваших органов. В некоторых случаях тучные клетки могут вызвать аллергическую реакцию, называемую анафилаксией, которая иногда опасна для жизни. Если это произойдет с вами, вам нужно будет немедленно обратиться за медицинской помощью и использовать автоинъектор с эпинефрином.
В процессе лечения этого заболевания вам может быть полезно обратиться к семье и друзьям. Они могут оказать вам необходимую поддержку в борьбе с эмоциями и стрессом, которые могут сопутствовать решению проблем, связанных с таким длительным заболеванием, как системный мастоцитоз.
Причины
В большинстве случаев системный мастоцитоз не передается по наследству. Случайное изменение (мутация) в гене KIT обнаруживается в тучных клетках людей с мастоцитозом. Этот ген помогает программировать белок, отвечающий за рост клеток. Он также играет роль в том, как развиваются тучные клетки.
Признаки системного мастоцитоза могут проявиться в любом возрасте, но обычно это происходит в зрелом возрасте. Наиболее вероятно, что диагноз будет поставлен в возрасте 40-50 лет.
Если у вас системный мастоцитоз, определенные триггеры заставляют тучные клетки выделять химические вещества и вызывают симптомы. Они не одинаковы для всех, но к общим триггерам относятся:
-
Алкоголь
-
Острая пища
-
Изменение температуры
-
Укусы насекомых
-
Стресс или беспокойство
-
Операция
-
Вакцины
-
Некоторые лекарства, такие как аспирин, опиоиды и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП)
Также возможно появление симптомов без каких-либо провоцирующих факторов.
Симптомы
То, как вы себя чувствуете, связано с типом системного мастоцитоза, который у вас имеется. Ваш врач сообщит вам, какой из четырех основных типов у вас имеется:
Индолентный системный мастоцитоз (ИСМ). ISM ухудшается медленно.
Системный мастоцитоз с сопутствующим гематологическим заболеванием линии не тучных клеток (SH-AHNMD). У вас есть другое заболевание крови наряду с системным мастоцитозом.
Агрессивный системный мастоцитоз (ASM). Этот тип развивается быстро и может повредить ваши органы.
Тучноклеточный лейкоз (MCL). При этом быстро развивающемся заболевании в крови или костном мозге - губчатом центре костей, где производятся клетки крови, - содержится большое количество тучных клеток.
Симптомы также зависят от того, в каком месте тела у вас есть лишние аномальные тучные клетки. Например, у вас может появиться сыпь, зуд или покраснение, если у вас слишком много аномальных тучных клеток в коже.
Симптомы могут проявиться после какого-то триггера и затем исчезнуть, а могут длиться долгое время. Некоторые проблемы, которые могут возникнуть, включают:
-
заложенность носа
-
Усталость
-
Головные боли
-
Боль в животе, вздутие или диарея
-
Тошнота или рвота
-
Головокружение или потеря сознания
-
Низкое кровяное давление
-
Учащенное сердцебиение
-
Увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов
-
Анемия и нарушения кровообращения
-
Остеопороз (ослабление костей)
У вас также могут быть проблемы с психическим здоровьем. Например, у вас могут быть проблемы с вниманием, тревожность или депрессия. Эксперты не уверены, являются ли эти проблемы следствием скопления аномальных тучных клеток в мозге или стресса, вызванного жизнью с системным мастоцитозом.
Получение диагноза
Ваш врач спросит о вашей истории болезни и проведет физический осмотр. Исходя из ваших симптомов, вам могут понадобиться такие анализы, как:
Биопсия кожи. Врач берет образец ткани кожи и отправляет его в лабораторию. Специалисты рассматривают его под микроскопом, чтобы проверить, нет ли скопления тучных клеток.
Биопсия костного мозга. Ваш врач использует иглу, чтобы взять образец костного мозга. Врач, называемый гематологом, или другой специалист, исследует его на наличие тучных клеток и ищет признаки других заболеваний крови.
Анализы крови и мочи. Врачи проверяют вашу кровь и мочу на наличие химических веществ или субстанций, связанных с тучными клетками. Анализ под названием "полный анализ крови" может показать, есть ли у вас анемия или другое заболевание крови.
Генетический тест. Лаборанты проверяют образец вашей крови, костного мозга или ткани, чтобы узнать, есть ли изменения в гене KIT.
Тесты визуализации. Рентген, УЗИ и КТ могут показать такие проблемы, как потеря костной массы или увеличение печени, селезенки или лимфатических узлов.
