Узнайте о синдроме Лойса-Дитца, генетическом заболевании, которое поражает соединительные ткани. Каковы симптомы и продолжительность жизни?
Изменения в соединительных тканях влияют на формирование костей, а также на развитие артерий. Это заболевание обычно проявляется в подростковом возрасте, но диагноз может быть поставлен только в зрелом возрасте.
Это заболевание встречается редко и было обнаружено только в 2005 году. Поскольку это относительно новое заболевание, некоторые врачи могут быть не знакомы с ЛДС.
Синдром часто ошибочно диагностируется как синдром Марфана - другое заболевание соединительной ткани, имеющее схожие симптомы.?
Каковы генетические причины ЛДС?
Существует пять различных вариантов синдрома Лойса-Дитца в зависимости от того, какой из ваших генов мутировал. Точнее, каждый вариант ЛДС вызван мутацией совершенно разных генов, но все пять этих генов вовлечены в один и тот же путь передачи клеточных сигналов - путь трансформирующего фактора роста бета (TGF-).
Этот путь контролирует функционирование ваших клеток во время развития. Он также помогает развитию внеклеточного матрикса - сети белков и других молекул, соединяющих клетки. ?
Мутировавшие гены производят нарушенные белки, которые не работают так, как должны. Симптомы синдрома Лойса-Дитца являются результатом этих сбоев.?
Все мутации являются доминантными, что означает, что для возникновения синдрома необходимо унаследовать только одну мутировавшую копию. В 75% всех случаев мутации LDS происходят спонтанно, поэтому до развития синдрома у вас не будет семейного анамнеза?
Каковы симптомы синдрома Лойса-Дитца?
Самым неприятным симптомом синдрома Лойса-Дитца является расширение аорты. Аорта - это главный кровеносный сосуд, который несет наполненную кислородом кровь от сердца к другим органам тела.
Синдром ЛДС может вызвать либо аневризму аорты, когда кровь вытекает из сосуда, как маленький шарик, либо расслоение аорты, когда в сосуде образуется разрыв.
Также часто встречаются проблемы с развитием мышц и скелетной системы. К ним относятся:?
-
Краниосиностоз, когда кости черепа срастаются слишком рано.
-
Сколиоз аномальное искривление позвоночника
-
Впалая или выпяченная грудная клетка
-
Косолапость или плоскостопие
-
Воспаление суставов при остеоартрите?
Почти 100% людей с ЛДС имеют аномалии кожи. К этим отличиям относятся:
-
полупрозрачная кожа
-
Очень мягкая и бархатистая кожа
-
Легкое образование синяков и кровотечений
-
Проблемы с образованием рубцов?
-
Частые растяжки
Другие симптомы включают:?
-
Частые головные боли или мигрени
-
Аномальное скопление воздуха, приводящее к коллапсу легкого
-
Грыжи, когда органы выпячиваются между мышцами?
-
Проблемы с желудочно-кишечным трактом и пищевая аллергия
-
Гипертелоризм широко расставленные глаза?
-
Расщелина нёба - расщелина в крыше рта
-
Астма
Каково лечение синдрома Лойса-Дитца?
То, как врач решит лечить ваш синдром Лойса-Дитца, зависит от ваших конкретных симптомов. Общие цели лечения включают:
-
снижение нагрузки на артерии
-
Управление различными скелетными и мышечными проблемами, которые развиваются, и болью, которую они могут вызывать?
-
Управление любыми проблемами иммунной системы, возможно, с помощью лекарств
Если у вас развивается аневризма, врач принимает решение о лечении в зависимости от размера выпуклости. При небольших аневризмах вам не потребуется специфическое лечение, только частое наблюдение.
При более крупных аневризмах вам может потребоваться операция. Это будет операция на открытом сердце, в ходе которой поврежденная часть аорты будет заменена синтетической трубкой.
Каковы перспективы людей с синдромом Лойса-Дитца?
Людям с синдромом Лойса-Дитца на протяжении всей жизни будут необходимы частые эхокардиограммы. Точные сроки зависят от степени выраженности симптомов, но в той или иной форме наблюдение необходимо каждые шесть месяцев - один год.
Если у вас синдром Лойса-Дитца, вам следует избегать напряженной, повторяющейся деятельности, такой как приседания и отжимания. Вы должны быть физически активны, совершая пешие прогулки, катаясь на велосипеде или плавая, но убедитесь, что у вас достаточно дыхания, чтобы поддерживать разговор на пике активности?
Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Лойса-Дитца составляет около 37 лет, но некоторые люди с этим заболеванием могут жить гораздо дольше, иногда до семидесяти лет.
Фонд синдрома Лойса-Дитца
Фонд синдрома Лойса-Дитца - это волонтерская организация, которая является прекрасным источником информации о современных исследованиях и личных историях, связанных с этим синдромом. Их главная цель - просвещение как медицинских работников, так и семей людей с этим расстройством.
Они предоставляют информацию через свой веб-сайт, информационный бюллетень и социальные сети. Это может стать ценным источником поддержки для людей, которым недавно был поставлен диагноз СПД, или для их знакомых?