Эндоскопия или колоноскопия. При эндоскопии или колоноскопии врач вводит тонкую гибкую трубку с камерой в рот или прямую кишку. Это может показать язвы, кровотечения и скопление тучных клеток в пищеварительном тракте. Иногда врач берет образец ткани и проверяет его на наличие тучных клеток.
Вопросы вашему врачу
Полезно записать список вопросов и взять его с собой на прием к врачу. Вы можете задать следующие вопросы:
-
Какой вид системного мастоцитоза у меня?
-
Каковы варианты моего лечения и их цели? Какой план вы рекомендуете и почему?
-
Каковы возможные побочные эффекты моего лечения?
-
Может ли у меня возникнуть опасная аллергическая реакция, и что мне делать в этом случае?
-
Что я могу сделать дома, чтобы облегчить симптомы?
-
Есть ли какие-либо лекарства или виды деятельности, которых мне следует избегать?
-
Какие последующие обследования или визиты мне понадобятся и как часто они будут нужны?
Лечение
Ваш врач разработает план лечения в зависимости от ваших симптомов, пораженного органа и вида системного мастоцитоза. Лечение может включать:
Антигистаминные препараты. Эти препараты могут облегчить кожные реакции - такие как гиперемия и зуд - и симптомы со стороны пищеварительной системы.
Эпинефрин. Этот гормон лечит анафилаксию.
Ингибиторы протонной помпы. Эти лекарства сдерживают кислоту в желудке, что может облегчить некоторые проблемы с пищеварением.
Стабилизаторы тучных клеток. Эти препараты, такие как кромолин натрия и кетотифен, блокируют тучные клетки от высвобождения гистаминов.
Стероиды. Они могут помочь при кожных, назальных и респираторных симптомах и могут быть частью лечения, если у вас возникла анафилаксия.
Таргетная терапия. Эти препараты направлены на конкретный ген, белок или ткань, участвующую в развитии заболевания. При системном мастоцитозе врач может предложить ингибитор тирозинкиназы для блокирования определенного белка. Такое лечение может понадобиться, если у вас серьезные или угрожающие жизни симптомы. Терапия моноклональными антителами может помочь справиться с симптомами после активации тучных клеток.
Химиотерапия. Этот вид лечения может понадобиться, если системный мастоцитоз протекает быстро и у вас есть значительные повреждения органов. Вы принимаете эти препараты через капельницу или через рот. Они убивают раковые клетки по всему телу.
Пересадка стволовых клеток или пересадка костного мозга. В редких случаях ваш врач может рассмотреть этот метод лечения. Во время этой операции клетки вашего костного мозга заменяются здоровым костным мозгом или стволовыми клетками.
Забота о себе
Один из лучших способов справиться с системным мастоцитозом - избегать провоцирующих факторов. Вы должны поговорить со своим врачом и отслеживать все, что вызывает у вас симптомы, например, стресс или острую пищу.
Поскольку заболевание может вызвать опасную для жизни аллергическую реакцию, вам также необходимо всегда носить с собой автоинъектор с эпинефрином.
Чего ожидать
Развитие болезни во многом зависит от типа системного мастоцитоза. Например, ISM - это самый легкий тип. Ваши симптомы будут постепенно ухудшаться.
Более серьезные типы, такие как ASM и MCL, развиваются быстрее. При АОМ вам может потребоваться лечение таких проблем, как потеря костной массы. Если у вас MCL, что является редким типом, у вас могут возникнуть заболевания крови, включая лейкемию.
Какой бы тип заболевания у вас ни был, после постановки диагноза вы будете регулярно посещать врача. Они будут следить за течением болезни и проверять эффективность лечения.
Получение поддержки
Когда вы справляетесь с таким заболеванием, как системный мастоцитоз, вы можете иногда обнаружить, что чувствуете себя как на эмоциональных американских горках. Если с вами такое происходит, не стоит ограничиваться кругом семьи и друзей, чтобы получить необходимую поддержку.
Группа поддержки может оказать огромную помощь в этой ситуации. Вы сможете поговорить с другими людьми, которые понимают, через что вы проходите. Такие группы встречаются лично, по телефону или в Интернете.
Чтобы найти группу, вы можете спросить своего врача, социального работника или других людей с системным мастоцитозом. Также вы можете посетить сайты Общества мастоцитоза, RareConnect и Mast Cell Action.
Если вы обнаружите, что трудности, связанные с управлением вашим заболеванием, вызывают у вас депрессию или тревогу, поговорите с вашим врачом. Он может соединить вас с профессионалами в области психического здоровья, которые являются экспертами в лечении таких проблем.
